| Title: |
Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR) |
| Authors: |
Apetrei, Andreea; Richard, Nicolas; Bachetta, J.; Allouche, Stéphane; Lemoine, Sandrine; Dubourg, Laurence; Mauras, Mathilde; Dudognon, Danaé; Bourjault, Caroline; Fontaine, Paul; Resbeut, Antoine; Groso, A.; Gruchy, Nicolas; Molin, Arnaud |
| Contributors: |
Service de Génétique CHU Caen; Université de Caen Normandie (UNICAEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie); Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN); Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU); Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques Hôpital Femme Mère Enfant, HCL; Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant; Service de biochimie CHU Caen |
| Source: |
11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale; https://hal.science/hal-03705480; 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France |
| Publisher Information: |
CCSD |
| Publication Year: |
2022 |
| Collection: |
Normandie Université: HAL |
| Subject Terms: |
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics |
| Subject Geographic: |
Rennes; France |
| Description: |
National audience ; Le récepteur sensible au calcium (CaSR) est un RCPG qui régule l’homéostasie du calcium extracellulaire (Ca2+e), codé parle gène CASR. Cette régulation se fait par la mobilisation du calcium intracellulaire (Ca2+i) et la voie de signalisationMAPK. Les mutations du gène CASR entraînant une perte ou un gain de fonction mènent à l’hypercalcémiehypocalciurique familiale de type 1 (HHF1) ou à l’hypocalcémie autosomique dominante (HAD), respectivement. |
| Document Type: |
conference object; still image |
| Language: |
French |
| Availability: |
https://hal.science/hal-03705480; https://hal.science/hal-03705480v1/document; https://hal.science/hal-03705480v1/file/ePoster_CASR_2022_Rennes_Andreea.pdf |
| Rights: |
info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| Accession Number: |
edsbas.35EBC3E1 |
| Database: |
BASE |