| Title: |
Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) |
| Authors: |
Subervie, Adrien; Elhani, Inès; Labouret, Mathilde; Georgin-Lavialle, Sophie; Hachulla, Eric; Belot, Alexandre; Hot, Arnaud; Quartier, Pierre; Aouba, Achille; Desdoits, Alexandra; Saadoun, David; Truchetet, Marie-Elise; Pillet, Pascal; Boursier, Guilaine; Benhamou, Ygal; Grall-Lerosey, Martine; Granel, Brigitte; Fain, Olivier; Queyrel, Viviane; Lescoat, Alain; Melki, Isabelle; Hentgen, Veronique |
| Contributors: |
Faculté de Médecine - Clermont-Auvergne (FM - UCA); Université Clermont Auvergne (UCA); Centre Hospitalier Versailles, 78000 Le Chesnay, France; parent; CHU Tenon AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité); Centre de Référence pour les Maladies Rhumatologiques Auto-Immunes et Systémiques CHU Necker (RAISE); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Sorbonne Université (SU); Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et Nord Ouest CHRU Lille; Hôpital Claude Huriez Lille; Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Hospices Civils de Lyon (HCL); Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling CIRI (CIRI-LYACTS); Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI); École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon); Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon); Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Université Paris Cité (UPCité); Université de Caen Normandie - UFR Santé (UNICAEN Santé); Université de Caen Normandie (UNICAEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU); CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie); Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN); Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapie CHU Pitié Salpêtrière (I3); CHU Charles Foix AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU); CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux; CIC Bordeaux; Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses CH Versailles (CeRéMAIA - Hôpital André Mignot); Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV); CHU Montpellier = Montpellier University Hospital; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Service de Médecine Interne CHU Rouen; CHU Rouen; Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN); Normandie Université (NU); Service de pédiatrie médicale et médecine de l'adolescent CHU Rouen; Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN); Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE); CHU Saint-Antoine AP-HP; Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice); Hôpital Sud CHU Rennes; Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou; Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset); Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique) |
| Source: |
ISSN: 2693-5015 ; Research Square - Preprint ; https://hal.science/hal-04888119 ; Research Square - Preprint, 2024, ⟨10.21203/rs.3.rs-4781201/v1⟩. |
| Publisher Information: |
CCSD; springer |
| Publication Year: |
2024 |
| Collection: |
Université Jean Monnet – Saint-Etienne: HAL |
| Subject Terms: |
[SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity |
| Description: |
International audience ; Abstract Background rare diseases (RD) have progressively emerged as public health priority in many countries. Epidemiology still presents obstacles and extracting data from public health system remains insufficient. In France, RD database set up in 2013 as Banque Nationale de Données de Maladies Rares (BNDMR). Patients’ information is provided by physician at each consultation and RD are classified according ORPHAcode. We aimed to test the reliability and quality of data for epidemiology by analyzing the data from a rare disease caused by autosomal dominant inheritance and with a univocal genetic diagnosis: TNF-related associated periodic syndrome (TRAPS). Results we extracted data in January 2023. We found 132 patients who fulfilled inclusion criteria and we excluded 31 patients (missing data and duplicates). We analyzed 101 sequences of TNFSRSF1A gene. Pathogenic and likely pathogenic variants were found in 59% of patients, while the remaining 41% should currently be classified as undetermined systemic autoinflammatory disease (USAID). We therefore estimated the minimum prevalence of TRAPS in France: 1/1 343 568. Conclusion In the French National Rare Disease Registry, the quality of data remains a challenge, especially in monogenic diseases where the knowledge of the pathogenicity of variants and the number of gene involved is constantly increasing. Our study suggests that the data exported from the BNDMR needs important data correction to allow reliable epidemiologic studies in these diseases. However, the database seems to be a good tool to identify the centers where RD patients are followed and could be recruited in specific studies after confirmation of the diagnosis. |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| DOI: |
10.21203/rs.3.rs-4781201/v1 |
| Availability: |
https://hal.science/hal-04888119; https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-4781201/v1 |
| Accession Number: |
edsbas.E3310792 |
| Database: |
BASE |