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Erscheinungsjahr
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  • 20

    von Einson, Jonah ; Glinos, Dafni ; Boerwinkle, Eric ; et al.

    NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium, Einson, J, Glinos, D, Boerwinkle, E, Castaldi, P, Darbar, D, De Andrade, M, Ellinor, P, Fornage, M, Gabriel, S, Germer, S, Gibbs, R, Hersh, C P, Johnsen, J, Kaplan, R, Konkle, B A, Kooperberg, C, Nassir, R, Loos, R J F, Meyers, D A, Mitchell, B D, Psaty, B, Vasan, R S, Rich, S S, Rienstra, M, Rotter, J I, Saferali, A, Shoemaker, M B, Silverman, E, Smith, A V, Mohammadi, P, Castel, S E, Iossifov, I & Lappalainen, T 2023, 'Genetic control of mRNA splicing as a potential mechanism for incomplete penetrance of rare coding variants', Genetics, vol. 224, no. 4, iyad115.

    Schlagworte: alternative splicing; functional genomics; GTEx; incomplete penetrance; QTLs; Simons Simplex Collection; statistical genetics; TOPMed; info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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