| Title: |
The Course of Dyskeratosis Congenita Masked by Crohn’s Disease in a Primary School-Age Child: Case Report ; Течение врожденного дискератоза под маской болезни Крона у ребенка младшего школьного возраста (клиническое наблюдение) |
| Authors: |
Evgeniy E. Bessonov; Andrey N. Surkov; Anna L. Arakelyan; Stanislav D. Getmanov; Natalia V. Zhurkova; Leyla S. Namazova-Baranova; Е. Е. Бессонов; А. Н. Сурков; Л. Д. Аракелян; С. Д. Гетманов; Н. В. Журкова; Л. С. Намазова-Баранова |
| Source: |
Pediatric pharmacology; Том 21, № 6 (2024); 503-509 ; Педиатрическая фармакология; Том 21, № 6 (2024); 503-509 ; 2500-3089 ; 1727-5776 |
| Publisher Information: |
Издательство «ПедиатрЪ» |
| Publication Year: |
2025 |
| Collection: |
Pediatric pharmacology (E-Journal) / Педиатрическая фармакология |
| Subject Terms: |
ониходистрофия; inflammatory bowel disease; esophageal stenosis; dental ulcer; onychodystrophy; воспалительные заболевания кишечника; стеноз пищевода; язва языка |
| Description: |
Background. Dyskeratosis congenita (DC) is an extremely rare genetically determined syndrome associated with the formation of bone marrow depression and clinically manifested by abnormal pigmentation of the skin, onychodystrophy, cobble-stone tongue, damage to the gastrointestinal tract, lungs, etc. Pathology may occur under the guise of other, more common diseases, which leads to late verification of the diagnosis and affects the prognosis. Case report. The boy D., aged 7 years, was hospitalized with complaints of dysphagia, a change in the shape of nails, ulcerative lesions of the tongue, insufficient weight gain, thin stool. Laboratory: decrease in hemoglobin, pancytopenia, low concentration of IgG in blood serum. According to esophagogastroduodenoscopy— esophageal stenosis. Crohn’s disease was suspected, but the condition worsened against the background of anti-TNF therapy. According to the results of full-exome sequencing, a pathogenic variant c.1058C>T (chrX:154001427C>T; NM_001363.3; p.A353V) was detected in the DKC1 gene in a hemizygous state, on the basis of which DC was confirmed. Conclusion. Practitioners should be wary of DC, since its manifestations can often mimic other, more common pathological conditions, in particular inflammatory bowel diseases. The correct interpretation of the combination of clinical, laboratory and instrumental changes can help to get closer to the correct diagnosis even before receiving the results of a molecular genetic study and determine therapeutic tactics. ; Обоснование. Врожденный дискератоз (ВДК) — крайне редкий генетически детерминированный синдром, связанный с формированием депрессии костного мозга и клинически проявляющийся аномальной пигментацией кожных покровов, ониходистрофией, лейкоплакией языка, поражением желудочно-кишечного тракта, легких и др. Патология может протекать под маской других, более распространенных заболеваний, что приводит к поздней верификации диагноза и влияет на прогноз. Описание клинического случая. Мальчик Д., возраст 7 лет, ... |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| File Description: |
application/pdf |
| Language: |
Russian |
| Relation: |
https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2551/1653; Uria-Oficialdegui ML, Navarro S, Murillo-Sanjuan L, et al. Dyskeratosis congenita: natural history of the disease through the study of a cohort of patients diagnosed in childhood. Front Pediatr. 2023;11:1182476. https://doi.org/10.3389/fped.2023.1182476; Callea M, Martinelli D, Cammarata-Scalisi F, et al. Multisystemic Manifestations in Rare Diseases: The Experience of Dyskeratosis Congenita. Genes (Basel). 2022;13(3):496. https://doi.org/10.3390/genes13030496; Savage SA. Dyskeratosis congenita and telomere biology disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2022;2022(1):637–648. https://doi.org/10.1182/hematology.2022000394; AlSabbagh MM. Dyskeratosis congenita: a literature review. J Dtsch Dermatol Ges. 2020;18(9):943–967. https://doi.org/10.1111/ddg.14268; Khattab S, Nasser H, Al-Janabi MH, Hasan F. Dyskeratosis congenita: a rare case report. Oxf Med Case Reports. 2024;2024(5):omae049. https://doi.org/10.1093/omcr/omae049; Rolles B, Tometten M, Meyer R, et al. Inherited Telomere Biology Disorders: Pathophysiology, Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment. Transfus Med Hemother. 2024;51(5):292–309. https://doi.org/10.1159/000540109; Roka K, Solomou E, Kattamis A, Stiakaki E. Telomere biology disorders: from dyskeratosis congenita and beyond. Postgrad Med J. 2024;100(1190):879–889. https://doi.org/10.1093/postmj/qgae102; Garus A, Autexier C. Dyskerin: an essential pseudouridine synthase with multifaceted roles in ribosome biogenesis, splicing, and telomere maintenance. RNA. 2021;27(12):1441–1458. https://doi.org/10.1261/rna.078953.121; Шелыгин Ю.А., Ивашкин В.Т., Ачкасов С.И. и др. Клинические рекомендации. Болезнь Крона (К50), взрослые // Колопроктология. — 2023. — Т. 22. — № 3. — С. 10–49. — https://doi.org/10.33878/2073-7556-2023-22-3-10-49; Бекин А.С., Дьяконова Е.Ю., Сурков А.Н. и др. Болезнь Крона у детей: современное состояние проблемы // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2021. — Т. 100. — № 6. — С. 78–85. — https://doi.org/10.24110/0031-403X-2021-100-6-78-85; Lee J, Cheeseman E, Matheus M, Kasi N. A Primary Gastrointestinal Presentation and Novel Genetic Variant of Dyskeratosis Congenita in a Pediatric Patient. JPGN Rep. 2022;3(3):e242. https://doi.org/10.1097/PG9.0000000000000242; Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (HoyeraalHreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1. Br J Haematol. 1999;107(2):335–339. https://doi.org/10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x.; Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al. Overlap of dyskeratosis congenita with the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. J Pediatr. 2000;136(3):390–393. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.; Tummala H, Walne A, Dokal I. The biology and management of dyskeratosis congenita and related disorders of telomeres. Expert Rev Hematol. 2022;15(8):685–696. https://doi.org/10.1080/17474086.2022.2108784; Townsley DM, Dumitriu B, Liu D, et al. Danazol treatment for telomere diseases. N Engl J Med. 2016;374(20):1922–1931. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1515319; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2551 |
| DOI: |
10.15690/pf.v21i6.2835 |
| Availability: |
https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2551; https://doi.org/10.15690/pf.v21i6.2835 |
| Rights: |
Authors who publish articles in this journal agree to the following:Authors retain the copyright for the work and grant the journal the right to publish the work for the first time, and license it in terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0). It allows others to share the work with the obligatory preservation of references to the authors of the original and the original manuscript in the journal.Authors have the right to post their work on the Internet (for example, in college database or on personal website) before and during the reviewing process by this journal as it may lead to constructive discussion and more references to this work (see The Effect of Open Access).Copyright assignment clause: the author (or designated person) of the article have to copy the form of the Copyright Agreement, fill it out, scan it, and send it to the editorial office. ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы, одновременно лицензируя ее на условиях Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (СС BY-NC 4.0), которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).Условия передачи авторских прав: Автору (уполномоченному лицу) статьи следует скопировать форму Авторского договора, заполнить ее, отсканировать и прислать в редакцию. |
| Accession Number: |
edsbas.1946489F |
| Database: |
BASE |