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Erscheinungsjahr
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    von Harel, Tamar; https://orcid.org/0000-0003-3595-7075 ; Spicher, Camille ; Scheer, Elisabeth ; et al.

    Harel, Tamar; Spicher, Camille; Scheer, Elisabeth; Buchan, Jillian G; Cech, Jennifer; Folland, Chiara; Frey, Tanja; Holtz, Alexander M; Innes, A Micheil; Keren, Boris; Macken, William L; Marcelis, Carlo; Otten, Catherine E; Paolucci, Sarah A; Petit, Florence; Pfundt, Rolph; Pitceathly, Robert D S; Rauch, Anita; Ravenscroft, Gianina; Sanchev, Rani; Steindl, Katharina; Tammer, Femke; Tyndall, Amanda; Devys, Didier; Vincent, Stéphane D; Elpeleg, Orly; Tora, László (2024). De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features. Brain: a Journal of Neurology, 147(8):2732-2744.

    Schlagworte: Medical Clinic; Institute of Medical Genetics; Adaptive Brain Circuits in Development and Learning (AdaBD); 570 Life sciences; biology; 610 Medicine & health; Genetics, Genetics (clinical), ATXN7L3, SAGA complex, deubiquitination, exome sequencing, developmental delay, intellectual disability; Journal Article; PeerReviewed; info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/acceptedVersion

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