| Title: |
Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders |
| Authors: |
Ruault, Valentin; Burger, Pauline; Gradels-Hauguel, Johanna; Ruiz, Nathalie; Jamra, Rami Abou; Afenjar, Alexandra; Alembik, Yves; Alessandri, Jean‐luc; Arpin, Stéphanie; Barcia, Giulia; Bendová, Šárka; Bruel, Ange‐line; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Chopra, Maya; Conrad, Solène; Daire, Valérie Cormier; Cospain, Auriane; Coubes, Christine; Coursimault, Juliette; Delahaye-Duriez, Andrée; Doco, Martine; Dufour, William; Durand, Benjamin; Engel, Camille; Faivre, Laurence; Ferroul, Fanny; Fradin, Mélanie; Frenkiel, Hélène; Fusco, Carlo; Garavelli, Livia; Garde, Aurore; Gerard, Bénédicte; Germanaud, David; Goujon, Louise; Gouronc, Aurélie; Ginglinger, Emmanuelle; Goldenberg, Alice; Hancarova, Miroslava; Havlovicová, Markéta; Heron, Delphine; Isidor, Bertrand; Marçais, Nolwenn Jean; Keren, Boris; Koch-Hogrebe, Margarete; Kuentz, Paul; Lamure, Victoria; Lebre, Anne‐sophie; Lecoquierre, François; Lehman, Natacha; Lesca, Gaetan; Lyonnet, Stanislas; Martin, Delphine; Mignot, Cyril; Neuhann, Teresa, M; Nicolas, Gaël; Nizon, Mathilde; Petit, Florence; Philippe, Christophe; Piton, Amélie; Pollazzon, Marzia; Prchalová, Darina; Putoux, Audrey; Rio, Marlène; Rondeau, Sophie; Rossi, Massimiliano; Sabbagh, Quentin; Saugier-Veber, Pascale; Schmetz, Ariane; Steffann, Julie; Thauvin-Robinet, Christel; Toutain, Annick; Them, Frederic Tran Mau; Trimarchi, Gabriele; Vincent, Marie; Vlčková, Markéta; Wieczorek, Dagmar; Willems, Marjolaine; Yauy, Kevin; Zelinová, Michaela; Ziegler, Alban; Chaumette, Boris; Sadikovic, Bekim; Mandel, Jean‐louis; Geneviève, David |
| Contributors: |
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB); Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM); Service de génétique médicale Montpellier; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Groupe hospitalier universitaire Paris psychiatrie & neurosciences Paris (GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences); University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Sorbonne Université (SU); Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Service de Génétique CHU La Réunion; Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion); Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN); Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; University Hospital Motol Prague; Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic = Université Charles Prague, Republique tchèque (UK); Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD); Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM); École Pratique des Hautes Études (EPHE); Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon; Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE); Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro); CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM); Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); CIC CHU Lyon (inserm); Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Boston Children's Hospital; Harvard Medical School Boston (HMS); Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes); Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes; Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND); Université de Rouen Normandie (UNIROUEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Hôpital Jean Verdier AP-HP; Université Sorbonne Paris Nord; Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité); Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon); FHU TRANSLAD (CHU de Dijon); Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou; Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc); Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor); IFR49 - Neurospin - CEA; Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA); AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris; Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace; CHU Trousseau APHP; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); University Hospital Düsseldorf; UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH); Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm); Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163); Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Université de Lyon; Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL); Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); CHU Montpellier = Montpellier University Hospital; Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf; Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers); McGill University = Université McGill Montréal, Canada; University of Western Ontario (UWO); Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS); Université de Strasbourg (UNISTRA); London Health Sciences Molecular Diagnostics Innovation and Development Fund; NU22- 07- 00165 from the Ministry of Health of the Czech Republic; Fondation Bettencourt Schueller; Genome Canada Genomic Applications Partnership Program Grant; CHU de Dijon Bourgogne; Ministère des Affaires Sociales et de la Santé; ERN Ithaca; GENIDA Project |
| Source: |
EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩ |
| Publisher Information: |
CCSD; Wiley Periodicals, Inc. |
| Publication Year: |
2024 |
| Collection: |
Université François-Rabelais de Tours: HAL |
| Subject Terms: |
ADHD; developmental milestones; DDX3X; caregivers; [SDV]Life Sciences [q-bio] |
| Description: |
International audience ; Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms in common, with fairly similar distribution, which suggests that caregivers' data are close to physicians' data. For example, both series identified early childhood symptoms that were not previously described: feeding difficulties, mean walking age, and age at first words. Discussion Each of the two datasets provides complementary knowledge. We confirmed that symptoms are similar to those in the literature and provides more details on feeding difficulties. Caregivers considered that the symptom attention‐deficit/hyperactivity disorder were most worrisome. Both series also reported sleep disturbance. Recently, anxiety has been reported in individuals with DDX3X variants. We strongly suggest that attention‐deficit/hyperactivity disorder, anxiety, and sleep disorders need to be treated. |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| DOI: |
10.1002/mgg3.2363 |
| Availability: |
https://cnrs.hal.science/hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616v1/document; https://cnrs.hal.science/hal-04567616v1/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdf; https://doi.org/10.1002/mgg3.2363 |
| Rights: |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| Accession Number: |
edsbas.D8B1CE75 |
| Database: |
BASE |