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Anemia de Fanconi é uma doença genética rara e heterogênea causada por mutações em genes relacionados à regulação do reparo de DNA, com frequência de 1 em cada 360 mil nascimentos. O único tratamento definitivo/curativo para essa doença é o transplante de células-tronco hematopoiéticas. Assim, o objetivo deste estudo de caso foi relatar a compatibilidade HLA entre a paciente de 4 anos com fenótipo de anemia de Fanconi e sua avó. Foi solicitado o estudo familiar de possíveis doadores compatíveis de medula óssea com a mãe, a irmã, 10 tios maternos e paternos e uma avó paterna. Para isso, foi coletado um tubo de EDTA de cada indivíduo e as amostras de DNA foram extraídas utilizando o kit Biopur, e a metodologia PCR-SSO foi realizada com os kits da One Lambda. Como resultados, foram encontrados os genótipos A*02 A*66, B*35 B*41, DRB1*11 DRB1*13, DQA1*01 DQA1*05 e DQB1*03 DQB1*06 para a paciente. Os genótipos A*02 A*31, B*35 B*51 foram encontrados na mãe e em um tio; A*31 A*66, B*41 B*51 na irmã e três tios; A*29 A*66, B*41 B*44 em quatro tios e A*02 A*29, B*35 B*44 em duas tias. Para a avó paterna da paciente foram encontrados os genótipos A*02 A*66, B*35 B*41, DRB1*11 DRB1*13, DQA1*01 DQA1*05 e DQB1*03 DQB1*06. O estudo familiar permitiu identificar que as avós da paciente são irmãs e os avôs são irmãos, resultando em que a mãe e os tios sejam primos-irmãos. Desta forma, a avó paterna é HLA idêntico à paciente; e a mãe, irmã e tios são HLA haploidênticos à paciente. A probabilidade de se encontrar um doador HLA idêntico é de 25% entre irmãos. Entre familiares que não são irmãos, a probabilidade é pequena, ocorrendo principalmente em casos de casamentos consanguíneos. No caso da paciente, tanto por parte da mãe quanto por parte do pai, houve casamento consanguíneo, aumentando assim a probabilidade de encontrar um doador HLA idêntico. |