| Title: |
Functional characterization of seven missense variants in calcium sensing receptor gene (CASR) |
| Authors: |
Apetrei, Andreea; Richard, Nicolas; Bachetta, Justine; Allouche, Stéphane; Lemoine, Sandrine; Dubourg, Laurence; Mauras, Mathilde; Dudognon, Danae; Bourjault, Caroline; Fontaine, Paul; Resbeut, Antoine; Groso, Anthony; Gruchy, Nicolas; Molin, Arnaud |
| Contributors: |
Service de Génétique CHU Caen; Université de Caen Normandie (UNICAEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie); Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN); Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU); Laboratoire de Biochimie A; CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie); Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN); Département de Néphrologie; Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2; Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN); Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE); Métabolomique et maladies métaboliques; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques Hôpital Femme Mère Enfant, HCL; Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant; Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine); Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5); Université Saint-Louis Bruxelles |
| Source: |
12th National Conference of Medical Genetics; https://hal.science/hal-03996766; 12th National Conference of Medical Genetics, Feb 2022, Iasi, Romania |
| Publisher Information: |
CCSD |
| Publication Year: |
2022 |
| Subject Terms: |
[SDV]Life Sciences [q-bio]; [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics |
| Subject Geographic: |
Iasi; Romania |
| Description: |
International audience |
| Document Type: |
conference object |
| Language: |
English |
| Availability: |
https://hal.science/hal-03996766 |
| Accession Number: |
edsbas.A9BDACD |
| Database: |
BASE |