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Centronuclear myopathies: genotype–phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort

Title: Centronuclear myopathies: genotype–phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort
Authors: Fattori, Fabiana; Maggi, Lorenzo; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Codemo, Valentina; Catteruccia, Michela; Tasca, Giorgio; Berardinelli, Angela; Magri, Francesca; Pane, Marika; Rubegni, Anna; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Fiorini, Patrizio; Pini, Antonella; Mongini, Tiziana; Messina, Sonia; Brisca, Giacomo; Colombo, Irene; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Bragato, Cinzia; Moroni, Isabella; Pegoraro, Elena; D’Apice; Alfei, Enrico; Mora, Marina; Morandi, Lucia; Donati, Alice; Evilä, Anni; Vihola, Anna; Udd, Bjarne; Bernansconi, Pia; Mercuri, Eugenio; Santorelli; Bertini, Enrico; D’Amico, Adele
Source: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. July 2015 262(7):1728-1740
Database: Springer Nature Journals