| Title: |
Laminopathies: natural history and risk prediction of heart failure |
| Authors: |
Charron, Philippe; Proukhnitzky, Julie; Ben Yaou, Rabah; Richard, Pascale; Dembélé, Mohamed; Urtis, Mario; Gossios, Thomas; Kumar, Saurabh; Savvatis, Konstantinos; Stojkovic, Tanya; Anselme, Frédéric; Maury, Philippe; Gandjbakhch, Estelle; Martins, Raphaël P; Sacher, Frédéric; Trochu, Jean-Noël; Rouanet, Stéphanie; Lejeune, Julie; Moubarak, Ghassan; Fayssoil, Abdallah; Marijon, Eloi; Laforêt, Pascal; Béhin, Anthony; Leonard-Louis, Sarah; Sole, Guilhem; Labombarda, Fabien; Metay, Corinne; Quijano-Roy, Susana; Dabaj, Ivana; Klug, Didier; Habib, Gilbert; Vantyghem, Marie-Christine; Chevalier, Philippe; Salort-Campana, Emmanuelle; Sellal, Jean-Marc; Waintraub, Xavier; Zeppenfeld, Katja; Amin, Ahmad; Kramarenko, Daria; Pinto, Yigal; Landstrom, Andrew; Serio, Alessandra; Chikhaoui, Cathy; Combes, Nicolas; Barnerias, Christine; Bécane, Henri-Marc; Bieth, Eric; Boccara, Franck; Bonnet, Damien; Bouhour, Françoise; Brehin, Anne-Claire; Cintas, Pascal; Roubille, François; Lamblin, Nicolas; de Groote, Pascal; Winum, Pierre-Francois; Piriou, Nicolas; Réant, Patricia; de Sandre-Giovannoli, Annachiara; Masingue, Marion; Desguerre, Isabelle; Durigneux, Julien; Echaniz-Laguna, Andoni; Eschalier, Romain; Ferreiro, Ana; Fradin, Mélanie; Gaborit, Bénédicte; Gay, Arnaud; Hagège, Albert; Isapof, Arnaud; Jeru, Isabelle; Lagrue, Emmanuelle; Laugel, Vincent; Lazarus, Arnaud; Leturcq, France; Magot, Armelle; Manel, Véronique; Mercier, Sandra; Meune, Christophe; Michaud, Maud; Minot-Myhié, Marie-Christine; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Péréon, Yann; Petit, Florence; Praline, Julien; Rollin, Anne; Sarret, Catherine; Taithe, Frederic; Tard, Céline; Tiffreau, Vincent; Fauchier, Laurent; Vatier, Camille; Walther-Louvier, Ulrike; Schurr, Benjamin; Bobin, Pierre; El Hachmi, Mohamed; Billon, Clarisse; Fontaine, Bertrand; Vigouroux, Corinne; Lakdawala, Neal; Arbustini, Eloisa; Elliott, Perry; Bonne, Gisèle; Wahbi, Karim |
| Contributors: |
Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN); CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Institut de Myologie; Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon); Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Pavia; Università degli Studi di Pavia Italia = University of Pavia Italy = Université de Pavie Italie (UNIPV); University College London UCL (UCL); St Bartholomew's Hospital (London); Westmead Hospital Sydney; Endothélium, valvulopathies et insuffisance cardiaque (EnVI); Université de Rouen Normandie (UNIROUEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Institut des Maladies Métaboliques et Casdiovasculaires (UPS/Inserm U1297 - I2MC); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Toulouse (EPE UT); Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse); Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou; Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI); Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux Bordeaux (CRCTB); Université de Bordeaux (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE); Nantes Université - pôle Santé; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ); CIC Plurithématique de Nantes; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ministère des Affaires sociales et de la Santé-Direction générale de l'offre de soins (DGOS)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes); Clinique Ambroise Paré Centres Médico-Chirurgicaux Ambroise Paré, Pierre Cherest, Hartmann; Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP); Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)); Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité); Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC); Physiopathologie et Stratégies d'Imagerie du Remodelage cardiovasculaire (PSIR); Université de Caen Normandie (UNICAEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU); CHU Rouen; Normandie Université (NU); Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 (RID-AGE); Institut Pasteur de Lille; Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE); Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD); Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF); Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL); Service de Cardiologie CHRU Nancy; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy); Leiden University Medical Center Leiden (LUMC); Universiteit Leiden = Leiden University; Amsterdam University Medical Centers (Amsterdam UMC); Duke University Durham; Clinique Pasteur Toulouse; Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Centre de Référence M3C Malformations Cardiaques Congénitales Complexes CHU Necker (CARPEDEM-M3C); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL; Hospices Civils de Lyon (HCL); Cancer and Brain Genomics (CBG); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN); Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM); Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes); Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes; Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers); Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre; SIGMA Clermont (SIGMA Clermont); Institut Pascal (IP); Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Institut national polytechnique Clermont Auvergne (INP Clermont Auvergne); Université Clermont Auvergne (UCA)-Université Clermont Auvergne (UCA); Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN); Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE); CHU Trousseau APHP; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Hôpital Cochin AP-HP |
| Source: |
ISSN: 0195-668X. |
| Publisher Information: |
CCSD; Oxford University Press (OUP) |
| Publication Year: |
2026 |
| Collection: |
Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines: HAL-UVSQ |
| Subject Terms: |
LMNA; Dilated cardiomyopathy; Heart failure; Lamin gene; Prediction; [SDV]Life Sciences [q-bio] |
| Description: |
International audience ; Background and aims: Patients with LMNA gene variants are at high risk for dilated cardiomyopathy and heart failure (HF), but no prediction model for severe HF events exists. This study aimed to describe the incidence of severe HF events and develop a prediction model in a large cohort of patients with adult-onset laminopathies.Methods: From a population of 660 patients enrolled in the French LMNA nationwide registry, 470 adults were included in the derivation cohort. An independent international validation cohort included 245 additional patients. Baseline characteristics at genetic testing were assessed and the cumulative incidence of the primary endpoint HF-major adverse cardiac events (HF-MACE) was calculated, defined as HF hospitalization, HF-related death, mechanical circulatory support, or heart transplantation. Predictors of HF-MACE were studied after excluding patients with left ventricular ejection fraction (LVEF) |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| Relation: |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/41790128; PUBMED: 41790128 |
| DOI: |
10.1093/eurheartj/ehag104 |
| Availability: |
https://hal.science/hal-05541900; https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag104 |
| Accession Number: |
edsbas.5E40EF48 |
| Database: |
BASE |