| Title: |
Le neurofilament à chaîne légère sérique comme biomarqueur fiable de l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine – l’expérience d’un centre de référence Suisse |
| Authors: |
LOSER, Valentin |
| Publisher Information: |
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine 2023 |
| Document Type: |
Electronic Resource |
| Abstract: |
Contexte : L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie rare, se présentant par une polyneuropathie axonale longueur-dépendante autonome et sensitivomotrice évolutive et fatale si non traitée. Sur les dernières années, des traitements efficaces ont vu le jour, permettant de retarder voir de stopper la progression de la neuropathie. Ces traitements ne permettent pas de récupérer les déficits déjà établis ; l’introduction la plus précoce possible de ces thérapies est donc primordiale. Enjeu : Le neurofilament à chaine légère (NfL) est une protéine exprimée exclusivement dans le cytosquelette des neurones et est relâché dans le milieu extracellulaire en cas de dommage neuronal. Son taux sérique (sNfL) a déjà été corrélé à la dégénérescence neuronale dans certaines maladies du système nerveux central (SNC) comme la sclérose en plaques et dans certaines polyneuropathies. Le but de cette étude est de déterminer si le sNfL est un biomarqueur fiable de la polyneuropathie liée à l’amyloïdose hATTR. Méthodologie : Dans cette étude prospective monocentrique, nous avons inclus 20 patients avec amyloïdose hATTR génétiquement prouvée, dont 14 patients symptomatiques et 6 patients asymptomatiques. Les patients ont été évalués à deux reprises à une année d’intervalle. Ces deux évaluations comprennent ; un examen neurologique complet avec mesure de plusieurs scores cliniques de sévérité de la maladie, la réalisation d’un électroneuromyogramme (ENMG) et une mesure de la conductance cutanée électrochimique par Sudoscan, et le dosage du sNfL. Nous avons également comparé le taux de sNfL des 20 patients avec ceux d’une cohorte de 4532 contrôles sains dérivé d’une base de données de référence. Résultats et discussion : Le taux de sNfL est 3.6 fois plus élevé chez les patients symptomatiques que chez les asymptomatiques. Il est également plus élevé chez les patients asymptomatiques en comparaison aux contrôles sains, avec un Z- score de 2.52. Il n’y a cependant pas de |
| Index Terms: |
amyloidosis; ATTR; biomarker; disease severity; neurofilament light chain; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| URL: |
http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_656173F0F7F20; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_656173F0F7F2; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/urn/urn:nbn:ch:serval-BIB_656173F0F7F20 |
| Availability: |
Open access content. Open access content; info:eu-repo/semantics/openAccess; Copying allowed only for non-profit organizations; https://serval.unil.ch/disclaimer |
| Note: |
English |
| Other Numbers: |
CHLSR oai:serval.unil.ch:BIB_656173F0F7F2; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_656173F0F7F2; https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_656173F0F7F2.P001/REF.pdf; 1410085559 |
| Contributing Source: |
UNIV DE LAUSANNE-LETTRES,HIST,SCI RELG; From OAIster®, provided by the OCLC Cooperative. |
| Accession Number: |
edsoai.on1410085559 |
| Database: |
OAIster |