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DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

Title: DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
Authors: Niceta, MarcelloAff1; Ciolfi, AndreaAff1; Ferilli, MarcoAff1, Aff2; Pedace, LuciaAff3; Cappelletti, CamillaAff1; Nardini, ClaudiaAff3; Hildonen, MathisAff4; Chiriatti, LuigiAff1; Miele, EvelinaAff3; Dentici, Maria LisaAff5; Gnazzo, MariaAff6; Cesario, ClaudiaAff6; Pisaneschi, ElisaAff6; Baban, AnwarAff7; Novelli, AntonioAff6; Maitz, SilviaAff8; Selicorni, AngeloAff9; Squeo, Gabriella MariaAff10; Merla, GiuseppeAff10, Aff11; Dallapiccola, BrunoAff1; Tumer, ZeynepAff4, Aff12; Digilio, Maria CristinaAff5; Priolo, ManuelaAff13; Tartaglia, MarcoAff1, IDs41431024015979_cor24
Source: European Journal of Human Genetics. 32(7):819-826
Database: Springer Nature Journals