| Title: |
L’Insonnia fatale familiare lascia tracce periferiche: nuovi biomarcatori in sangue e urine |
| Authors: |
Fabio Moda; Merve Begum Bacinoglu |
| Contributors: |
F. Moda; M.B. Bacinoglu |
| Publication Year: |
2026 |
| Collection: |
The University of Milan: Archivio Istituzionale della Ricerca (AIR) |
| Subject Terms: |
Settore BIOS-09/A - Biochimica clinica e biologia molecolare clinica; Settore BIOS-07/A - Biochimica; Settore MEDS-12/A - Neurologia |
| Description: |
La Fatal Familial Insomnia (FFI) è una rara malattia prionica genetica caratterizzata da disturbi progressivi del sonno e declino neurologico. La diagnosi precoce rimane una sfida, in particolare per forme presintomatiche o atipiche. Recentemente, i Seed Amplification Assays (SAA) hanno permesso la rilevazione altamente sensibile di prioni mal ripiegati in matrici periferiche, come sangue e urine, aprendo nuove prospettive per approcci diagnostici non invasivi. La presentazione illustra i progressi nell’applicazione dei SAA alla FFI ottenuti nel laboratorio di biochimica specialistica delle proteinopatie neurologiche e BSL3, con focus sulla sensibilità e specificità nella rilevazione dei prioni in campioni biologici periferici. |
| Document Type: |
conference object |
| Language: |
Italian |
| Relation: |
GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE Diagnosi precoce, Ricerca e Terapie innovative; https://hdl.handle.net/2434/1227755 |
| Availability: |
https://hdl.handle.net/2434/1227755 |
| Rights: |
info:eu-repo/semantics/openAccess ; license:Creative commons ; license uri:http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/ |
| Accession Number: |
edsbas.A98787BA |
| Database: |
BASE |