| Title: |
Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations |
| Authors: |
Jeanne, Médéric; Ronce, Nathalie; Remizé, Solène; Arpin, Stéphanie; Baujat, Geneviève; Breton, Sylvain; Petit, Florence; Vanlerberghe, Clémence; Coeslier-Dieux, Anne; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Vincent-Delorme, Catherine; Khau Van Kien, Philippe; Van-Gils, Julien; Quélin, Chloé; Pasquier, Laurent; Odent, Sylvie; Demurger, Florence; Laffargue, Fanny; Francannet, Christine; Martin-Coignard, Dominique; Afenjar, Alexandra; Whalen, Sandra; Verloes, Alain; Capri, Yline; Delahaye, Andrée; Plaisancié, Julie; Labrune, Philippe; Destree, Anne; Maystadt, Isabelle; Ciorna Monferrato, Viorca; Isidor, Bertrand; Vincent, Marie; Jean Marçais, Nolwen; Nambot, Sophie; Schaefer, Elise; El Chehadeh, Salima; Lespinasse, James; Collignon, Patrick; Busa, Tiffany; Philip, Nicole; Willems, Marjolaine; Planes, Marc; Vanakker, Olivier; Lambert, Laetitia; Leheup, Bruno; Mathieu-Dramard, Michèle; Morin, Gilles; Dieterich, Klaus; Ginglinger, Emmanuelle; Bayat, Allan; Balasubramanian, Meena; Dauriat, Benjamin; Haye, Damien; Amiel, Jeanne; Rio, Marlène; Cormier-Daire, Valérie; Toutain, Annick |
| Contributors: |
Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN); Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours); Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité); Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME); Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Recherche translationelle relations hôte-pathogènes; Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM); Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM); Université de Montpellier (UM); Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes); Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux); Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou; Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR); Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique); Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA); Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand; CHU Estaing Clermont-Ferrand; CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand; CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand; Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans); CHU Trousseau APHP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris; Hôpital Jean Verdier AP-HP; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Service Génétique Médicale CHU Toulouse; Institut Fédératif de Biologie (IFB); Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Centre de biologie du développement (CBD); Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3); Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI); Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Communauté d'universités et établissements de Toulouse (Comue de Toulouse)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart; Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.); Centre hospitalier régional de Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville); Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes); ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE); Nantes Université - pôle Santé; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ); Institut du Thorax CHU Nantes (CHU Thorax); FHU TRANSLAD (CHU de Dijon); Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254); Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA); Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry; Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon La Seyne-sur-Mer; Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM); Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG); Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Institut des Neurosciences de Montpellier (INM); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM); Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest); Center for Medical Genetics Ghent; Ghent University Hospital; Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL); Service de Génétique Clinique CHRU Nancy; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy); CHU Amiens-Picardie; CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA); Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace; University of Southern Denmark = Syddansk Universitet (SDU); The Danish Epilepsy Centre Filadelfia Dianalund, Denmark; Sheffield Children's NHS Foundation Trust; Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren 1 et 2 (CHU Limoges); CHU Limoges; Hospices Civils de Lyon (HCL); None |
| Source: |
ISSN: 0022-2593. |
| Publisher Information: |
CCSD; BMJ Publishing Group |
| Publication Year: |
2025 |
| Collection: |
Université François-Rabelais de Tours: HAL |
| Subject Terms: |
Abnormalities; Neonatal Diseases; Congenital Hereditary; [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics |
| Description: |
International audience ; Background: Aarskog-Scott syndrome (AAS) is a rare condition with multiple congenital anomalies, caused by hemizygote variants in the FGD1 gene. Its description was based mostly on old case reports, in whom a molecular diagnosis was not always available, or on small series. The aim of this study was to better delineate the phenotype and the natural history of AAS and to provide clues for the diagnosis and the management of the patients.Methods: Phenotypic characterisation of the largest reported AAS cohort, comprising 111 male patients with proven causative variants in FGD1, through comprehensive analyses of clinical data including congenital anomalies, growth and neurodevelopment. Review of photographs and radiographs by experts in dysmorphology and skeletal disorders.Results: This study refines the phenotypic spectrum of AAS, with the description of new morphological and radiological features, and refines the prevalence of the features. Short stature is less frequent than previously reported and has a prenatal onset in more than half of the patients. The growth has a specific course with a catch-up during the first decade often leading to low-normal stature in adulthood. Whereas intellectual disability is rare, patients with AAS have a high prevalence of specific learning difficulties and attention hyperactivity disorder. In light of this better knowledge of AAS, we provide management recommendations.Conclusion: A better knowledge of the natural history and phenotypic spectrum of AAS will be helpful for the clinical diagnosis and for the interpretation of FGD1 variants using a retrophenotyping strategy, which is becoming the most common way of diagnosis nowadays. Recommendations for care will improve the management of the patients. |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| Language: |
English |
| Relation: |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39798962; PUBMED: 39798962 |
| DOI: |
10.1136/jmg-2022-108868 |
| Availability: |
https://univ-rennes.hal.science/hal-04935335; https://univ-rennes.hal.science/hal-04935335v1/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-04935335v1/file/Jeanne%20et%20al%20-%202025%20-%20Aarskog-Scott%20syndrome%20-%20a%20clinical%20study%20based%20on%20a%20large%20series%20of%20111%20male%20patients%20_Last%20Revised%20Main%20document.pdf; https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108868 |
| Rights: |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| Accession Number: |
edsbas.F041AC34 |
| Database: |
BASE |