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Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta

Title: Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta
Authors: Huckert, Mathilde; Stoetzel, Corinne; Morkmued, Supawich; Laugel-Haushalter, Virginie; Geoffroy, Véronique; Muller, Jean; Clauss, François; Prasad, Megana; Obry, Frédéric; Raymond, Jean Louis; Switala, Marzena; Alembik, Yves; Soskin, Sylvie; Mathieu, Eric; Hemmerlé, Joseph; Weickert, Jean-Luc; Dabovic, Branka Brukner; Rifkin, Daniel; Dheedene, Annelies; Boudin, Eveline; Caluseriu, Oana; Cholette, Marie-Claude; Mcleod, Ross; Antequera, Reynaldo; Gellé, Marie-Paule; Coeuriot, Jean-Louis; Jacquelin, Louis-Frédéric; Bailleul-Forestier, Isabelle; Manière, Marie-Cécile; van Hul, Wim; Bertola, Debora; Dollé, Pascal; Verloes, Alain; Mortier, Geert; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnès
Contributors: Laboratoire de Génétique Médicale (LGM); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS); Université de Strasbourg (UNISTRA); Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC); Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Khon Kaen University Thailand (KKU); Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube); École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg); Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique; Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Immuno-Rhumatologie Moléculaire (IRM); Biomatériaux et Bioingénierie (BB); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); New York University Langone Medical Center (NYU Langone Medical Center); NYU System (NYU); Universiteit Gent = Ghent University = Université de Gand (UGent); Ghent University Hospital; Universiteit Antwerpen = University of Antwerp; Antwerp University Hospital Edegem (UZA); University of Calgary; Alberta Children's Hospital Research Institute (ACHRI); Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo (FMUSP); Universidade de São Paulo = University of São Paulo (USP); Biomatériaux et inflammation en site osseux - EA 4691 (BIOS); Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé); Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA); Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA); Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3); Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse); Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Hôpital Robert Debré; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010); ANR-10-LABX-0030,INRT,Integrative Biology : Nuclear dynamics- Regenerative medicine - Translational medicine(2010)
Source: ISSN: 0964-6906.
Publisher Information: CCSD; Oxford University Press (OUP)
Publication Year: 2015
Collection: Université Toulouse III - Paul Sabatier: HAL-UPS
Subject Terms: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Description: International audience ; Inherited dental malformations constitute a clinically and genetically heterogeneous group of disorders. Here, we report on four families, three of them consanguineous, with an identical phenotype, characterized by significant short stature with brachyolmia and hypoplastic amelogenesis imperfecta (AI) with almost absent enamel. This phenotype was first described in 1996 by Verloes et al. as an autosomal recessive form of brachyolmia associated with AI. Whole-exome sequencing resulted in the identification of recessive hypomorphic mutations including deletion, nonsense and splice mutations, in the LTBP3 gene, which is involved in the TGF-beta signaling pathway. We further investigated gene expression during mouse development and tooth formation. Differentiated ameloblasts synthesizing enamel matrix proteins and odontoblasts expressed the gene. Study of an available knockout mouse model showed that the mutant mice displayed very thin to absent enamel in both incisors and molars, hereby recapitulating the AI phenotype in the human disorder.
Document Type: article in journal/newspaper
Language: English
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25669657; PUBMED: 25669657; PUBMEDCENTRAL: PMC4424950
DOI: 10.1093/hmg/ddv053
Availability: https://hal.science/hal-04542536; https://hal.science/hal-04542536v1/document; https://hal.science/hal-04542536v1/file/main.pdf; https://doi.org/10.1093/hmg/ddv053
Rights: https://about.hal.science/hal-authorisation-v1/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess
Accession Number: edsbas.8052CC49
Database: BASE
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