Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia
| Title: | Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia |
|---|---|
| Authors: | Singh T.; Poterba T.; Curtis D.; Akil H.; Al Eissa M.; Barchas J. D.; Bass N.; Bigdeli T. B.; Breen G.; Bromet E. J.; Buckley P. F.; Bunney W. E.; Bybjerg-Grauholm J.; Byerley W. F.; Chapman S. B.; Chen W. J.; Churchhouse C.; Craddock N.; Cusick C. M.; DeLisi L.; Dodge S.; Escamilla M. A.; Eskelinen S.; Fanous A. H.; Faraone S. V.; Fiorentino A.; Francioli L.; Gabriel S. B.; Gage D.; Gagliano Taliun S. A.; Ganna A.; Genovese G.; Glahn D. C.; Grove J.; Hall M. -H.; Hamalainen E.; Heyne H. O.; Holi M.; Hougaard D. M.; Howrigan D. P.; Huang H.; Hwu H. -G.; Kahn R. S.; Kang H. M.; Karczewski K. J.; Kirov G.; Knowles J. A.; Lee F. S.; Lehrer D. S.; Lescai F.; Malaspina D.; Marder S. R.; McCarroll S. A.; McIntosh A. M.; Medeiros H.; Milani L.; Morley C. P.; Morris D. W.; Mortensen P. B.; Myers R. M.; Nordentoft M.; O'Brien N. L.; Olivares A. M.; Ongur D.; Ouwehand W. H.; Palmer D. S.; Paunio T.; Quested D.; Rapaport M. H.; Rees E.; Rollins B.; Satterstrom F. K.; Schatzberg A.; Scolnick E.; Scott L. J.; Sharp S. I.; Sklar P.; Smoller J. W.; Sobell J. L.; Solomonson M.; Stahl E. A.; Stevens C. R.; Suvisaari J.; Tiao G.; Watson S. J.; Watts N. A.; Blackwood D. H.; Borglum A. D.; Cohen B. M.; Corvin A. P.; Esko T.; Freimer N. B.; Glatt S. J.; Hultman C. M.; McQuillin A.; Palotie A.; Pato C. N.; Pato M. T.; Pulver A. E.; St. Clair D.; Tsuang M. T.; Vawter M. P.; Walters J. T.; Werge T. M.; Ophoff R. A.; Sullivan P. F.; Owen M. J.; Boehnke M.; O'Donovan M. C.; Neale B. M.; Daly M. J. |
| Contributors: | Singh, T.; Poterba, T.; Curtis, D.; Akil, H.; Al Eissa, M.; Barchas, J. D.; Bass, N.; Bigdeli, T. B.; Breen, G.; Bromet, E. J.; Buckley, P. F.; Bunney, W. E.; Bybjerg-Grauholm, J.; Byerley, W. F.; Chapman, S. B.; Chen, W. J.; Churchhouse, C.; Craddock, N.; Cusick, C. M.; Delisi, L.; Dodge, S.; Escamilla, M. A.; Eskelinen, S.; Fanous, A. H.; Faraone, S. V.; Fiorentino, A.; Francioli, L.; Gabriel, S. B.; Gage, D.; Gagliano Taliun, S. A.; Ganna, A.; Genovese, G.; Glahn, D. C.; Grove, J.; Hall, M. -H.; Hamalainen, E.; Heyne, H. O.; Holi, M.; Hougaard, D. M.; Howrigan, D. P.; Huang, H.; Hwu, H. -G.; Kahn, R. S.; Kang, H. M.; Karczewski, K. J.; Kirov, G.; Knowles, J. A.; Lee, F. S.; Lehrer, D. S.; Lescai, F.; Malaspina, D.; Marder, S. R.; Mccarroll, S. A.; Mcintosh, A. M.; Medeiros, H.; Milani, L.; Morley, C. P.; Morris, D. W.; Mortensen, P. B.; Myers, R. M.; Nordentoft, M.; O'Brien, N. L.; Olivares, A. M.; Ongur, D.; Ouwehand, W. H.; Palmer, D. S.; Paunio, T.; Quested, D.; Rapaport, M. H.; Rees, E.; Rollins, B.; Satterstrom, F. K.; Schatzberg, A.; Scolnick, E.; Scott, L. J.; Sharp, S. I.; Sklar, P.; Smoller, J. W.; Sobell, J. L.; Solomonson, M.; Stahl, E. A.; Stevens, C. R.; Suvisaari, J.; Tiao, G.; Watson, S. J.; Watts, N. A.; Blackwood, D. H.; Borglum, A. D.; Cohen, B. M.; Corvin, A. P.; Esko, T.; Freimer, N. B.; Glatt, S. J.; Hultman, C. M.; Mcquillin, A.; Palotie, A.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pulver, A. E.; S, t. Clair D. |
| Publication Year: | 2022 |
| Collection: | IRIS UNIPV (Università degli studi di Pavia) |
| Subject Terms: | Case-Control Studie; Exome; Genetic Predisposition to Disease; Human; Receptors; N-Methyl-D-Aspartate; Mutation; Neurodevelopmental Disorder; Schizophrenia |
| Description: | Rare coding variation has historically provided the most direct connections between gene function and disease pathogenesis. By meta-analysing the whole exomes of 24,248 schizophrenia cases and 97,322 controls, we implicate ultra-rare coding variants (URVs) in 10 genes as conferring substantial risk for schizophrenia (odds ratios of 3–50, P < 2.14 × 10−6) and 32 genes at a false discovery rate of |
| Document Type: | article in journal/newspaper |
| File Description: | ELETTRONICO |
| Language: | English |
| Relation: | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35396579; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000779867500003; volume:604; issue:7906; firstpage:509; lastpage:516; numberofpages:8; journal:NATURE; http://hdl.handle.net/11571/1454423 |
| DOI: | 10.1038/s41586-022-04556-w |
| Availability: | http://hdl.handle.net/11571/1454423; https://doi.org/10.1038/s41586-022-04556-w |
| Rights: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Accession Number: | edsbas.C9F68BFC |
| Database: | BASE |