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1
von Bondarenko, Mariya Sigatullina ; Hübschmann, Oya Kuseyri ; Kulhánek, Jan ; et al.
Schlagworte: dopa‐responsive dystonia; international working group on neurotransmitter related disorders; neurotransmitter; tyrosine hydroxylase deficiency
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2
von Opladen, Thomas ; Brennenstuhl, Heiko ; Kuseyri Hübschmann, Oya ; et al.
Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin. 174(Suppl 2):123-124
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3
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4
von Zhu, Gaofeng ; Didry-Barca, Blaise ; Seabra, Luis ; et al.
ISSN: 1474-4422.
Schlagworte: MESH: Humans; MESH: Male; MESH: Infant; MESH: Neuroinflammatory Diseases; MESH: Female; MESH: Haploinsufficiency; MESH: Child; MESH: Protein Tyrosine Phosphatase; Non-Receptor Type 1; Preschool; MESH: Adolescent; MESH: Brain Diseases; MESH: Mutation; [SDV]Life Sciences [q-bio]
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5
von Zech Michael ; Dzinovic Ivana ; Skorvanek Matej ; et al.
Brain
Schlagworte: dystonia; genomics; whole-genome sequencing; multi-omics; proteomics; transcriptomics
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6
von Zech, Michael ; Dzinovic, Ivana ; Skorvanek, Matej ; et al.
PMC
Schlagworte: Dystonia; Genomics; Whole-genome sequencing; Multi-omics; Proteomics; Transcriptomics
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7
von Julia‐Palacios, Natalia Alexandra ; Kuseyri Hübschmann, Oya ; Olivella, Mireia ; et al.
Schlagworte: SSADH deficiency; evolving phenotype; genetic spectrum; in silico analyse; long-term follow-up
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8
von Dobritzsch, Doreen ; Meijer, Judith ; Meinsma, Rutger ; et al.
In Molecular Genetics and Metabolism July 2022 136(3):177-185
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9
von Reimann, Jan ; Wilke, Claas ; Demuth, Birgit ; et al.
Proceedings of the 12th Workshop on OCL and Textual Modelling. :7-12
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10
von Julia-Palacios, Natalia Alexandra ; Kuseyri Hübschmann, Oya ; Olivella, Mireia ; et al.
Schlagworte: Evolving phenotype; Genetic spectrum; In silico analyses; Long-term follow-up; SSADH deficiency
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11
von Zech, Michael ; Jech, Robert ; Boesch, Sylvia ; et al.
In The Lancet Neurology November 2020 19(11):908-918
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13
von Opladen, Thomas ; Brennenstuhl, Heiko ; Kuseyri Hübschmann, Oya ; et al.
Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin. 169(8):738-747
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14
von Assmann, Birgit ; Bierau, Jörgen ; Hoffmann, Georg. F., Section editor ; et al.
Pädiatrie : Grundlagen und Praxis. :827-831
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15
von Assmann, Birgit ; Klein, Christine ; Hoffmann, Georg. F., Section editor ; et al.
Pädiatrie : Grundlagen und Praxis. :2523-2537
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16
von Saffari, Afshin ; Kellner, Melanie ; Jordan, Catherine ; et al.
Brain , 146 (5) pp. 2003-2015. (2023)
Schlagworte: Ataxia; hereditary spastic paraplegia; movement disorders; speech delay; thin corpus callosum
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17
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18
von Thomas Opladen ; Eduardo López-Laso ; Elisenda Cortès-Saladelafont ; et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Schlagworte: Medicine
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19
von Charlotte Huber ; Silver A. Wolf ; Wilma Ziebuhr ; et al.
Frontiers in Microbiology, Vol 13 (2022)
Schlagworte: methicillin resistant Staphylococcus aureus; livestock associated; SCCmec; transcriptome analysis; recombination; deletion; Microbiology; QR1-502
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20
von Thomas Opladen ; Eduardo López-Laso ; Elisenda Cortès-Saladelafont ; et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-30 (2020)
Schlagworte: Tetrahydrobiopterin deficiency; BH4; Neurotransmitter; Guanosine triphosphate cyclohydrolase deficiency; 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency; Sepiapterin reductase deficiency, pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency; Medicine
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21
von Brennenstuhl, Heiko ; Didiášová, Miroslava ; Assmann, Birgit ; et al.
Schlagworte: ddc:570
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22
von Kuseyri Hübschmann, Oya ; Horvath, Gabriella ; Cortès-Saladelafont, Elisenda ; et al.
Nature Communications. 12(1)
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23
von Saffari, Afshin ; Kellner, Melanie ; Jordan, Catherine ; et al.
Brain ; volume 146, issue 5, page 2003-2015 ; ISSN 0006-8950 1460-2156
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24
von Brennenstuhl, Heiko ; Didiasova, Miroslava ; Assmann, Birgit ; et al.
Schlagworte: inherited metabolic disease; mutational spectrum; succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; γ-amino butyric acid; γ–hydroxybutyrate
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25
von Dafsari, Hormos Salimi ; Sprute, Rosanne ; Wunderlich, Gilbert ; et al.
Journal of Human Genetics. 64(10):1051-1054
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