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1
von Fusto A. ; Cassandrini D. ; Fiorillo C. ; et al.
Schlagworte: Central core disease; Genotype–phenotype correlation; Multi-minicore disease; Neuromuscular disorder; Protein modelling; RYR1-related myopathie; Human; Muscle; Skeletal; Mutation; Myopathies; Structural; Congenital; Myopathy; Central Core; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel
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von Fusto A ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; et al.
Acta Neuropathologica Communications, December 2022
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4
von Fusto, A. ; Cassandrini, D. ; Fiorillo, Claudio ; et al.
Schlagworte: Central core disease; Genotype–phenotype correlations; Multi-minicore disease; Neuromuscular disorder; Protein modelling; RYR1-related myopathies; Settore MED/26 - NEUROLOGIA; info:eu-repo/semantics/article
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12
von Fattori F. ; Maggi L. ; Bruno C. ; et al.
Schlagworte: Algorithm; Centronuclear; Congenital myopathy; DNM2; RYR1; Adolescent; Adult; Age of Onset; Aged; Child; Preschool; Cohort Studie; Connectin; Dynamin II; Female; Genetic Association Studie; Genetic Predisposition to Disease; Human; Infant; Newborn; Italy; Male; Middle Aged; Muscle; Skeletal; Mutation; Myopathies; Structural; Congenital; Phenotype
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von Fattori, F ; Maggi, L ; Bruno, C ; et al.
Schlagworte: Algorithm; Centronuclear; Congenital myopathy; DNM2; RYR1; Adolescent; Adult; Age of Onset; Aged; Child; Child, Preschool; Cohort Studie; Connectin; Dynamin II; Female; Genetic Association Studie; Genetic Predisposition to Disease; Human; Infant; Infant, Newborn; Italy; Male; Middle Aged; Muscle, Skeletal; Mutation; Myopathies, Structural, Congenital; Phenotype; Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; Young Adult; info:eu-repo/semantics/article
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17
von Fattori, F. ; Maggi, L. ; Bruno, C. ; et al.
Neuromuscular Disorders ; volume 23, issue 9-10, page 788 ; ISSN 0960-8966
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18
von Guglielmi, V. ; Vattemi, G. ; Gualandi, F. ; et al.
Molecular Genetics and Metabolism; 162; 169; 1096-7192; 1-2; 110; ~Molecular Genetics and Metabolism~162~169~~~1096-7192~1-2~110~~
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19
von Catteruccia, M ; Fattori, F ; Codemo, V ; et al.
Schlagworte: Centronuclear myopathy; DNM2; Muscle MRI; Somatic mosaicism; ‘Necklace’ fiber; 'Necklace' fiber; Adolescent; Adult; Child; Child, Preschool; Dynamin II; Female; Human; Italy; Magnetic Resonance Imaging; Male; Middle Aged; Mosaicism; Muscle, Skeletal; Myopathies, Structural, Congenital; Phenotype; Mutation; info:eu-repo/semantics/article
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20
von Fattori, Francesco ; Maggi, L. ; Bruno, C. ; et al.
Schlagworte: Algorithm; Centronuclear; Congenital myopathy; DNM2; RYR1; Settore MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE; Settore MED/33 - MALATTIE APPARATO LOCOMOTORE; info:eu-repo/semantics/article
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21
von Gargano, G ; Caletti, E ; Perlini, C ; et al.
Schlagworte: Comprehension; Human; Language; Neuropsychological Test; Language Disorder; Psychotic Disorders; info:eu-repo/semantics/article
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