Dieses Ergebnis aus BASE kann Gästen nicht angezeigt werden. Login für vollen Zugriff.

X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19

Title:	X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19
Authors:	Asano T.; Boisson B.; Onodi F.; Matuozzo D.; Moncada-Velez M.; Renkilaraj M. R. L. M.; Zhang P.; Meertens L.; Bolze A.; Materna M.; Korniotis S.; Gervais A.; Talouarn E.; Bigio B.; Seeleuthner Y.; Bilguvar K.; Zhang Y.; Neehus A. -L.; Ogishi M.; Pelham S. J.; Le Voyer T.; Rosain J.; Philippot Q.; Soler-Palacin P.; Colobran R.; Martin-Nalda A.; Riviere J. G.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Chaibi K.; Shahrooei M.; Darazam I. A.; Olyaei N. A.; Mansouri D.; Hatipoglu N.; Palabiyik F.; Ozcelik T.; Novelli G.; Novelli A.; Casari G.; Aiuti A.; Carrera P.; Bondesan S.; Barzaghi F.; Rovere-Querini P.; Tresoldi C.; Franco J. L.; Rojas J.; Reyes L. F.; Bustos I. G.; Arias A. A.; Morelle G.; Kyheng C.; Troya J.; Planas-Serra L.; Schluter A.; Gut M.; Pujol A.; Allende L. M.; Rodriguez-Gallego C.; Flores C.; Cabrera-Marante O.; Pleguezuelo D. E.; de Diego R. P.; Keles S.; Aytekin G.; Akcan O. M.; Bryceson Y. T.; Bergman P.; Brodin P.; Smole D.; Smith C. I. E.; Norlin A. -C.; Campbell T. M.; Covill L. E.; Hammarstrom L.; Pan-Hammarstrom Q.; Abolhassani H.; Mane S.; Marr N.; Ata M.; Al Ali F.; Khan T.; Spaan A. N.; Dalgard C. L.; Bonfanti P.; Biondi A.; Tubiana S.; Burdet C.; Nussbaum R.; Kahn-Kirby A.; Snow A. L.; Bustamante J.; Puel A.; Boisson-Dupuis S.; Zhang S. -Y.; Beziat V.; Lifton R. P.; Bastard P.; Notarangelo L. D.; Abel L.; Su H. C.; Jouanguy E.; Amara A.; Soumelis V.; Cobat A.; Zhang Q.; Casanova J. -L.; Al-Muhsen S.; Al-Mulla F.; Anderson M. S.; Andreakos E.; Feldman H. B.; Biggs C. M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Bousfiha A. A.; Bryceson Y.; Bustamante C. D.; Butte M. J.; Chakravorty S.; Christodoulou J.; Condino-Neto A.; Constantinescu S. N.; Cooper M. A.; Desai M.; Drolet B. A.; El Baghdadi J.; Espinosa-Padilla S.; Fellay J.; Froidure A.; Gregersen P. K.; Haerynck F.; Hagin D.; Halwani R.; Heath J. R.; Henrickson S. E.; Hsieh E. W. Y.; Husebye E.; Imai K.; Itan Y.; Jarvis E. D.; Karamitros T.; Kisand K.; Ku C. -L.; Lau Y. -L.; Ling Y.; Lucas C. L.; Maniatis T.; Marodi L.; Meyts I.; Milner J. D.; Mironska K.; Mogensen T. H.; Morio T.; Ng L. F. P.; O'Farrelly C.; Okada S.; Planas A. M.; Prando C.; Quintana-Murci L.; Renia L.; Resnick I.; Sancho-Shimizu V.; Sediva A.; Seppanen M. R. J.; Shcherbina A.; Slaby O.; Tancevski I.; Tangye S. G.; Tayoun A. A.; Ramaswamy S.; Turvey S. E.; Uddin F.; Uddin M. J.; van de Beek D.; Vinh D. C.; von Bernuth H.; Zatz M.; Zawadzki P.; Foti G.; Bellani G.; Citerio G.; Contro E.; Pesci A.; Valsecchi M. G.; Cazzaniga M.; Abad J.; Accordino G.; Achille C.; Aguilera-Albesa S.; Aguilo-Cucurull A.; Ozkan E. A.; Albisures J. A. R.; Aldave J. C.; Ramos M. A.; Khan T. A.; Aliberti A.; Nadji S. A.; Alkan G.; AlKhater S. A.; Allardet-Servent J.; Alonso-Arias R.; Alshahrani M. S.; Alsina L.; Alyanakian M. -A.; Borrero B. A.; Amoura Z.; Antoli A.; Arrestier R.; Aubart M.; Auguet T.; Avramenko I.; Azot A.; Bahram S.; Bajolle F.; Baldanti F.; Baldolli A.; Ballester M.; Barrou B.; Basso S.; Bayhan G. I.; Bezrodnik L.; Bilbao A.; Blanchard-Rohner G.; Blanco I.; Blandinieres A.; Blazquez-Gamero D.; Bleibtreu A.; Bloomfield M.; Bolivar-Prados M.; Borghesi A.; Borie R.; Botdhlo-Nevers E.; Bousquet A.; Boutolleau D.; Bouvattier C.; Boyarchuk O.; Bravais J.; Briones M. L.; Brunner M. -E.; Bruno R.; Bueno M. R. P.; Bukhari H.; Agra J. J. C.; Capra R.; Carapito R.; Carrabba M.; Casasnovas C.; Caseris M.; Cassaniti I.; Castelle M.; Castelli F.; de Vera M. C.; Castro M. V.; Catherinot E.; Celik J. B.; Ceschi A.; Chalumeau M.; Charbit B.; Cheng M. P.; Clave P.; Clotet B.; Codina A.; Cohen Y.; Comarmond C.; Combes A.; Comoli P.; Corsico A. G.; Coskuner T.; Cvetkovski A.; Cyrus C.; Dalmau D.; Danion F.; Darley D. R.; Das V.; Dauby N.; Dauger S.; De Munter P.; de Pontual L.; Dehban A.; Delplancq G.; Demoule A.; Desguerre I.; Di Sabatino A.; Diehl J. -L.; Dobbelaere S.; Dominguez-Garrido E.; Dubost C.; Ekwall O.; Bozdemir P. E.; Elnagdy M. H.; Emiroglu M.; Endo A.; Erdeniz E. H.; Aytekin S. E.; Lasa M. P. E.; Euvrard R.; Fabio G.; Faivre L.; Falck A.; Fartoukh M.; Faure M.; Arquero M. F.; Ferrer R.; Ferreres J.; Francois B.; Fumado V.; Fung K. S. C.; Fusco F.; Gagro A.; Solis B. G.; Garcon P.; Gaussem P.; Gayretli Z.; Gil-Herrera J.; Gilardin L.; Gatineau A. G.; Girona-Alarcon M.; Godinez K. A. C.; Goffard J. -C.; Gonzales N.; Gonzalez-Granado L. I.; Gonzalez-Montelongo R.; Guerder A.; Gulhan B.; Gumucio V. D.; Hanitsch L. G.; Gunst J.; Hadjadj J.; Hancerli S.; Hariyan T.; Heppekcan D.; Hernandez-Brito E.; Ho P. -K.; Holanda-Pena M. S.; Horcajada J. P.; Hraiech S.; Humbert L.; Hung I. F. N.; Iglesias A. D.; Inigo-Campos A.; Jamme M.; Arranz M. J.; Jimeno M. -T.; Jordan I.; Yuksek S. K.; Kara Y. B.; Karahan A.; Karbuz A.; Yasar K. K.; Kasapcopur O.; Kashimada K.; Demirkol Y. K.; Kido Y.; Kizil C.; Kilic A. O.; Klocperk A.; Koutsoukou A.; Krol Z. J.; Ksouri H.; Kuentz P.; Kwan A. M. C.; Kwan Y. W. M.; Kwok J. S. Y.; Lagier J. -C.; Lam D. S. Y.; Lampropoulou V.; Lanternier F.; Le Bourgeois F.; Leo Y. -S.; Lopez R. L.; Leung D.; Levin M.; Levy M.; Levy R.; Li Z.; Lilleri D.; Lima E. J. A. B.; Linglart A.; Lopez-Collazo E.; Lorenzo-Salazar J. M.; Louapre C.; Lubetzki C.; Lung K. -C.; Luyt C. -E.; Lye D. C.; Magnone C.; Marchioni E.; Marioli C.; Marjani M.; Marques L.; Pereira J. M.; Pueyo D. M.; Martinez-Picado J.; Marzana I.; Mata-Martinez C.; Mathian A.; Matos L. R. B.; Matthews G. V.; Mayaux J.; McLaughlin-Garcia R.; Meersseman P.; Mege J. -L.; Mekontso-Dessap A.; Melki I.; Meloni F.; Meritet J. -F.; Merlani P.; Mezidi M.; Migeotte I.; Millereux M.; Million M.; Mirault T.; Mircher C.; Mirsaeidi M.; Mizoguchi Y.; Modi B. P.; Mojoli F.; Moncomble E.; Melian A. M.; Martinez A. M.; Morandeira F.; Morange P. -E.; Mordacq C.; Mouly S. J.; Munoz-Barrera A.; Nafati C.; Nagashima S.; Nakagama Y.; Neven B.; Neves J. F.; Ng Y. -Y.; Nielly H.; Medina Y. N.; Cuadros E. N.; Ocejo-Vinyals J. G.; Okamoto K.; Oualha M.; Ouedrani A.; Ozkaya-Parlakay A.; Pagani M.; Papadaki M.; Parizot C.; Parola P.; Pascreau T.; Paul S.; Paz-Artal E.; Pedraza S.; Pellecer N. C. G.; Pellegrini S.; Perez-Fernandez X. L.; Philippe A.; Picod A.; de Chambrun M. P.; Piralla A.; Ploin D.; Poissy J.; Poncelet G.; Poulakou G.; Pouletty M. S.; Pourshahnazari P.; Qiu-Chen J. L.; Quentric P.; Rambaud T.; Raoult D.; Raoult V.; Rebillat A. -S.; Redin C.; Resmini L.; Ricart P.; Richard J. -C.; Rigo-Bonnin R.; Rivet N.; Rocamora-Blanch G.; Rodero M. P.; Rodrigo C.; Rodriguez L. A.; Rodriguez-Palmero A.; Romero C. S.; Rothenbuhler A.; Roux D.; Rovina N.; Rozenberg F.; Ruch Y.; Ruiz M.; del Prado M. Y. R.; Ruiz-Rodriguez J. C.; Sabater-Riera J.; Saks K.; Salagianni M.; Sanchez O.; Sanchez-Montalva A.; Sanchez-Ramon S.; Schidlowski L.; Schmidt J.; Schmidt M.; Schuetz C.; Schweitzer C. E.; Scolari F.; Seijo L.; Seminario A. G.; Sene D.; Seng P.; Senoglu S.; Seppanen M.; Llovich A. S.; Siguret V.; Siouti E.; Smadja D. M.; Smith N.; Sobh A.; Solanich X.; Sole-Violan J.; Soler C.; Sozeri B.; Stella G. M.; Stepanovskiy Y.; Stoclin A.; Taccone F.; Taupin J. -L.; Tavernier S. J.; Tello L. V.; Terrier B.; Thiery G.; Thorball C.; Thorn K.; Thumerelle C.; Tipu I.; Tolstrup M.; Tomasoni G.; Toubiana J.; Alvarez J. T.; Triantafyllia V.; Trouillet-Assant S.; Tsang O. T. Y.; Tserel L.; Tso E. Y. K.; Tucci A.; Oz P. K. T.; Ursini M. V.; Utsumi T.; Uzunhan Y.; Vabres P.; Valencia-Ramos J.; Van Den Rym A. M.; Vandernoot I.; Velez-Santamaria V.; Veliz S. P. Z.; Vidigal M. C.; Viel S.; Vilain C.; Vilaire-Meunier M. E.; Villar-Garcia J.; Vincent A.; Vogt G.; Voiriot G.; Volokha A.; Vuotto F.; Wauters E.; Wauters J.; Wu A. K. L.; Wu T. -C.; Yahsi A.; Yesilbas O.; Yildiz M.; Young B. E.; Yukselmis U.; Zecca M.; Zuccaro V.; Van Praet J.; Lambrecht B. N.; Van Braeckel E.; Bosteels C.; Hoste L.; Hoste E.; Bauters F.; De Clercq J.; Heijmans C.; Slabbynck H.; Naesens L.; Florkin B.; Boulanger C.; Vanderlinden D.; Annereau J. -P.; Briseno-Roa L.; Gribouval O.; Pelet A.; Andrejak C.; Angoulvant F.; Bachelet D.; Bartoli M.; Basmaci R.; Behilill S.; Beluze M.; Benkerrou D.; Bhavsar K.; Bouadma L.; Bouchez S.; Bouscambert M.; Cervantes-Gonzalez M.; Chair A.; Chirouze C.; Coelho A.; Couffignal C.; Couffin-Cadiergues S.; d'Ortenzio E.; Debray M. -P.; Deconinck L.; Deplanque D.; Descamps D.; Desvallee M.; Diallo A.; Diouf A.; Dorival C.; Dubos F.; Duval X.; Elharrar B.; Eloy P.; Enouf V.; Esperou H.; Esposito-Farese M.; Etienne M.; Devouge E. F.; Gault N.; Gaymard A.; Ghosn J.; Gigante T.; Gilg M.; Guedj J.; Hoctin A.; Hoffmann I.; Houas I.; Hulot J. -S.; Jaafoura S.; Kafif O.; Kaguelidou F.; Kali S.; Khalil A.; Khan C.; Laouenan C.; Laribi S.; Le M.; Le Hingrat Q.; Le Mestre S.; Le Nagard H.; Lescure F. -X.; Letrou S.; Levy Y.; Lina B.; Lingas G.; Lucet J. C.; Malvy D.; Mambert M.; Mentre F.; Meziane A.; Mouquet H.; Mullaert J.; Neant N.; Nguyen D.; Noret M.; Nseir S.; Papadopoulos A.; Paul C.; Peiffer-Smadja N.; Perpoint T.; Petrov-Sanchez V.; Peytavin G.; Pham H.; Picone O.; Piquard V.; Puechal O.; Rabaud C.; Rosa-Calatrava M.; Rossignol B.; Rossignol P.; Roy C.; Schneider M.; Su R.; Tardivon C.; Tellier M. -C.; Teoule F.; Terrier O.; Timsit J. -F.; Tual C.; Van Der Werf S.; Vanel N.; Veislinger A.; Visseaux B.; Wiedemann A.; Yazdanpanah Y.; Alavoine L.; Behillil S.; Charpentier C.; Dechanet A.; Ecobichon J. -L.; Frezouls W.; Houhou N.; Lehacaut J.; Manchon P.; Nouroudine M.; Quintin C.; Thy M.; Vignali V.; Chahine A.; Waucquier N.; Migaud M. -C.; Djossou F.; Mergeay-Fabre M.; Lucarelli A.; Demar M.; Bruneau L.; Gerardin P.; Maillot A.; Payet C.; Laviolle B.; Laine F.; Paris C.; Desille-Dugast M.; Fouchard J.; Pistone T.; Perreau P.; Gissot V.; Goas C. L. E.; Montagne S.; Richard L.; Bouiller K.; Desmarets M.; Meunier A.; Lefevre B.; Jeulin H.; Legrand K.; Lomazzi S.; Tardy B.; Gagneux-Brunon A.; Bertholon F.; Botelho-Nevers E.; Christelle K.; Nicolas L.; Roufai L.; Amat K.; Hendou S.; van Agtmael M.; Algera A. G.; Appelman B.; van Baarle F.; Bax D.; Beudel M.; Bogaard H. J.; Bomers M.; Bonta P.; Bos L.; Botta M.; de Brabander J.; de Bree G.; de Bruin S.; Buis D. T. P.; Bugiani M.; Bulle E.; Chouchane O.; Cloherty A.; Dijkstra M.; Dongelmans D. A.; Dujardin R. W. G.; Elbers P.; Fleuren L.; Geerlings S.; Geijtenbeek T.; Girbes A.; Goorhuis B.; Grobusch M. P.; Hafkamp F.; Hagens L.; Hamann J.; Harris V.; Hemke R.; Hermans S. M.; Heunks L.; Hollmann M.; Horn J.; Hovius J. W.; de Jong M. D.; Koning R.; Lim E. H. T.; van Mourik N.; Nellen J.; Nossent E. J.; Paulus F.; Peters E.; Pina-Fuentes D. A. I.; van der Poll T.; Preckel B.; Prins J. M.; Raasveld J.; Reijnders T.; de Rotte M. C. F. J.; Schinkel M.; Schultz M. J.; Schrauwen F. A. P.; Schuurmans A.; Schuurmans J.; Sigaloff K.; Slim M. A.; Smeele P.; Smit M.; Stijnis C. S.; Stilma W.; Teunissen C.; Thoral P.; Tsonas A. M.; Tuinman P. R.; van der Valk M.; Veelo D.; Volleman C.; de Vries H.; Vught L. A.; van Vugt M.; Wouters D.; Zwinderman A. H.; Brouwer M. C.; Wiersinga W. J.; Vlaar A. P. J.; Tompkins M. F.; Alba C.; Hupalo D. N.; Rosenberger J.; Sukumar G.; Wilkerson M. D.; Zhang X.; Lack J.; Oler A. J.; Dobbs K.; Delmonte O. M.; Danielson J. J.; Bettini L. R.; D'Angio M.; Beretta I.; Imberti L.; Sottini A.; Quaresima V.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.
Contributors:	Asano, T.; Boisson, B.; Onodi, F.; Matuozzo, D.; Moncada-Velez, M.; Renkilaraj, M. R. L. M.; Zhang, P.; Meertens, L.; Bolze, A.; Materna, M.; Korniotis, S.; Gervais, A.; Talouarn, E.; Bigio, B.; Seeleuthner, Y.; Bilguvar, K.; Zhang, Y.; Neehus, A. -L.; Ogishi, M.; Pelham, S. J.; Le Voyer, T.; Rosain, J.; Philippot, Q.; Soler-Palacin, P.; Colobran, R.; Martin-Nalda, A.; Riviere, J. G.; Tandjaoui-Lambiotte, Y.; Chaibi, K.; Shahrooei, M.; Darazam, I. A.; Olyaei, N. A.; Mansouri, D.; Hatipoglu, N.; Palabiyik, F.; Ozcelik, T.; Novelli, G.; Novelli, A.; Casari, G.; Aiuti, A.; Carrera, P.; Bondesan, S.; Barzaghi, F.; Rovere-Querini, P.; Tresoldi, C.; Franco, J. L.; Rojas, J.; Reyes, L. F.; Bustos, I. G.; Arias, A. A.; Morelle, G.; Kyheng, C.; Troya, J.; Planas-Serra, L.; Schluter, A.; Gut, M.; Pujol, A.; Allende, L. M.; Rodriguez-Gallego, C.; Flores, C.; Cabrera-Marante, O.; Pleguezuelo, D. E.; de Diego, R. P.; Keles, S.; Aytekin, G.; Akcan, O. M.; Bryceson, Y. T.; Bergman, P.; Brodin, P.; Smole, D.; Smith, C. I. E.; Norlin, A. -C.; Campbell, T. M.; Covill, L. E.; Hammarstrom, L.; Pan-Hammarstrom, Q.; Abolhassani, H.; Mane, S.; Marr, N.; Ata, M.; Al Ali, F.; Khan, T.; Spaan, A. N.; Dalgard, C. L.; Bonfanti, P.; Biondi, A.; Tubiana, S.; Burdet, C.; Nussbaum, R.; Kahn-Kirby, A.; Snow, A. L.; Bustamante, J.; Puel, A.; Boisson-Dupuis, S.; Zhang, S. -Y.; Beziat, V.; Lifton, R. P.; Bastard, P.; Notarangelo, L. D.; Abel, L.
Publication Year:	2021
Collection:	IRIS UNIPV (Università degli studi di Pavia)
Description:	Autosomal inborn errors of type I IFN immunity and autoantibodies against these cytokines underlie at least 10% of critical COVID-19 pneumonia cases. We report very rare, biochemically deleterious X-linked TLR7 variants in 16 unrelated male individuals aged 7 to 71 years (mean, 36.7 years) from a cohort of 1202 male patients aged 0.5 to 99 years (mean, 52.9 years) with unexplained critical COVID-19 pneumonia. None of the 331 asymptomatically or mildly infected male individuals aged 1.3 to 102 years (mean, 38.7 years) tested carry such TLR7 variants (P = 3.5 × 10−5). The phenotypes of five hemizygous relatives of index cases infected with SARS-CoV-2 include asymptomatic or mild infection (n = 2) or moderate (n = 1), severe (n = 1), or critical (n = 1) pneumonia. Two patients from a cohort of 262 male patients with severe COVID-19 pneumonia (mean, 51.0 years) are hemizygous for a deleterious TLR7 variant. The cumulative allele frequency for deleterious TLR7 variants in the male general population is
Document Type:	article in journal/newspaper
Language:	English
Relation:	info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000695969700003; volume:6; issue:62; journal:SCIENCE IMMUNOLOGY; https://hdl.handle.net/11571/1512502
DOI:	10.1126/sciimmunol.abl4348
Availability:	https://hdl.handle.net/11571/1512502; https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abl4348
Accession Number:	edsbas.96B29966
Database:	BASE