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Improved outcomes in infantile-onset Pompe disease through early enzyme replacement therapy enabled by newborn screening: Insights from a multisite US cohort

Title: Improved outcomes in infantile-onset Pompe disease through early enzyme replacement therapy enabled by newborn screening: Insights from a multisite US cohort
Authors: Desai, Ankit K. a; Rodriguez-Rassi, Eleanor a; Parikh, Suhag b; Russo, Rossana Sanchez b; Hamm, J. Austin c; Chang, Irene d; Ortiz, Damara e; McPheron, Molly f; Lydigsen, Holly g; DeArmey, Stephanie a; Young, Sarah a; Kishnani, Priya a
Source: In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
Database: ScienceDirect