| Title: |
Whole Exome Sequencing of Adult Patients With Evans Syndrome Reveals Pathogenic Variants Associated With Autoimmunity |
| Authors: |
Crickx, Étienne; Fadlallah, Jehane; Cheminant, Morgane; Rosain, Jérémie; Dion, Jérémie; Malphettes, Marion; Faucher, Benoit; Terriou, Louis; Souchaud-Debouverie, Odile; Comont, Thibault; Suarez, Felipe; Graveleau, Julie; Hadjadj, Jérôme; Moulinet, Thomas; Ronchetti, Anne-Marie; Ebbo, Mikael; Stolzenberg, Marie-Claude; Brunaud, Camille; Ho-Nhat, Duong; Masson, Cécile; Perin, Mélodie; Richard-Colmant, Gaelle; Willems, Lise; Maigné, Gwénola; Roux-Sauvat, Marielle; Gilardin, Laurent; Gousseff, Marie; Bigot, Adrien; Froissart, Antoine; Moulis, Guillaume; Puyade, Mathieu; Dossier, Antoine; Boutboul, David; Gobert, Delphine; Gourguechon, Clément; Godeau, Bertrand; Galicier, Lionel; Viallard, Jean-François; Audia, Sylvain; Fieschi, Claire; Hermine, Olivier; Michel, Marc; Mahévas, Matthieu; Rieux-Laucat, Frédéric; Ronchetti, Anne‐marie; Stolzenberg, Marie‐claude |
| Contributors: |
Hôpital Henri Mondor; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Henri Mondor Créteil; Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12); Université Paris Cité (UPCité); Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Département Immunologie CHU Toulouse; Institut Fédératif de Biologie (IFB); Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE); Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Université de Poitiers – UFR Santé Faculté de Médecine et de Pharmacie (UFR Santé Poitiers ); Université de Poitiers = University of Poitiers (UP); Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ); Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes); Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité); Sorbonne Université (SU); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy); Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL; Hospices Civils de Lyon (HCL); Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)); CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie); Normandie Université (NU); Groupe hospitalier nord Bourgoin-Jallieu; Hôpital Jean Verdier AP-HP; Université de Bretagne Sud - Vannes (UBS Vannes); Université de Bretagne Sud (UBS); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours); Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC); CIC Hôpital Bichat; AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-UFR de Médecine; CHU Amiens-Picardie; Centre Hospitalier Henri Mondor d'Aurillac (CH Aurillac); Hôpital Haut-Lévêque CHU Bordeaux; Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux); Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098) (RIGHT); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Établissement Français du Sang Bourgogne-Franche-Comté Besançon (EFS BFC - Besançon); Établissement Français du Sang La Plaine Saint-Denis (EFS)-Établissement Français du Sang La Plaine Saint-Denis (EFS)-Université de Franche-Comté (UFC); Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC); Université Bourgogne Europe (UBE); Plateforme IPS = Imagine Institute iPSC core facility (iPSC); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité); Centre Hospitalier Sud Francilien - Centre Hospitalier d'Evry (CHSF); This work was supported by Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) and by government grants managed by the Agence Nationale de la Recherche as part of the “Investment for the Future” program (Institut Hospitalo-Universitaire Imagine, grant ANR-10-IAHU-0001, Recherche Hospitalo-Universitaire, grant ANR-18-RHUS-0010), the Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), the Agence Nationale de la Recherche (ANR-22-CE15-0047 BREAK-ITP), the Fondation pour la recherche Médicale (FRM: EQU202103012670). E.C. was supported by a poste d'accueil AP-HP.; ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010); ANR-18-RHUS-0010,ATRACTION,Autoimmunity/inflammation Through Rnaseq Analysis at the single Cell level for Therapeutic Innovation(2018); ANR-22-CE15-0047,BREAK-ITP,Décrypter la rupture de tolérance dans la thrombopénie immunologique(BREAK-TOL)(2022) |
| Source: |
ISSN: 0361-8609. |
| Publisher Information: |
CCSD; Wiley |
| Publication Year: |
2025 |
| Collection: |
Université de Poitiers: Publications de nos chercheurs.ses (HAL) |
| Subject Terms: |
whole-exome sequencing; warm autoimmune hemolytic anemia; primary immune deficiencies and/or dysregulations; immune thrombocytopenia; Evans syndrome; autoimmune neutropenia; whole‐exome sequencing; [SDV]Life Sciences [q-bio] |
| Description: |
International audience ; No abstract. |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| Relation: |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/40622000; PUBMED: 40622000 |
| DOI: |
10.1002/ajh.27767 |
| Availability: |
https://lilloa.hal.science/hal-05348643; https://lilloa.hal.science/hal-05348643v1/document; https://lilloa.hal.science/hal-05348643v1/file/American%20J%20Hematol%20-%202025%20-%20Crickx%20-%20Whole%20Exome%20Sequencing%20of%20Adult%20Patients%20With%20Evans%20Syndrome%20Reveals%20Pathogenic.pdf; https://doi.org/10.1002/ajh.27767 |
| Rights: |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| Accession Number: |
edsbas.914DBAD0 |
| Database: |
BASE |