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1
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes

von Giorgio, Elisa ; Brussino, Alessandro ; Biamino, Elisa ; et al.

In European Journal of Paediatric Neurology May 2017 21(3):475-484
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2
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes

von DI GREGORIO, ELEONORA ; RIBERI, EVELISE ; BELLIGNI, ELGA FABIA ; et al.

Schlagworte: CNV; array-CGH; autism spectrum disorder; developmental delay; genomic disorder; intellectual disability
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3
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples

von GIORGIO, ELISA ; Ciolfi, Andrea ; BIAMINO, ELISA ; et al.

Schlagworte: TRAPPC9; VLDRL; de novo CNV; intellectual disability; whole exome sequencing
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4
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38

von DI GREGORIO, ELEONORA ; GIORGIO, ELISA ; LACERENZA, Daniela ; et al.
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5
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH.

von DI GREGORIO, ELEONORA ; BIAMINO, ELISA ; BELLIGNI, ELGA FABIA ; et al.

Schlagworte: GTG-banding; Array-CGH; Unbalanced derivative chromosome; CNV; Genomic rearrangement; Intellectual disability
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6
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia

von DI GREGORIO, ELEONORA ; BIANCHI, Federico Tommaso ; CAVALIERI, Simona ; et al.

Schlagworte: Chromosomal; Genetic; Molecular genetic; Movement disorders (other than Parkinsons); Neurology
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7
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed.

von GIORGIO, ELISA ; Vaula G ; Bosco G ; et al.

Schlagworte: COL4A1; COL4A2; fetal; Hereditary angiopathy with nephropathy; aneurysms and muscle cramp; Porencephaly; Variable expressivity
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8
A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation.

von MANDRILE, Giorgia ; DI GREGORIO, ELEONORA ; CALCIA, ALESSANDRO ; et al.

Schlagworte: array-CGH
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9
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM

von DI GREGORIO, ELEONORA ; GIORGIO, ELISA ; LACERENZA, Daniela ; et al.
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10
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM

von DI GREGORIO, ELEONORA ; GIORGIO, ELISA ; LACERENZA, Daniela ; et al.
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11
TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY

von Giovanna Vaula1 ; Giovanni Bosco1 ; Martina Conterno1 ; et al.
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12
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications

von DI GREGORIO, ELEONORA ; Gai, Giorgia ; Botta, Giovanni ; et al.

Schlagworte: array-CGH; fetal malformation; congenital malformation; copy number variant; CNV; deletions and duplications
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13
EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET

von MANCINI, CECILIA ; CAVALIERI, Simona ; DI GREGORIO, ELEONORA ; et al.
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14
EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA

von MANCINI, CECILIA ; GIORGIO, ELISA ; CALCIA, ALESSANDRO ; et al.
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15
Microduplicazione 17p13.1 in un paziente con diabete mellito2, sindrome metabolica e ritardo mentale

von BELLIGNI, ELGA FABIA ; DI GREGORIO, ELEONORA ; BIAMINO, ELISA ; et al.

Schlagworte: 17p13.1 microduplicazione; diabete mellito 2; sindrome metabolica; ritardo mentale
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16
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion

von MOLINATTO, Cristina ; BELLIGNI, ELGA FABIA ; BIAMINO, ELISA ; et al.

Schlagworte: 22q11 microdeletion; craniosynostosis
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17
Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016

von Giorgio, Elisa ; Ciolfi, Andrea ; Biamino, Elisa ; et al.

American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 170, issue 7 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
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18
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes

von CALCIA, ALESSANDRO ; DI GREGORIO, ELEONORA ; NARETTO, VALERIA GIORGIA ; et al.

Schlagworte: FBXO8; GRIA2; PDGFC; polydactyly; triphalangeal thumb; cleft lip
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19
790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism

von Belligni, Elga Fabia ; Di Gregorio, Eleonora ; Biamino, Elisa ; et al.

Schlagworte: Microduplication 17p13.1; Intellectual disability; Afebrile seizures; Diabetes; Metabolic syndrome
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20
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity

von Biamino, Elisa ; Di Gregorio, Eleonora ; Belligni, Elga Fabia ; et al.

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics ; volume 171, issue 2, page 290-299 ; ISSN 1552-4841 1552-485X
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21
Diabetes and liaison psychiatry: the characteristics of patients with diabetes referred to a liaison psychiatry service in London

von Simpson, Alexandra ; Bradford, Lucy ; Calcia, Marilia

BJPsych Open

Schlagworte: Audit; psy; demo
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22
Monosomia 10q26.3 e 18q22.3-q23 e trisomia 18q21.33q22.3 de novo in una paziente affetta da ritardo mentale e dismorfismi facciali

von V. G. Naretto ; G. D’Alessandro ; F. Talarico ; et al.
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23
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.

von Di Gregorio, E ; Giorgio, E ; Lacerenza, D ; et al.
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