| Title: |
Hereditaty spastic paraplegias: new findings and rare phenotypes ; Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы |
| Authors: |
G. E. Rudenskaya; V. A. Kadnikova; F. M. Bostanova; I. V. Sharkova; M. S. Petukhova; E. S. Nagieva; L. A. Bessonova; T. V. Markova; O. A. Shchagina; O. P. Ryzhkova; Г. Е. Руденская; В. А. Кадникова; Ф. М. Бостанова; И. В. Шаркова; М. C. Петухова; Э. С. Нагиева; Л. А. Бессонова; Т. В. Маркова; О. А. Щагина; О. П. Рыжкова |
| Contributors: |
The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of science and higher education of the Russian Federation for the Research Centre for Medical Genetics; Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ МГНЦ |
| Source: |
Medical Genetics; Том 24, № 8 (2025); 100-105 ; Медицинская генетика; Том 24, № 8 (2025); 100-105 ; 2073-7998 |
| Publisher Information: |
Publishing House «Genius Media» LLC |
| Publication Year: |
2025 |
| Collection: |
Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| Subject Terms: |
редкие фенотипы; SPG spectrum; MPS panel; rare phenotypes; спектр SPG; MPS-панель |
| Description: |
Hereditary spastic paraplegias are characterized by prominent clinical and genetic heterogeneity. The number of forms with established genes (SPG numbered in the order of genes discovering) came up to 94; few more have individual titles based on gene name or phenotype. SPG scientific research and practical diagnostics are performed in RCMG using modern methods of DNA analysis, MPS panel in particular. In 2023, we set up a new panel including 179 genes: SPGs and numerous genocopies. By now, our SPG group counts 278 families with 36 different forms. More than half of 254 pathogenic variants detected in 36 genes were novel. Several cases found out in the last 4 years (period after Russian Society of Medical Genetics previous congress) are presented, recently discovered forms and atypical phenotypes among them. ; Наследственные спастические параплегии характеризуются выраженным клинико-генетическим разнообразием. Число форм с известными генами (в международной номенклатуре «SPG» с нумерацией по хронологии выявления) достигло 94; кроме того, есть формы, обозначенные по гену или особенностям фенотипа. В МГНЦ ведутся научные исследования и практическая диагностика SPG с использованием современных методов ДНК-анализа, чаще – панельного секвенирования. В 2023 г. нами разработана новая панель 179 генов: SPG и многочисленные генокопии. В настоящее время выборка составляет 278 семей с 36 различными SPG, включая редкие и уникальные. Из 254 различных патогенных вариантов, выявленных в 36 генах, более половины ранее не описаны. Представлены отдельные наблюдения за период c 2021 г., включая недавно выделенные формы и атипичные случаи. |
| Document Type: |
article in journal/newspaper |
| File Description: |
application/pdf |
| Language: |
Russian |
| Relation: |
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3139/2009; An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; Neuromuscular Disease Center. https://neuromuscular.wustl.edu/; Руденская Г.Е., Шестопалова Е.А., Кадникова В.А., Щагина О.А. Атипичная спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) с мутацией p.Arg499His гена SPAST. Журн. неврол психиатр. им. С.С. Корсакова. 2022;122(3):117-120. doi:10.17116/jnevro2022122031117; Nan H., Shiraku H., Mizuno T., Takiyama Y. A p.Arg499His mutation in SPAST is associated with infantile-onset complicated spastic paraplegia: a case report and review of the literature. BMC Neurol. 2021;121(1):439. doi:10.1186/s12883-021-02478-0; Руденская Г.Е., Кучина А.С., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Случай спастической параплегии с мутациями в генах двух форм: SPG4 и SPG3. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2023; 123(5):171–176. doi:10.17116/jnevro2023123051171; Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бессонова Л.А. и др. Аутосомно-доминантные спастические параплегии. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2021; 121(5):75–87. doi:10.17116/jnevro202112105175; Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ (ARSACS) : первое российское наблюдение и обзор литературы. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2020; (120)2:85–89. doi:10.17116/jnevro202012002185; Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В. и др. Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H (SPG35) – семейный случай с поздним началом. Журн. неврол. психиатр. им. С. С. Корсакова. 2025; 125(5):137–144. doi:10.17116/jnevro2025125051137; Farazi Fard M.A., Rebelo A. P., Buglo E. et al. Truncating mutations in UBAP1 cause hereditary spastic paraplegia. Am. J. Hum. Genet. 2019; 104:767–773. doi:10.1016/j.ajhg.2019.03.001.; Van de Vonde L., De Winter J., Beijer D. et al. De novo and dominantly inherited SPTAN1 mutations cause spastic paraplegia and cerebellar ataxia. Mov. Disord. 2022; 37:1175-1186. doi:10.1002/mds.28959; Morsy H., Benkirane M., Cali, E. et al. Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: from epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia. Genet. Med. 2023; 25:76–89. doi:10.1016/j.gim.2022.09.013.; Tonduti D., Dorboz I., Imbard A. et al. New spastic paraplegia phenotype associated to mutation of NFU1. Orphanet J. Rare Dis. 2015. 10:13. doi:10.1186/s13023-015-0237-6.; Uzunhan T. A., Cakar N. E., Seyhan, S., Aydin, K. A genetic mimic of cerebral palsy: homozygous NFU1 mutation with marked intrafamilial phenotypic variation. Brain Dev. 2020; 42:756-761. doi:10.1016/j.braindev.2020.07.009; Kaiyrzhanov R., Zaki M. S., Lau T., et al. Phenotypic continuum of NFU1-related disorders. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2022; 9:2025-2035. doi:10.1002/acn3.51679 |
| DOI: |
10.25557/2073-7998.2025.08.100-105 |
| Availability: |
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3139; https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.100-105 |
| Rights: |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| Accession Number: |
edsbas.FEBDE985 |
| Database: |
BASE |