Dieses Ergebnis aus BASE kann Gästen nicht angezeigt werden. Login für vollen Zugriff.

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

Title:	Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
Authors:	Matuozzo D.; Talouarn E.; Marchal A.; Zhang P.; Manry J.; Seeleuthner Y.; Zhang Y.; Bolze A.; Chaldebas M.; Milisavljevic B.; Gervais A.; Bastard P.; Asano T.; Bizien L.; Barzaghi F.; Abolhassani H.; Abou Tayoun A.; Aiuti A.; Alavi Darazam I.; Allende L. M.; Alonso-Arias R.; Arias A. A.; Aytekin G.; Bergman P.; Bondesan S.; Bryceson Y. T.; Bustos I. G.; Cabrera-Marante O.; Carcel S.; Carrera P.; Casari G.; Chaibi K.; Colobran R.; Condino-Neto A.; Covill L. E.; Delmonte O. M.; El Zein L.; Flores C.; Gregersen P. K.; Gut M.; Haerynck F.; Halwani R.; Hancerli S.; Hammarstrom L.; Hatipoglu N.; Karbuz A.; Keles S.; Kyheng C.; Leon-Lopez R.; Franco J. L.; Mansouri D.; Martinez-Picado J.; Metin Akcan O.; Migeotte I.; Morange P. -E.; Morelle G.; Martin-Nalda A.; Novelli G.; Novelli A.; Ozcelik T.; Palabiyik F.; Pan-Hammarstrom Q.; de Diego R. P.; Planas-Serra L.; Pleguezuelo D. E.; Prando C.; Pujol A.; Reyes L. F.; Riviere J. G.; Rodriguez-Gallego C.; Rojas J.; Rovere-Querini P.; Schluter A.; Shahrooei M.; Sobh A.; Soler-Palacin P.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Tipu I.; Tresoldi C.; Troya J.; van de Beek D.; Zatz M.; Zawadzki P.; Al-Muhsen S. Z.; Alosaimi M. F.; Alsohime F. M.; Baris-Feldman H.; Butte M. J.; Constantinescu S. N.; Cooper M. A.; Dalgard C. L.; Fellay J.; Heath J. R.; Lau Y. -L.; Lifton R. P.; Maniatis T.; Mogensen T. H.; von Bernuth H.; Lermine A.; Vidaud M.; Boland A.; Deleuze J. -F.; Nussbaum R.; Kahn-Kirby A.; Mentre F.; Tubiana S.; Gorochov G.; Tubach F.; Hausfater P.; Al-Muhsen S.; Al-Mulla F.; Anderson M. S.; Andreakos E.; Feldman H. B.; Belot A.; Biggs C. M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Bousfiha A. A.; Brodin P.; Bustamante C. D.; Chakravorty S.; Christodoulou J.; Desai M.; Drolet B. A.; Baghdadi J. E.; Espinosa-Padilla S.; Froidure A.; Hagin D.; Henrickson S. E.; Hsieh E. W. Y.; Husebye E.; Imai K.; Itan Y.; Jarvis E. D.; Karamitros T.; Kisand K.; Ku C. -L.; Ling Y.; Lucas C. L.; Marodi L.; Milner J. D.; Mironska K.; Morio T.; Ng L. F. P.; O'Farrelly C.; Okada S.; Planas A. M.; Quintana-Murci L.; Renia L.; Resnick I.; Sancho-Shimizu V.; Sediva A.; Seppanen M. R. J.; Shcherbina A.; Slaby O.; Snow A. L.; Spaan A. N.; Tancevski I.; Tangye S. G.; Ramaswamy S.; Turvey S. E.; Uddin F.; Uddin M. J.; Vinh D. C.; Casanova J. -L.; Vacher Y.; Gysembergh-Houal A.; Demerville L.; Chachoua A.; Abad S.; Abassi R.; Abdellaoui A.; Abdelmalek A.; Abdoul H.; Abergel H.; Abeud F.; Abgrall S.; Abisror N.; Adechian M.; Aderdour N.; Admane H. F.; Adnet F.; Afritt S.; Agostini H.; Aguilar C.; Agut S.; Aiello T. F.; Kaci M. A.; Oufella H. A.; Ajeenthiravasan G.; Alauzy V.; Alby-Laurent F.; Allard L.; Alyanakian M. -A.; Borrero B. A.; Amam S.; Amrouche L.; Andronikof M.; Anglicheau D.; Anguel N.; Annane D.; Aounzou M.; Aparicio C.; Aratus G.; Arlet J. -B.; Arzoine J.; Aslangul E.; Assefi M.; Aubry A.; Audiffred L.; Audureau E.; Auger C. N.; Auregan J. -C.; Awotar C.; Milla S. A.; Azan D.; Azemar L.; Azzouguen B.; Elrufaai M. B.; Badsi A.; Bakouboula P.; Balcerowiak C.; Balde F.; Baldivia E.; Bangamingo E. -F.; Baptiste A.; Baran-Marszak F.; Barau C.; Barget N.; Baronnet F.; Barthelemy R.; Baudel J. -L.; Baudry C.; Baudry E.; Beaugerie L.; Belamri A.; Belaube N.; Belilita R.; Bellassen P.; Belmokhtar R.; Beltran I.; Benainous R.; Benallaoua M.; Benamouzig R.; Benbara A.; Benhida J.; Benkhelouf A.; Benlagha J.; Benmostafa C.; Benothmane S.; Bentifraouine M.; Berard L.; Bernier Q.; Berti E.; Bertier A.; Berton L.; Bessis S.; Beurton A.; Bianco C.; Bianquis C.; Bidar F.; Blanche P.; Blayau C.; Bleibtreu A.; Blin E.; Bloch-Queyrat C.; Boissier M. -C.; Bollens D.; Bolzoni M.; Bompard R.; Bonnet N.; Bonnouvrier J.; Botha S.; Boucenna W.; Bouchama F.; Bouchaud O.; Bouchghoul H.; Boudjebla T.; Boudjema N.; Bouffard C.; Bougle A.; Bouguerra M.; Bouras L.; Bourcier A.; Durand A. B.; Bourrier A.; Bouscarat F.; Bouvry D.; Bouziri N.; Bouzrara O.; Bribier S.; Brugier D.; Brunel M.; Bui E.; Buisson A.; Bukreyeva I.; Bureau C.; Cadranel J.; Cailhol J.; Calin R.; Vega C. C.; Canavaggio P.; Cancella M.; Cantin D.; Cao A.; Carbillon L.; Carlier N.; Cassard C.; Castor G.; Cauchy M.; Cha O.; Chaigne B.; Challal S.; Champion K.; Chariot P.; Chas J.; Chauveau S.; Chauvin A.; Chauvin C.; Chavarot N.; Chebbout K.; Cherai M.; Cherubini I.; Chevalier A.; Chiarabini T.; Chinet T.; Chocron R.; Choinier P.; Chommeloux J.; Choquet C.; Choupeaux L.; Chousterman B.; Ciocan D.; Clarke A.; Clavere G.; Clavier F.; Clement K.; Clerc S.; Cohen Y.; Cohen F.; Cohen A.; Coilly A.; Colboc H.; Colin P.; Collet M.; Comarmond C.; Combacon E.; Combes A.; Comparon C.; Constantin J. -M.; Cordel H.; Cordier A. -G.; Costantini A.; Chalumeau N. C.; Couffignal C.; Coupeau D.; Creange A.; Lamarre Y. C.; Da Silveira C.; Kayani S. D. G. E.; De Castro N.; De Rycke Y.; Del Pozo L.; Delannoy Q.; Delay M.; Deleris R.; Delforge J.; Delphine L.; Demare N.; Demeret S.; Demoule A.; Deniau A.; Depret F.; Derolez S.; Derradji O.; Derridj N.; Descamps V.; Deschamps L.; Desconclois C.; Desnos C.; Desongins K.; Dhote R.; Diallo B.; Didier M.; Diemer M.; Diez S.; Djadi-Prat J.; Monnory F. -Z. D.; Djebara S.; Djebra N.; Djietcheu M.; Djillali H.; Djouadi N.; Donneger S.; Dos Santos C.; Dournon N.; Dres M.; Droctove L.; Drogrey M.; Dropy M.; Drouet E.; Dubosq V.; Dubreucq E.; Dubus E.; Duchemann B.; Duchenoy T.; Dudoignon E.; Dufau R.; Dumas F.; Duran C.; Duron E.; Durrbach A.; Duvivier C.; Ebstein N.; Khalifa J. E.; Elabbadi A.; Elie C.; Ernotte G.; Esling A.; Etienne M.; Eyer X.; Fartoukh M.; Fayali T.; Fermaut M.; Fiorentino A.; Fliss S.; Fournier M. -C.; Fournier B.; Francois H.; Freynet O.; Frigout Y.; Fromont I.; Fuentes A.; Furet T.; Galand J.; Garnier M.; Gaubert A.; Gaudry S.; Gaugain S.; Gauthier D.; Gautier M.; Georgin-Lavialle S.; Geromin D.; Ghalayini M.; Ghaleh B.; Ghezal M.; Gibelin A.; Gimeno L.; Girard B.; Leprieur B. G.; Gomes D.; Gomes-Pires E.; Gouge A.; Gouja A.; Goulet H.; Goupil S.; De Bouille J. G.; Gras J.; Greffe S.; Grimaldi L.; Guedeney P.; Guidet B.; Guillo M.; Gulczynski M.; Hadjam T.; Haguenauer D.; Hammal S.; Hammoudi N.; Hanon O.; Harrois A.; Hautem C.; Hekimian G.; Heming N.; Hermine O.; Ho S.; Houllier M.; Huot B.; Huscenot T.; Saied W. I.; Ikherbane G.; Imarazene M.; Ingiliz P.; Iratni L.; Jaureguiberry S.; Jean-Marc J. -F.; Jeyarajasingham D.; Jouany P.; Jouis V.; Jourdaine C.; Kafif O.; Kallala R.; Katsahian S.; Kelesyan L.; Keo V.; Ketz F.; Khamis W.; Khelili E.; Khellaf M.; Youkou C. G. K.; Kounis I.; Kpalma G.; Krause J.; Labbe V.; Lacombe K.; Lacorte J. -M.; Lafont A. G.; Lafont E.; Lagha L.; Lamhaut L.; Lancelot A.; Landman C.; Lanternier F.; Larcheveque C.; Combe C. L.; Lassel L.; Laverdant B.; Lavergne C.; Lavillegrand J. -R.; Lazureanu P.; Le Guennec L.; Leberre L.; Leblanc C.; Leboyer M.; Lecomte F.; Lecorre M.; Leenhardt R.; Lefebvre M.; Lefebvre B.; Legendre P.; Leger A.; Legros L.; Legrosse J.; Lehuunghia S.; Lemarec J.; Leporrier-Ext J.; Lesein M.; Lesur H.; Levy V.; Levy A.; Lopes E.; Lopes A.; Lopez V.; Lopinto J.; Lortholary O.; Louadah B.; Loze B.; Lucas M. -L.; Lucasamichi A.; Luong L. B.; Magazimama-Ext A.; Maingret D.; Mameri L.; Manivet P.; Mansouri C.; Marcault E.; Marey J.; Marin N.; Marois C.; Martin O.; Martineau L.; Martinez-Lopez C.; Martyniuck P.; De Farcy P. M.; Marzouk N.; Masmoudi R.; Mebazaa A.; Mechai F.; Mecozzi F.; Mediouni C.; Megarbane B.; Meghadecha M.; Mejean E.; Mekinian A.; Abdelhadi N. M.; Mekni R.; Meliti T. S.; Lima B. M.; Meng P.; Merbah S.; Messani F.; Messaoudi Y.; Mewasing B. -I.; Meziane L.; Michelot-Burger C.; Mignot F.; Minka F. H.; Miyara M.; Moine P.; Molina J. -M.; Montegnies-Boulet A.; Monti A.; Montlahuc C.; Montout A. -L.; Moores A.; Morbieu C.; Mortelette H.; Mouly S.; Muzaffar R.; Nacerddine C. I.; Nadal M.; Nadif H.; Nassarmadji K.; Natella P.; Ndingamondze S.; Neraal S.; Nguyen C.; N'Guyen B.; Larmurier I. N.; Nlomenyengue L.; Noel N.; Nunes H.; Omar E.; Ouazene Z.; Ouedraogo E.; Ouelaa W.; Oukhedouma A.; Amara Y. O.; Oya H.; Oziel J.; Padilla T.; Paillaud E.; Paiva S.; Parfait B.; Parize P.; Parizot C.; Parrot A.; Pavot A.; Peaudecerf L.; Pene F.; Pepin M.; Pernet J.; Pernin C.; Petit M.; Peyrony O.; Pietri M. -P.; Pietri O.; De Chambrun M. P.; Pinson M.; Pintado C.; Pires C.; Planquette B.; Poirier S.; Pomel A. -L.; Pons S.; Ponscarme D.; Pourcelot A.; Pourcher V.; Pouvaret A.; Prever F.; Previlon M.; Prevost M.; Provoost M. -J.; Quemeneur C.; Rafat C.; Rami A.; Ranque B.; Raphael M.; Raphalen J. H.; Rastoin A.; Raux M.; Rebai A.; Reby M.; Regent A.; Regrag A.; Resche-Rigon M.; Ressaire Q.; Richard C.; Richard M.; Robert M.; Rohaut B.; Rolland-Debord C.; Ropers J.; Roque-Afonso A. -M.; Rosso C.; Rousseaux M.; Rousseaux N.; Roux S.; Roux L.; Rouzaud C.; Rozes A.; Rubenstein E.; Sabate J. -M.; Sabet S.; Sacleux S. -C.; Kermanach N. S.; Saliba F.; Salmon D.; Savale L.; Savary G.; Sberro R.; Scemla A.; Schlemmer F.; Schwartz M.; Sedfi S.; Sefir-Kribel S.; Seksik P.; Sellier P.; Selves A.; Sembach N.; Semerano L.; Senat M. -V.; Sene D.; Serris A.; Sese L.; Sghiouar N.; Sigaux J.; Siguier M.; Silvain J.; Simon N.; Simon T.; Skandri L. I.; Slimani M.; Snauwaert A.; Sokol H.; Soliman H.; Soltani N.; Soyer B.; Steg G.; Suarez L.; Szwebel T. -A.; Taffame K.; Tantet C.; Tateo M.; Theodose I.; Thiebaud P.; Thomas C.; Tiercelet K.; Tisserand J.; Tomczak C.; Torelino K.; Touam-Ext F.; Toumi L.; Toury G.; Toy-Miou M.; Lien O. T. D. T.; Trandinh A.; Treluyer J. -M.; Trinque B.; Truchot J.; Tunesi S.; Turpin M.; Turpin A.; Urbina T.; Narvaez R. U.; Uzunhan Y.; Vaittinadaayar P.; Valent A.; Valentian M.; Valin N.; Vallet H.; Vaz M.; Vazquezibarra M. -A.; Vedie B.; Velly L.; Verstuyft C.; Viallette C.; Vicaut E.; Vignes D.; Vimpere D.; Virlouvet M.; Voiriot G.; Voisot L.; Weiss E.; Weiss N.; Winchenne A.; Yordanov Y.; Zafrani L.; Zaidan M.; Zaidi W.; Zak C.; Zarhrate-Ghoul A.; Zatout O.; Zeino S.; Zeitouni M.; Zemirli N.; Zerah L.; Zia O.; Ziol M.; Zolario O.; Zuber J.; Andrejak C.; Angoulvant F.; Bachelet D.; Bartoli M.; Basmaci R.; Behilill S.; Beluze M.; Benkerrou D.; Bhavsar K.; Bouadma L.; Bouchez S.; Bouscambert M.; Cervantes-Gonzalez M.; Chair A.; Coelho A.; d'Ortenzio E.; Debray M. -P.; Deconinck L.; Deplanque D.; Descamps D.; Desvallee M.; Diallo A.; Diouf A.; Dorival C.; Dubos F.; Duval X.; Elharrar B.; Eloy P.; Enouf V.; Esperou H.; Esposito-Farese M.; Devouge E. F.; Gault N.; Gaymard A.; Ghosn J.; Gigante T.; Gilg M.; Guedj J.; Hoctin A.; Hoffmann I.; Houas I.; Hulot J. -S.; Jaafoura S.; Kaguelidou F.; Kali S.; Khalil A.; Khan C.; Laouenan C.; Laribi S.; Le M.; Le Hingrat Q.; Le Mestre S.; Le Nagard H.; Lescure F. -X.; Levy Y.; Lingas G.; Lucet J. C.; Malvy D.; Mambert M.; Meziane A.; Mouquet H.; Mullaert J.; Neant N.; Nguyen D.; Noret M.; Nseir S.; Papadopoulos A.; Paul C.; Peiffer-Smadja N.; Perpoint T.; Petrov-Sanchez V.; Peytavin G.; Pham H.; Picone O.; Puechal O.; Rabaud C.; Rosa-Calatrava M.; Rossignol B.; Rossignol P.; Roy C.; Schneider M.; Su R.; Tardivon C.; Tellier M. -C.; Teoule F.; Terrier O.; Timsit J. -F.; Tual C.; Van Der Werf S.; Vanel N.; Veislinger A.; Visseaux B.; Wiedemann A.; Yazdanpanah Y.; Alavoine L.; Behillil S.; Burdet C.; Charpentier C.; Dechanet A.; Ecobichon J. -L.; Frezouls W.; Houhou N.; Lehacaut J.; Letrou S.; Lina B.; Manchon P.; Nouroudine M.; Piquard V.; Quintin C.; Thy M.; Vignali V.; Chahine A.; Waucquier N.; Migaud M. -C.; Djossou F.; Mergeay-Fabre M.; Lucarelli A.; Demar M.; Bruneau L.; Gerardin P.; Maillot A.; Payet C.; Laviolle B.; Laine F.; Paris C.; Desille-Dugast M.; Fouchard J.; Pistone T.; Perreau P.; Gissot V.; Goas C. L. E.; Montagne S.; Richard L.; Chirouze C.; Bouiller K.; Desmarets M.; Meunier A.; Bourgeon M.; Lefevre B.; Jeulin H.; Legrand K.; Lomazzi S.; Tardy B.; Gagneux-Brunon A.; Bertholon F.; Botelho-Nevers E.; Christelle K.; Nicolas L.; Roufai L.; Amat K.; Couffin-Cadiergues S.; Hendou S.; Foti G.; Bellani G.; Citerio G.; Contro E.; Pesci A.; Valsecchi M. G.; Cazzaniga M.; Abad J.; Accordino G.; Achille C.; Aguilera-Albesa S.; Aguilo-Cucurull A.; Ozkan E. A.; Albisures J. A. R.; Aldave J. C.; Ramos M. A.; Khan T. A.; Aliberti A.; Nadji S. A.; Alkan G.; AlKhater S. A.; Allardet-Servent J.; Alshahrani M. S.; Alsina L.; Amoura Z.; Antoli A.; Arrestier R.; Aubart M.; Auguet T.; Avramenko I.; Azot A.; Bahram S.; Bajolle F.; Baldanti F.; Baldolli A.; Ballester M.; Barrou B.; Basso S.; Bayhan G. I.; Bezrodnik L.; Bilbao A.; Blanchard-Rohner G.; Blanco I.; Blandinieres A.; Blazquez-Gamero D.; Bloomfield M.; Bolivar-Prados M.; Borghesi A.; Borie R.; Botdhlo-Nevers E.; Bousquet A.; Boutolleau D.; Bouvattier C.; Boyarchuk O.; Bravais J.; Briones M. L.; Brunner M. -E.; Bruno R.; Bueno M. R. P.; Bukhari H.; Bustamante J.; Agra J. J. C.; Capra R.; Carapito R.; Carrabba M.; Casasnovas C.; Caseris M.; Cassaniti I.; Castelle M.; Castelli F.; de Vera M. C.; Castro M. V.; Catherinot E.; Celik J. B.; Ceschi A.; Chalumeau M.; Charbit B.; Cheng M. P.; Clave P.; Clotet B.; Codina A.; Comoli P.; Corsico A. G.; Sozeri B.; Coskuner T.; Cvetkovski A.; Cyrus C.; Dalmau D.; Danion F.; Darley D. R.; Das V.; Dauby N.; Dauger S.; De Munter P.; de Pontual L.; Dehban A.; Delplancq G.; Desguerre I.; Di Sabatino A.; Diehl J. -L.; Dobbelaere S.; Dominguez-Garrido E.; Dubost C.; Ekwall O.; Bozdemir S. E.; Elnagdy M. H.; Emiroglu M.; Endo A.; Erdeniz E. H.; Aytekin S. E.; Lasa M. P. E.; Euvrard R.; Fabio G.; Faivre L.; Falck A.; Faure M.; Arquero M. F.; Ferrer R.; Ferreres J.; Francois B.; Fumado V.; Fung K. S. C.; Fusco F.; Gagro A.; Solis B. G.; Garcon P.; Gaussem P.; Gayretli Z.; Gil-Herrera J.; Gilardin L.; Gatineau A. G.; Girona-Alarcon M.; Godinez K. A. C.; Goffard J. -C.; Gonzales N.; Gonzalez-Granado L. I.; Gonzalez-Montelongo R.; Guerder A.; Gulhan B.; Gumucio V. D.; Hanitsch L. G.; Gunst J.; Hadjadj J.; Hariyan T.; Heppekcan D.; Hernandez-Brito E.; Ho P. -K.; Holanda-Pena M. S.; Horcajada J. P.; Hraiech S.; Humbert L.; Hung I. F. N.; Iglesias A. D.; Inigo-Campos A.; Jamme M.; Arranz M. J.; Jimeno M. -T.; Jordan I.; Yuksek S. K.; Kara Y. B.; Karahan A.; Yasar K. K.; Kasapcopur O.; Kashimada K.; Demirkol Y. K.; Kido Y.; Kizil C.; Kilic A. O.; Klocperk A.; Koutsoukou A.; Krol Z. J.; Ksouri H.; Kuentz P.; Kwan A. M. C.; Kwan Y. W. M.; Kwok J. S. Y.; Lagier J. -C.; Lam D. S. Y.; Lampropoulou V.; Le Bourgeois F.; Leo Y. -S.; Leung D.; Levin M.; Levy M.; Levy R.; Li Z.; Lilleri D.; Lima E. J. A. B.; Linglart A.; Lopez-Collazo E.; Lorenzo-Salazar J. M.; Louapre C.; Lubetzki C.; Lung K. -C.; Luyt C. -E.; Lye D. C.; Magnone C.; Marchioni E.; Marioli C.; Marjani M.; Marques L.; Pereira J. M.; Pueyo D. M.; Marzana I.; Mata-Martinez C.; Mathian A.; Matos L. R. B.; Matthews G. V.; Mayaux J.; McLaughlin-Garcia R.; Meersseman P.; Mege J. -L.; Mekontso-Dessap A.; Melki I.; Meloni F.; Meritet J. -F.; Merlani P.; Akcan O. M.; Mezidi M.; Millereux M.; Million M.; Mirault T.; Mircher C.; Mirsaeidi M.; Mizoguchi Y.; Modi B. P.; Mojoli F.; Moncomble E.; Melian A. M.; Martinez A. M.; Morandeira F.; Mordacq C.; Mouly S. J.; Munoz-Barrera A.; Nafati C.; Nagashima S.; Nakagama Y.; Neven B.; Neves J. F.; Ng Y. -Y.; Nielly H.; Medina Y. N.; Cuadros E. N.; Ocejo-Vinyals J. G.; Okamoto K.; Oualha M.; Ouedrani A.; Ozkaya-Parlakay A.; Pagani M.; Papadaki M.; Parola P.; Pascreau T.; Paul S.; Paz-Artal E.; Pedraza S.; Pellecer N. C. G.; Pellegrini S.; Perez-Fernandez X. L.; Philippe A.; Philippot Q.; Picod A.; Piralla A.; Ploin D.; Poissy J.; Poncelet G.; Poulakou G.; Pouletty M. S.; Pourshahnazari P.; Qiu-Chen J. L.; Quentric P.; Rambaud T.; Raoult D.; Raoult V.; Rebillat A. -S.; Redin C.; Resmini L.; Ricart P.; Richard J. -C.; Rigo-Bonnin R.; rivet N.; Rocamora-Blanch G.; Rodero M. P.; Rodrigo C.; Rodriguez L. A.; Rodriguez-Palmero A.; Romero C. S.; Rothenbuhler A.; Roux D.; Rovina N.; Rozenberg F.; Ruch Y.; Ruiz M.; del Prado M. Y. R.; Ruiz-Rodriguez J. C.; Sabater-Riera J.; Saks K.; Salagianni M.; Sanchez O.; Sanchez-Montalva A.; Sanchez-Ramon S.; Schidlowski L.; Schmidt J.; Schmidt M.; Schuetz C.; Schweitzer C. E.; Scolari F.; Seijo L.; Seminario A. G.; Seng P.; Senoglu S.; Seppanen M.; Llovich A. S.; Siguret V.; Siouti E.; Smadja D. M.; Smith N.; Solanich X.; Sole-Violan J.; Soler C.; Stella G. M.; Stepanovskiy Y.; Stoclin A.; Taccone F.; Taupin J. -L.; Tavernier S. J.; Tello L. V.; Terrier B.; Thiery G.; Thorball C.; Thorn K.; Thumerelle C.; Tolstrup M.; Tomasoni G.; Toubiana J.; Alvarez J. T.; Triantafyllia V.; Trouillet-Assant S.; Tsang O. T. Y.; Tserel L.; Tso E. Y. K.; Tucci A.; Oz S. K. T.; Ursini M. V.; Utsumi T.; Vabres P.; Valencia-Ramos J.; Van Den Rym A. M.; Vandernoot I.; Velez-Santamaria V.; Veliz S. P. Z.; Vidigal M. C.; Viel S.; Villain C.; Vilaire-Meunier M. E.; Villar-Garcia J.; Vincent A.; Volokha A.; Vuotto F.; Wauters E.; Wauters J.; Wu A. K. L.; Wu T. -C.; Yahsi A.; Yesilbas O.; Yildiz M.; Young B. E.; Yukselmis U.; Zecca M.; Zuccaro V.; Van Praet J.; Lambrecht B. N.; Van Braeckel E.; Bosteels C.; Hoste L.; Hoste E.; Bauters F.; De Clercq J.; Heijmans C.; Slabbynck H.; Naesens L.; Florkin B.; Boulanger C.; Vanderlinden D.; Berkell M.; Carelli V.; Malhotra S.; Mattiaccio A.; Pippucci T.; Seri M.; Tacconelli E.; van Agtmael M.; Algera A. G.; Appelman B.; van Baarle F.; Bax D.; Beudel M.; Bogaard H. J.; Bomers M.; Bonta P.; Bos L.; Botta M.; de Brabander J.; de Bree G.; de Bruin S.; Buis D. T. P.; Bugiani M.; Bulle E.; Cloherty O. C. A.; Dijkstra M.; Dongelmans D. A.; Dujardin R. W. G.; Elbers P.; Fleuren L.; Geijtenbeek S. G. T.; Girbes A.; Goorhuis B.; Grobusch M. P.; Hafkamp F.; Hagens L.; Hamann J.; Harris V.; Hemke R.; Heunks S. M. H. L.; Hollmann M.; Horn J.; Hovius J. W.; de Jong M. D.; Koning R.; Lim E. H. T.; van Mourik N.; Nellen J.; Nossent E. J.; Paulus F.; Peters E.; Pina-Fuentes D. A. I.; van der Poll T.; Preckel B.; Prins J. M.; Raasveld J.; Reijnders T.; de Rotte M. C. F. J.; Schinkel M.; Schultz M. J.; Schrauwen F. A. P.; Schuurmans A.; Schuurmans J.; Sigaloff K.; Slim M. A.; Smeele P.; Smit M.; Stijnis C. S.; Stilma W.; Teunissen C.; Thoral P.; Tsonas A. M.; Tuinman P. R.; van der Valk M.; Veelo D.; Volleman C.; de Vries H.; Vught L. A.; van Vugt M.; Wouters D.; Zwinderman A. H.; Brouwer M. C.; Wiersinga W. J.; Vlaar A. P. J.; Tompkins M. F.; Alba C.; Hupalo D. N.; Rosenberger J.; Sukumar G.; Wilkerson M. D.; Zhang X.; Lack J.; Oler A. J.; Dobbs K.; Danielson J. J.; Biondi A.; Bettini L. R.; D'Angio' M.; Beretta I.; Imberti L.; Sottini A.; Quaresima V.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Meyts I.; Zhang S. -Y.; Puel A.; Notarangelo L. D.; Boisson-Dupuis S.; Su H. C.; Boisson B.; Jouanguy E.; Zhang Q.; Abel L.; Cobat A.
Contributors:	Matuozzo, D.; Talouarn, E.; Marchal, A.; Zhang, P.; Manry, J.; Seeleuthner, Y.; Zhang, Y.; Bolze, A.; Chaldebas, M.; Milisavljevic, B.; Gervais, A.; Bastard, P.; Asano, T.; Bizien, L.; Barzaghi, F.; Abolhassani, H.; Abou Tayoun, A.; Aiuti, A.; Alavi Darazam, I.; Allende, L. M.; Alonso-Arias, R.; Arias, A. A.; Aytekin, G.; Bergman, P.; Bondesan, S.; Bryceson, Y. T.; Bustos, I. G.; Cabrera-Marante, O.; Carcel, S.; Carrera, P.; Casari, G.; Chaibi, K.; Colobran, R.; Condino-Neto, A.; Covill, L. E.; Delmonte, O. M.; El Zein, L.; Flores, C.; Gregersen, P. K.; Gut, M.; Haerynck, F.; Halwani, R.; Hancerli, S.; Hammarstrom, L.; Hatipoglu, N.; Karbuz, A.; Keles, S.; Kyheng, C.; Leon-Lopez, R.; Franco, J. L.; Mansouri, D.; Martinez-Picado, J.; Metin Akcan, O.; Migeotte, I.; Morange, P. -E.; Morelle, G.; Martin-Nalda, A.; Novelli, G.; Novelli, A.; Ozcelik, T.; Palabiyik, F.; Pan-Hammarstrom, Q.; De Diego, R. P.; Planas-Serra, L.; Pleguezuelo, D. E.; Prando, C.; Pujol, A.; Reyes, L. F.; Riviere, J. G.; Rodriguez-Gallego, C.; Rojas, J.; Rovere-Querini, P.; Schluter, A.; Shahrooei, M.; Sobh, A.; Soler-Palacin, P.; Tandjaoui-Lambiotte, Y.; Tipu, I.; Tresoldi, C.; Troya, J.; Van De Beek, D.; Zatz, M.; Zawadzki, P.; Al-Muhsen, S. Z.; Alosaimi, M. F.; Alsohime, F. M.; Baris-Feldman, H.; Butte, M. J.; Constantinescu, S. N.; Cooper, M. A.; Dalgard, C. L.; Fellay, J.; Heath, J. R.; Lau, Y. -L.; Lifton, R. P.; Maniatis, T.; Mogensen, T. H.; Von Bernuth, H.; Lermine, A.; Vidaud, M.
Publisher Information:	BioMed Central Ltd
Publication Year:	2023
Subject Terms:	COVID-19; Immunity; Rare variants; Type I interferon
Description:	Background: We previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15–20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in ~ 80% of cases. Methods: We report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded. Results: No gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5–528.7, P = 1.1 × 10−4) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR = 3.70[95%CI 1.3–8.2], P = 2.1 × 10−4). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR = 19.65[95%CI 2.1–2635.4], P = 3.4 × 10−3), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR = 4.40[9%CI 2.3–8.4], P = 7.7 × 10−8). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD] = 43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P = 1.68 × 10−5). Conclusions: Rare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60years old.
Document Type:	article in journal/newspaper
Language:	English
Relation:	info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37020259; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001022167700001; volume:15; issue:1; journal:GENOME MEDICINE; https://hdl.handle.net/20.500.11768/146716
DOI:	10.1186/s13073-023-01173-8
Availability:	https://hdl.handle.net/20.500.11768/146716; https://doi.org/10.1186/s13073-023-01173-8; https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-023-01173-8
Rights:	info:eu-repo/semantics/openAccess ; license:Creative commons ; license uri:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Accession Number:	edsbas.1E7667DC
Database:	BASE