| Title: |
Autosomal dominant intellectual disability associated with the MED13L gene ; Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L |
| Authors: |
O. A. Levchenko; G. E. Rudenskaya; T. V. Markova; L. A. Bessonova; A. V. Marakhonov; S. E. Nagieva; O. A. Shchagina; A. V. Lavrov; O. А. Левченко; Г. Е. Руденская; Т. В. Маркова; Л. А. Бессонова; А. В. Марахонов; С. Э. Нагиева; О. А. Щагина; А. В. Лавров |
| Source: |
Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 67, № 1 (2022); 101-107 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 67, № 1 (2022); 101-107 ; 2500-2228 ; 1027-4065 |
| Publisher Information: |
Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation” |
| Publication Year: |
2022 |
| Collection: |
Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) / Российский вестник перинатологии и педиатрии |
| Subject Terms: |
гонадный мозаицизм; intellectual disability; MRFACD; MED13L gene; massive parallel sequencing; gonadal mosaicism; умственная отсталость; ген MED13L; массовое параллельное секвенирование |
| Description: |
Intellectual disability is a widespread group of diseases with population frequency 1–3%. More than half of intellectual disability cases are due to various genetic causes, including monogenic ones. The paper describes three clinical cases of MED13L-associated intellectual disability with an autosomal dominant inheritance. Novel probably pathogenic variants p.Cys118delinsTrpSer and p.Gln2111fs, as well as the previously described p.Pro866Leu mutation in the MED13L gene (NM_015335), were detected in patients by massive parallel sequencing. А rare familial case with two affected maternal half-siblings was of particular interest since the mutation detected in both children was not found in the mother (blood cells and buccal epithelium were investigated). We assume the presence of gonadal mosaicism in the mother, which allows to recommend families with confirmed cases of MED13L-associated intellectual disability to plan pregnancies with prenatal or preimplantational diagnostics. The disease has been shown to have a wide clinical variability, even intrafamilial. ; Умственная отсталость — широко распространенная группа заболеваний, встречающаяся у 1–3% населения. Более половины случаев умственной отсталости обусловлены различными генетическими причинами, в том числе моногенными. В статье описаны три клинических наблюдения MED13L-связанной умственной отсталости с аутосомно-доминантным типом наследования. Методами массового параллельного секвенирования у больных выявлены ранее не описанные, вероятно, патогенные варианты p.Cys118delinsTrpSer и p.Gln2111fs, а также ранее описанная мутация p.Pro866Leu в гене MED13L (NM_015335). Особый интерес представил семейный случай с двумя больными детьми от разных браков матери. В данной семье мутация, обнаруженная у обоих детей, не была обнаружена у матери (исследовали клетки крови и буккальный эпителий). Мы предполагаем наличие материнского гонадного мозаицизма, что позволяет рекомендовать семьям с подтвержденными случаями MED13L-ассоциированной умственной отсталости планировать ... |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| File Description: |
application/pdf |
| Language: |
Russian |
| Relation: |
https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1586/1207; Лавров А.В., Банников А.В., Чаушева А.И., Дадали Е.Л. Генетика умственной отсталости. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61(6): 13–20.; Vissers L., de Ligt J., Gilissen C., Janssen I., Steehouwer M., de Vries P. et al. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Publ Gr 2010; 42(12): 1109–1112. DOI:10.1038/ng.712; Muncke N., Jung C., Rüdiger H., Ulmer H., Roeth R., Hubert A. et al. Missense Mutations and Gene Interruption in PROSIT240, a Novel TRAP240-Like Gene, in Patients with Congenital Heart Defect (Transposition of the Great Arteries). Circulation 2003; 108(23): 2843–2850. DOI:10.1161/ 01.CIR.0000103684.77636.CD; Tørring P.M., Larsen M.J., Brasch-Andersen C., Krogh L.N., Kibæk M., Laulund L. et al. Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome? Eur J Med Genet 2019; 62(2): 129–136. DOI:10.1016/j.ejmg.2018.06.014; Wieczorek D. Autosomal dominant intellectual disability. Medgen 2018; 30(3): 318–322. DOI:10.1007/s11825–018– 0206–2; The Deciphering Developmental Disorders Study., Fitzgerald T., Gerety S., Jones W., Van Kogelenberg M., King D. et al. Largescale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 2015; 519(7542): 223–228. DOI:10.1038/ nature14135; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности днк человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (mps) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3–23.; Smol T., Petit F., Piton A., Keren B., Sanlaville D., Afenjar A. et al. MED13L-related intellectual disability : involvement of missense variants and delineation of the phenotype. Neurogenetics 2018; 19(2): 93–103. DOI:10.1007/s10048–018– 0541–0; Asadollahi R., Zweier M., Gogoll L., Schiffmann R., Sticht H., Steindl K. et al. Genotype-phenotype evaluation of MED13L defects in the light of a novel truncating and a recurrent missense mutation. Eur J Med Genet 2017; 60(9): 451–464. DOI:10.1016/j.ejmg.2017.06.004; Aoi H., Mizuguchi T., Ceroni J.R., Kim V.E.H., Furquim I., Honjo R.S. et al. Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome. J Hum Genet 2019; 64(10): 967–978. DOI:10.1038/s10038– 019–0643-z; Utami K.H., Winata C.L., Hillmer A.M., Aksoy I., Long H.T., Liany H. et al. Impaired development of neural-crest cellderived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency. Hum Mutat 2014; 35(11): 1311–1320. DOI:10.1002/humu.22636; Yamamoto T., Shimojima K., Ondo Y., Shimakawa S., Okamoto N. MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. Am J Med Genet Part A 2017; 173(5): 1264– 1269. DOI:10.1002/ajmg.a.38168; Helderman-van Den Enden A.T., de Jong R., den Dunnen J.T, Houwing-Duistermaat J.J., Kneppers A.L., Ginjaar H.B. et al. Recurrence risk due to germ line mosaicism: Duchenne and Becker muscular dystrophy. Clin Genet 2009; 75(4): 465– 472. DOI:10.1111/j.1399–0004.2009.01173.x |
| DOI: |
10.21508/1027-4065-2022-67-1-101-107 |
| Availability: |
https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1586; https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-1-101-107 |
| Rights: |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| Accession Number: |
edsbas.8CEAC550 |
| Database: |
BASE |