| Title: |
Further Characterization of Clinical and Laboratory Features in VEXAS Syndrome: Large-scale Analysis of a Multicentre Case Series of 116 French Patients |
| Authors: |
Georgin-Lavialle, S.; Terrier, B.; Guedon, A.F.; Heiblig, M.; Comont, T.; Lazaro, E.; Lacombe, V.; Terriou, L.; Ardois, S.; Bouaziz, J.-D.; Mathian, A.; Le Guenno, G.; Aouba, A.; Outh, R.; Meyer, A.; Roux-Sauvat, M.; Ebbo, M.; Zhao, L.P.; Bigot, A.; Jamilloux, Y.; Guillotin, V.; Flamarion, E.; Henneton, P.; Vial, G.; Jachiet, V.; Rossignol, J.; Vinzio, S.; Weitten, T.; Vinit, J.; Deligny, C.; Humbert, S.; Samson, M.; Magy-Bertrand, N.; Moulinet, T.; Bourguiba, R.; Hanslik, T.; Bachmeyer, C.; Sebert, M.; Kostine, M.; Bienvenu, B.; Biscay, P.; Liozon, E.; Sailler, L.; Chasset, F.; Audemard-Verger, A.; Duroyon, E.; Sarrabay, G.; Borlot, F.; Dieval, C.; Cluzeau, T.; Marianetti, P.; Lobbes, H.; Boursier, G.; Gerfaud-Valentin, M.; Jeannel, J.; Servettaz, A.; Audia, S.; Larue, M.; Henriot, B.; Faucher, B.; Graveleau, J.; Sainte Marie, B.; Galland, J.; Bouillet, L.; Arnaud, C.; Ades, L.; Carrat, F.; Hirsch, P.; Fenaux, P.; Fain, O.; Sujobert, P.; Kosmider, O.; Mekinian, A. |
| Contributors: |
CHU Tenon AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)); Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); CHU Saint-Antoine AP-HP; Service d’Hématologie Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL; Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS); Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL); Immuno-Biologie des Lymphomes CIRI (CIRI-LIB); Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI); École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon); Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon); Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037); Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3); Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux); Université d'Angers (UA); Hôpital Claude Huriez Lille; Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou; Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; CHU Clermont-Ferrand; Service de médecine interne CHU Caen; Université de Caen Normandie (UNICAEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie); Normandie Université (NU); Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan (CH Perpignan); Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE); Hôpitaux Universitaire Saint-Louis, Lariboisière, Fernand-Widal; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours); Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL; Hospices Civils de Lyon (HCL); Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Groupe Hospitalier Mutualiste Grenoble (GHM); Centre Hospitalier Intercommunal des Alpes du Sud - Centre Hospitalier de Gap (CHICAS); Hôpital de Châlons-en-Champagne; Centre Hospitalier Universitaire de Martinique Fort-de-France, Martinique (CHU de Martinique); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon); Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) CHU de Dijon; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA); Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Service de Médecine Interne et Médecine Générale CHRU Nancy; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy); Groupe de recherche clinique Amylose AA Sorbonne Université (GRC 28 - GRAASU); Sorbonne Université (SU); Service de médecine interne CHU Ambroise Paré; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré AP-HP; Hôpital Saint-Joseph Marseille; CHU Pessac; Service de Médecine interne A et polyclinique médicale CHU Limoges; CHU Limoges; Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse); Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO); Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHU Montpellier; CH Belfort-Montbéliard; Centre Hospitalier de Rochefort (CH Rochefort); Service hématologie Nice; Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice); Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims); Service Médecine Interne - site Gabriel-Montpied CHU Clermont-Ferrand; CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand; CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Médecine interne, Neurologie, Neurochirurgie, Ophtalmologie CHU Clermont-Ferrand (MNDO); CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand; CHU Henri Mondor Créteil; Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Centre hospitalier Rene Pleven de Dinan; Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes); Centre Hospitalier Fleyriat Bourg en Bresse (CHBBF); CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA) |
| Source: |
ISSN: 0007-0963. |
| Publisher Information: |
CCSD; Wiley |
| Publication Year: |
2022 |
| Collection: |
Université Toulouse III - Paul Sabatier: HAL-UPS |
| Subject Terms: |
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology |
| Description: |
International audience ; Background.A new autoinflammatory syndrome related to somatic mutations of UBA1 was recently described and called VEXAS syndrome (‘Vacuoles, E1 Enzyme, X‐linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome’).Objectives.To describe clinical characteristics, laboratory findings and outcomes of VEXAS syndrome.Methods.One hundred and sixteen patients with VEXAS syndrome were referred to a French multicentre registry between November 2020 and May 2021. The frequency and median of parameters and vital status, from diagnosis to the end of the follow‐up, were recorded.Results.The main clinical features of VEXAS syndrome were found to be skin lesions (83%), noninfectious fever (64%), weight loss (62%), lung involvement (50%), ocular symptoms (39%), relapsing chondritis (36%), venous thrombosis (35%), lymph nodes (34%) and arthralgia (27%). Haematological disease was present in 58 cases (50%): myelodysplastic syndrome (MDS; n = 58) and monoclonal gammopathy of unknown significance (n = 12; all patients with MGUS also have a MDS). UBA1 mutations included p.M41T (45%), p.M41V (30%), p.M41L (18%) and splice mutations (7%). After a median follow‐up of 3 years, 18 patients died (15·5%; nine of infection and three due to MDS progression). Unsupervised analysis identified three clusters: cluster 1 (47%; mild‐to‐moderate disease); cluster 2 (16%; underlying MDS and higher mortality rates); and cluster 3 (37%; constitutional manifestations, higher C‐reactive protein levels and less frequent chondritis). The 5‐year probability of survival was 84·2% in cluster 1, 50·5% in cluster 2 and 89·6% in cluster 3. The UBA1 p.Met41Leu mutation was associated with a better prognosis.Conclusions.VEXAS syndrome has a large spectrum of organ manifestations and shows different clinical and prognostic profiles. It also raises a potential impact of the identified UBA1 mutation. |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| Relation: |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34632574; PUBMED: 34632574; WOS: 000723112000001 |
| DOI: |
10.1111/bjd.20805 |
| Availability: |
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03707355; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03707355v1/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03707355v1/file/hal-03707355.pdf; https://doi.org/10.1111/bjd.20805 |
| Rights: |
https://about.hal.science/hal-authorisation-v1/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| Accession Number: |
edsbas.AAF90778 |
| Database: |
BASE |