Dieses Ergebnis aus BASE kann Gästen nicht angezeigt werden. Login für vollen Zugriff.

Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children

Title:	Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children
Authors:	Lee D.; Le Pen J.; Yatim A.; Dong B.; Aquino Y.; Ogishi M.; Pescarmona R.; Talouarn E.; Rinchai D.; Zhang P.; Perret M.; Liu Z.; Jordan I.; Bozdemir S. E.; Bayhan G. I.; Beaufils C.; Bizien L.; Bisiaux A.; Lei W.; Hasan M.; Chen J.; Gaughan C.; Asthana A.; Libri V.; Luna J. M.; Jaffre F.; Hoffmann H. -H.; Michailidis E.; Moreews M.; Seeleuthner Y.; Bilguvar K.; Mane S.; Flores C.; Zhang Y.; Arias A. A.; Bailey R.; Schluter A.; Milisavljevic B.; Bigio B.; Le Voyer T.; Materna M.; Gervais A.; Moncada-Velez M.; Pala F.; Lazarov T.; Levy R.; Neehus A. -L.; Rosain J.; Peel J.; Chan Y. -H.; Morin M. -P.; Pino-Ramirez R. M.; Belkaya S.; Lorenzo L.; Anton J.; Delafontaine S.; Toubiana J.; Bajolle F.; Fumado V.; DeDiego M. L.; Fidouh N.; Rozenberg F.; Perez-Tur J.; Chen S.; Evans T.; Geissmann F.; Lebon P.; Weiss S. R.; Bonnet D.; Duval X.; Pan-Hammarstrom Q.; Planas A. M.; Meyts I.; Haerynck F.; Pujol A.; Sancho-Shimizu V.; Dalgard C. L.; Bustamante J.; Puel A.; Boisson-Dupuis S.; Boisson B.; Maniatis T.; Zhang Q.; Bastard P.; Notarangelo L.; Beziat V.; de Diego R. P.; Rodriguez-Gallego C.; Su H. C.; Lifton R. P.; Jouanguy E.; Cobat A.; Alsina L.; Keles S.; Haddad E.; Abel L.; Belot A.; Quintana-Murci L.; Rice C. M.; Silverman R. H.; Zhang S. -Y.; Casanova J. -L.; Alavoine L.; Behillil S.; Burdet C.; Charpentier C.; Dechanet A.; Descamps D.; Ecobichon J. -L.; Enouf V.; Frezouls W.; Houhou N.; Kafif O.; Lehacaut J.; Letrou S.; Lina B.; Lucet J. -C.; Manchon P.; Nouroudine M.; Piquard V.; Quintin C.; Thy M.; Tubiana S.; van der Werf S.; Vignali V.; Visseaux B.; Yazdanpanah Y.; Chahine A.; Waucquier N.; Migaud M. -C.; Deplanque D.; Djossou F.; Mergeay-Fabre M.; Lucarelli A.; Demar M.; Bruneau L.; Gerardin P.; Maillot A.; Payet C.; Laviolle B.; Laine F.; Paris C.; Desille-Dugast M.; Fouchard J.; Malvy D.; Nguyen D.; Pistone T.; Perreau P.; Gissot V.; Le Goas C.; Montagne S.; Richard L.; Chirouze C.; Bouiller K.; Desmarets M.; Meunier A.; Lefevre B.; Jeulin H.; Legrand K.; Lomazzi S.; Tardy B.; Gagneux-Brunon A.; Bertholon F.; Botelho-Nevers E.; Christelle K.; Nicolas L.; Roufai L.; Amat K.; Couffin-Cadiergues S.; Esperou H.; Hendou S.; Abolhassani H.; Aguilera-Albesa S.; Aiuti A.; Akcan O. M.; Akcay N.; Alkan G.; Alkhater S. A.; Allende L. M.; Alper Y.; Amenzoui N.; Anderson M. S.; Arkin L.; Aubart M.; Avramenko I.; Aydemir S.; Aydin Z. G. G.; Aytekin C.; Aytekin G.; Aytekin S. E.; Bando S. Y.; Beland K.; Biggs C. M.; Aburto A. B.; Blanchard-Rohner G.; Blazquez-Gamero D.; Bloomfield M.; Bogunovic D.; Bondarenko A.; Borghesi A.; Bousfiha A. A.; Boyarchuk O.; Brodin P.; Bryceson Y.; Bucciol G.; Calcaterra V.; Casari G.; Cavalcanti A.; Celik J. B.; Chrousos G. P.; Colobran R.; Condino-Neto A.; Conti F.; Cooper M.; Coskuner T.; Cyrus C.; D'Auria E.; Drolet B. A.; Duramaz B. B.; El Zein L.; Elnagdy M. H.; Emiroglu M.; Erdeniz E. H.; Fabi M.; Feldman H. B.; Fellay J.; Fencl F.; Filippatos F.; Freiss J.; Fremuth J.; Gagro A.; Garcia-Solis B.; Vergine G.; Gonzalez-Montelongo R.; Gul Y.; Gulhan B.; Gultekin S. S. K.; Gut M.; Halwani R.; Hammarstrom L.; Hatipoglu N.; Heath J.; Henrickson S. E.; Hernandez-Brito E.; Hoffman I.; Hoste L.; Hsieh E.; Inigo-Campos A.; Itan Y.; Jabandziev P.; Kandemir B.; Kanik-Yuksek S.; Kapakli H.; Karbuz A.; Kasapcopur O.; Kechiche R.; Demirkol Y. K.; Kilic O.; Hansen S. K.; Klocperk A.; Lau Y. -L.; Lebl J.; Lorenzo-Salazar J. M.; Lucas C. L.; Maglorius M.; Marque L.; Medina Y. N.; Melian A. M.; Mentis A. -F. A.; Pato M. T.; Michos A.; Milner J. D.; Mogensen T. H.; Munoz-Barrera A.; Nepesov S.; Neves J. F.; Ng A.; Ng L. F. P.; Novelli A.; Novelli G.; Oz F. N.; Ocejo-Vinals J. G.; Okada S.; Orbak Z.; Kilic A. O.; Ouair H.; Oz S. K. T.; Ozcelik T.; Ozkan E. A.; Parlakay A. O.; Pato C. N.; Paz-Artal E.; Pelham S.; Pellier I.; Philippot Q.; Planas-Serra L.; Plassart S.; Pokorna P.; Polat M.; Poli C.; Prando C.; Renia L.; Riviere J. G.; Rodriguez-Palmero A.; Roussel L.; Rubio-Rodriguez L. A.; Salifu M.; Sasek L.; Sasia L.; Scherbina A.; Schmitt E.; Sediva A.; Sevketoglu E.; Slaba K.; Slaby O.; Sobh A.; Sole-Violan J.; Soler-Palacin P.; De Somer L.; Sozeri B.; Spaan A. N.; Stepanovskiy Y.; Tangye S. G.; Tanir G.; Tatsi E. -B.; Thorball C. W.; Torun S. H.; Turvey S.; Tayoun A. A.; Ramaswamy S.; Uddin M. J.; Uyar E.; Valencia-Ramos J.; Van Den Rym A. M.; Vatansev H.; de Vera M. C.; Vermeulen F.; Vinh D. C.; Volokha A.; von Bernuth H.; Wouters C.; Yahsi A.; Yarar V.; Yesilbas O.; Yildiz M.; Zatz M.; Zawadzki P.; Zuccotti G.
Contributors:	Lee, D.; Le Pen, J.; Yatim, A.; Dong, B.; Aquino, Y.; Ogishi, M.; Pescarmona, R.; Talouarn, E.; Rinchai, D.; Zhang, P.; Perret, M.; Liu, Z.; Jordan, I.; Bozdemir, S. E.; Bayhan, G. I.; Beaufils, C.; Bizien, L.; Bisiaux, A.; Lei, W.; Hasan, M.; Chen, J.; Gaughan, C.; Asthana, A.; Libri, V.; Luna, J. M.; Jaffre, F.; Hoffmann, H. -H.; Michailidis, E.; Moreews, M.; Seeleuthner, Y.; Bilguvar, K.; Mane, S.; Flores, C.; Zhang, Y.; Arias, A. A.; Bailey, R.; Schluter, A.; Milisavljevic, B.; Bigio, B.; Le Voyer, T.; Materna, M.; Gervais, A.; Moncada-Velez, M.; Pala, F.; Lazarov, T.; Levy, R.; Neehus, A. -L.; Rosain, J.; Peel, J.; Chan, Y. -H.; Morin, M. -P.; Pino-Ramirez, R. M.; Belkaya, S.; Lorenzo, L.; Anton, J.; Delafontaine, S.; Toubiana, J.; Bajolle, F.; Fumado, V.; Dediego, M. L.; Fidouh, N.; Rozenberg, F.; Perez-Tur, J.; Chen, S.; Evans, T.; Geissmann, F.; Lebon, P.; Weiss, S. R.; Bonnet, D.; Duval, X.; Pan-Hammarstrom, Q.; Planas, A. M.; Meyts, I.; Haerynck, F.; Pujol, A.; Sancho-Shimizu, V.; Dalgard, C. L.; Bustamante, J.; Puel, A.; Boisson-Dupuis, S.; Boisson, B.; Maniatis, T.; Zhang, Q.; Bastard, P.; Notarangelo, L.; Beziat, V.; De Diego, R. P.; Rodriguez-Gallego, C.; Su, H. C.; Lifton, R. P.; Jouanguy, E.; Cobat, A.; Alsina, L.; Keles, S.; Haddad, E.; Abel, L.; Belot, A.; Quintana-Murci, L.; Rice, C. M.; Silverman, R. H.
Publisher Information:	American Association for the Advancement of Science
Publication Year:	2023
Description:	Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is a rare and severe condition that follows benign COVID-19. We report autosomal recessive deficiencies of OAS1, OAS2, or RNASEL in five unrelated children with MIS-C. The cytosolic double-stranded RNA (dsRNA)-sensing OAS1 and OAS2 generate 2'-5'-linked oligoadenylates (2-5A) that activate the single-stranded RNA-degrading ribonuclease L (RNase L). Monocytic cell lines and primary myeloid cells with OAS1, OAS2, or RNase L deficiencies produce excessive amounts of inflammatory cytokines upon dsRNA or severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) stimulation. Exogenous 2-5A suppresses cytokine production in OAS1-deficient but not RNase L-deficient cells. Cytokine production in RNase L-deficient cells is impaired by MDA5 or RIG-I deficiency and abolished by mitochondrial antiviral-signaling protein (MAVS) deficiency. Recessive OAS-RNase L deficiencies in these patients unleash the production of SARS-CoV-2-triggered, MAVS-mediated inflammatory cytokines by mononuclear phagocytes, thereby underlying MIS-C.
Document Type:	article in journal/newspaper
Language:	English
Relation:	info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36538032; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001052667200001; volume:379; issue:6632; journal:SCIENCE; https://hdl.handle.net/20.500.11768/150986
DOI:	10.1126/science.abo3627
Availability:	https://hdl.handle.net/20.500.11768/150986; https://doi.org/10.1126/science.abo3627; https://www.science.org/doi/10.1126/science.abo3627
Rights:	info:eu-repo/semantics/openAccess ; license:Creative commons ; license:Tutti i diritti riservati ; license uri:http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ; license uri:publisher
Accession Number:	edsbas.DD2187F3
Database:	BASE