| Title: |
Clinical Spectrum and Prognosis of Atypical Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Caused by Monoallelic Pathogenic Variants of IFT140 |
| Authors: |
Zagorec, Nikola; Calamel, Alizée; Delaporte, Margaux; Olinger, Eric; Orr, Sarah; Sayer, John; Pillay, Vignesh-Guru; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frederic; Nambot, Sophie; Faivre, Laurence; Ars, Elisabet; Torra, Roser; Ong, Albert C.M.; Devuyst, Olivier; Perico, Noberto; Després, Aurore Michel; Lemoine, Hugo; de Fallois, Jonathan; Brousse, Romain; Hummel, Aurélie; Knebelmann, Bertrand; Maisonneuve, Nathalie; Halbritter, Jan; Le Meur, Yannick; Audrézet, Marie-Pierre; Cornec-Le Gall, Emilie; Winterbottom, Jean; Simms, Roslyn; Caroli, Anna; Demoulin, Nathalie; Furlano, Monica; Pybus, Marc; Gansevoort, Ron; Meijer, Esther; Grall, A.; Moal, M.C.; Tanquerel, T.; Hanrotel, C.; Segalen, I.; Lanfranco, L.; C, Mesguen; A, Kersale; A, Capdeville; V, Huynh; Hourmant, M.; Dantal, J.; Giral, M.; Meurette, A.; Lino, M.; Garandeau, C.; Hodemon-Corne, B.; Allain-Launay, E.; Cantarovich, D.; Blancho, G.; Hristea, D.; Couvrat, G.; Fakhouri, F.; Lavainne, F.; Vercel, C.; Chapal, M.; Le Fur, A.; Gourraud, C.; Deltombe, C.; Vigneau, C.; Morin, M.P.; Le Pogamp, P.; Frouget, T.; Gie, S.; Rivalan, J.; Laruelle, E.; Richer, C.; Lorcy, N.; Golbin, L.; Terrasse, M.; Morice, S.; Brenier, H.; Michel, A.; Tomkiewicz, E.; Nguyen, Q.L.; Vabret, E.; Lavergne, A.; Pierre, E.; Chemouny, J.; Halimi, J.M.; Longuet, H.; Gatault, P.; Merieau, E.; Barbet, C.; Buchler, M.; Golea, G.; Ghouti, L.; Gautard, D.; Sautenet, B.; François, M.; Fournier, A.; Baron, C.; Salmon, C.; Rabot, N.; Prat, L.; Valentin, J.F.; Chevallier, E.; Birmele, B.; Genest, C.; Goin, N.; Goumard, A.; Bridoux, F.; Desport, E.; Thierry, A.; Ecotiere, L.; Touchard, G.; Belmouaz, M.; Javaugue, V.; Bauwens, M.; Fride-Leroy, F.; Goussard, G.; Bouteau, I.; Jacquemont, L.; Subra, J.F.; Augusto, J.F.; Duveau, A.; Besson, V.; Cousin, M.; Sayegh, J.; Onno, C.; Maghakian, M.N.; Demiselle, J.; Deschamps, C.; Garnier, A.S.; Guibert, F.; Planchais, M.; Charasse, C.; Stanescu, C.; Le Cacheux, P.; Baluta, S.; Leonetti, F.; Boulahrouz, R.; Ferrier, M.L.; Freguin, C.; Simon, A.; Potier, J.; Coulibaly, J.M.; Colombo, A.; Delezire, A.; Renaudineau, E.; Dolley-Hitze, T.; Perrichot, R.; Michez, E.; Mandart, L.; Menoyo, V.; Pincon, E.; Muresan, C.; Durand, P.Y.; Corlu, L.; Wegner, I.; Siohan, P.; Metes, I.; Guyon-Roger, T.; Wehbe, B.; Gueguen, L.; Drouet, C.; Loheac, C.; Sawadogo, T.; Le Guillou, A.; Le Jeune, M.; Beillard, G.; Lefevre, S.; Chamontin, C.; Georgescu, S.; Jousset, P.; Latif, R.; Massad, M.; Jaulin, J.P.; Querard, A.H.; Ottavioli, J.N.; Target, N.; Chapal, A.; Charpy, V.; Besnier, D.; Regnier-Le Coz, S.; Blanpain, A.; Durault, S.; Larmet, D.; Le Clech, A.; Pouteau, L.M.; Labatut, D.; Coindre, J.P.; Sigogne, M.; Piccoli, G.; Bachelet-Rousseau, C.; Delbes, S.; Fritz, O.; Pourreau, F.; Mzoughi, S.; Guillodo, M.P.; Gosselin, M.; Depraetre, P.; Strullu, B.; Chaffara, E.; Le Mee, M.; Terki, N.; Goulesque, K.; Benarbia, S.; Dimulescu, M.; Rifaat, M.; Duneau, G.; Legrand, D.; Georges, E.; Seret, G.; Babinet, F.; Lanoiselee, S.; Savoiu, C.; Testa, A.; Oancea, I.; Coupel, I.; Parahy, S.; Lefrancois, G.; Briand, E.; Bugnon, D.; Ambrose, John; Arumugam, Prabhu; Bevers, Roel; Bleda, Marta; Boustred, Christopher; Brittain, Helen; Chan, Georgia; Fowler, Tom; Giess, Adam; Hamblin, Angela; Hubbard, Tim J.P.; Jackson, Rob; Kayikci, Melis; Kousathanas, Athanasios; Lahnstein, Lea; Leigh, Sarah E.A.; Leong, Ivonne U.S.; Lopez, Javier; Maleady-Crowe, Fiona; Mcentagart, Meriel; Minneci, Federico; Murugaesu, Nirupa; O’donovan, Peter; Odhams, Chris; Pereira, Mariana Buongermino; Perez-Gil, Daniel; Pullinger, John; Rahim, Tahrima; Rendon, Augusto; Rogers, Tim; Savage, Kevin; Sawant, Kushmita; Scott, Richard; Siddiq, Afshan; Sieghart, Alexander; Smith, Samuel; Stuckey, Alexander; Tanguy, Mélanie; Taylor Tavares, Ana Lisa; Thompson, Simon; Welland, Matthew; Williams, Eleanor; Boardman-Pretty, Freya; Moutsianas, Loukas; Mueller, Michael; Caulfield, Mark; Elgar, Greg; Henderson, Shirley; Jones, Louise; Kasperaviciute, Dalia; Need, Anna; Patch, Christine; Sosinsky, Alona; Thomas, Ellen R.A.; Tucci, Arianna; Witkowska, Katarzyna; Wood, Suzanne |
| Contributors: |
Newcastle University Newcastle; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Physiopathologie des Dyslipidémies : PADYS (CTM UMR 1231) (PADYS); Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM); École Pratique des Hautes Études (EPHE); Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon; Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université Bourgogne Europe (UBE)-École Pratique des Hautes Études (EPHE); Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université Bourgogne Europe (UBE); Génétique des anomalies du développement : GAD (CTM UMR 1231) (GAD); Hôpital d'Enfants CHU Dijon; Hôpital du Bocage; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Molecular Biology Laboratory Barcelona, Spain (Fundació Puigvert - UAB); Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)-Fundació Puigvert Barcelona, Spain -Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau Barcelona, Spain; Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona (UAB); REDINREN Barcelona; University of Sheffield Sheffield; Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL); Universität Zürich Zürich = University of Zurich (UZH); University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig; CHU Tenon AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Service Néphrologie et transplantation rénale Adultes CHU Necker; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Centre hospitalier Valenciennes, Nord; Harvard Medical School Boston (HMS); Lymphocytes B, Autoimmunité et Immunothérapies (LBAI); Université de Brest (UBO EPE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM); Université de Brest (UBO EPE); Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte CHU-Necker (MARHEA); Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB); Établissement Français du Sang La Plaine Saint-Denis (EFS)-Université de Brest (UBO EPE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM); Neuroimaging and Telemedicine (LENITEM); IRCCS Fatebenefratelli - Brescia; Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC); Cliniques Universitaires Saint-Luc Bruxelles; University of Groningen Groningen; University Medical Center Groningen Groningen (UMCG); Université de Technologie de Troyes (UTT); Laboratoire Informatique et Société Numérique (LIST3N); Laboratoire Modélisation et Sûreté des Systèmes (LM2S); Université de Technologie de Troyes (UTT)-Université de Technologie de Troyes (UTT); LIST3N - Modélisation, stochastique, apprentissage et décision (LIST3N - MSAD) |
| Source: |
ISSN: 0272-6386. |
| Publisher Information: |
CCSD; Elsevier |
| Publication Year: |
2025 |
| Subject Terms: |
[SDV]Life Sciences [q-bio] |
| Description: |
International audience |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| DOI: |
10.1053/j.ajkd.2024.10.009 |
| Availability: |
https://hal.univ-brest.fr/hal-05224236; https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2024.10.009 |
| Accession Number: |
edsbas.18425932 |
| Database: |
BASE |