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Oliver-McFarlane syndrome: mutations of PNPLA6 and follow-up of 30 years in two brothers

Title: Oliver-McFarlane syndrome: mutations of PNPLA6 and follow-up of 30 years in two brothers
Authors: Jedraszak, G.; Roux, N., De; Jobic, F.; Desailloud, Rachel; Bony, H.; Milazzo, S.; Mathieu-Dramard, M.; Morin, G.
Contributors: Laboratoire de Cytogénétique; Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Périnatalité et Risques Toxiques - UMR INERIS_I 1 UPJV (PERITOX); Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques (INERIS)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie; CHU Amiens-Picardie; Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie
Source: ISSN: 1018-4813.
Publisher Information: CCSD; Nature Publishing Group
Publication Year: 2019
Subject Terms: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Description: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018 ; International audience
Document Type: article in journal/newspaper
Language: English
Availability: https://u-picardie.hal.science/hal-03555795
Accession Number: edsbas.4E226367
Database: BASE