| Title: |
Perspectives des personnes vivant avec les conditions génétiques dépistées par le TGPNI quant à son implantation en première intention et à son expansion pour une variété d’anomalies chromosomiques |
| Authors: |
Cassou, Mathilde |
| Contributors: |
Ravitsky, Vardit; Laberge, Anne-Marie |
| Publication Year: |
2023 |
| Collection: |
Université de Montréal (UdeM): Papyrus |
| Subject Terms: |
Dépistage prénatal; Grossesse; Droits des personnes handicapées; TGPNI; Personnes enceintes; Conditions génétiques; Anomalies chromosomiques; Politiques de santé; Prenatal screening; NIPT; Pregnant persons; Pregnancy; Disability rights; Genetic conditions; Chromosomal abnormalities; Health policy; Medical ethics / Éthique médicale (UMI : 0497) |
| Description: |
Cosupervision ; Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) est un test de dépistage prénatal offert pour détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que les trisomies 21, 18 et 13. Au Canada, la disponibilité et l’offre du TGPNI varient d’une province et d'un territoire à l'autre mais sont surtout en deuxième intention. Cette étude qualitative a consisté en des entretiens approfondis avec onze personnes vivant avec ou côtoyant une condition génétique actuellement ou potentiellement détectée par le TGPNI, pour explorer leurs perspectives quant à la proposition d’implanter ce test en 1re intention, et d’en étendre la portée vers la détection d’autres conditions génétiques. L’analyse a révélé que, bien que certains individus apprécient un résultat précoce grâce au TGPNI, ils considèrent généralement le dépistage prénatal comme une voie prédéterminée vers l’interruption de grossesse. Cette corrélation était liée à leur expérience personnelle du dépistage et à celle de leur communauté, où de nombreuses pressions sont subies en cas d’anomalie fœtale. Les parents estiment que l'attente sociale envers l'interruption de grossesse reflète les attitudes négatives de la société à l'égard des personnes génétiquement différentes, craignant que l’offre étendue et plus accessible du TGPNI n’accentue la pente glissante vers des tendances eugéniques dans la société. L’expansion de la portée du test pourrait être bénéfique dans le cas de conditions génétiques jugées sévères sur la base des critères de viabilité et de qualité de vie. Cependant, les personnes côtoyant des anomalies des chromosomes sexuels (ACS) ont également soutenu l'utilisation du TGPNI pour la détection des ACS, afin de permettre une meilleure préparation prénatale, ce à quoi les parents d'enfants vivant avec la trisomie 21 étaient plus réticents. Les parents ont rétrospectivement contrasté ces attitudes avec la réalité d’élever un enfant vivant avec une condition génétique, qu'ils décrivent comme une expérience pleine de défis mais ... |
| Document Type: |
doctoral or postdoctoral thesis |
| File Description: |
application/pdf |
| Language: |
French |
| Relation: |
http://hdl.handle.net/1866/33023 |
| Availability: |
http://hdl.handle.net/1866/33023 |
| Accession Number: |
edsbas.A2116969 |
| Database: |
BASE |