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1
von Jil D. Stegmann ; Jeshurun C. Kalanithy ; Gabriel C. Dworschak ; et al.
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Schlagworte: Medicine; Genetics; QH426-470
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2
von Søs Skovsø ; Evgeniy Panzhinskiy ; Jelena Kolic ; et al.
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-22 (2022)
Schlagworte: Science
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3
von William C Carlquist ; Eric N Cytrynbaum
PLoS Computational Biology, Vol 19, Iss 11, p e1011615 (2023)
Schlagworte: Biology (General); QH301-705.5
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4
von Choufani, S. (Sanaa) ; McNiven, V. (Vanda) ; Cytrynbaum, C. (Cheryl) ; et al.
Schlagworte: Au-Kline syndrome; DNA methylation signature; HNRNPK; Kabuki syndrome; Okamoto syndrome; RNA processing gene; epigenetics; episignature; neurodevelopmental disorder
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5
von Choufani S. ; Gibson W. T. ; Turinsky A. L. ; et al.
Schlagworte: DNA methylation signature; EED; intellectual disability; overgrowth syndrome; SUZ12; Abnormalities; Multiple; Adolescent; Adult; Child; Preschool; Cohort Studie; Congenital Hypothyroidism; Craniofacial Abnormalitie; Enhancer of Zeste Homolog 2 Protein; Female; Hand Deformities; Congenital; Human; Infant; Male; Mosaicism; Mutation; Missense; Polycomb Repressive Complex 2; Reproducibility of Result; Young Adult; DNA Methylation; Settore BIO/11 - Biologia Molecolare; Settore BIO/18 - Genetica
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6
von Ayoub, S. ; De Clercq, E. ; Cytrynbaum, C. ; et al.
Schlagworte: Humans; Uncertainty; Health Personnel/psychology; Female; Male; Adaptation; Psychological; Child; Adolescent; Preschool; Adult; Family/psychology; Middle Aged; 22q11 Deletion Syndrome/psychology; 22q11 Deletion Syndrome/genetics; DiGeorge Syndrome/psychology
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7
von Goodman, SJ ; Cytrynbaum, C ; Chung, BHY ; et al.
Schlagworte: EHMT1; Kleefstra syndrome; DNA methylation; signature; epigenetics
- 8
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9
von Manole, A ; Efthymiou, S ; O'Connor, E ; et al.
American Journal of Human Genetics , 107 (2) pp. 311-324. (2020)
Schlagworte: aminoacyl-tRNA synthetase; developmental delay; epilepsy; neurodevelopment; neuropathy; next generation sequencing
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10
von Manole, A. ; Efthymiou, S. ; O'Connor, E. ; et al.
Manole, A, Efthymiou, S, O'Connor, E, Mendes, M I, Jennings, M, Maroofian, R, Davagnanam, I, Mankad, K, Lopez, M R, Salpietro, V, Harripaul, R, Badalato, L, Walia, J, Francklyn, C S, Athanasiou-Fragkouli, A, Sullivan, R, Desai, S, Baranano, K, Zafar, F, Rana, N, Ilyas, M, Horga, A, Kara, M, Mattioli, F, Goldenberg, A, Griffin, H, Piton, A, Henderson, L B, Kara, B, Aslanger, A D, Raaphorst, J, Pfundt, R, Portier, R, Shinawi, M, Kirby, A, Christensen, K M, Wang, L, Rosti, R O, Paracha, S A, Sarwar, M T, Jenkins, D, Ahmed, J, Santoni, F A, Ranza, E, Iwaszkiewicz, ....
Schlagworte: 2 siblings; expression; mutations; transfer-rna synthetase
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11
von Loviglio, M. N ; Leleu, M. ; Männik, K. ; et al.
Schlagworte: Molecular Biology; Cellular and Molecular Neuroscience; Psychiatry and Mental Health
- 12
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13
von Deshwar, A. R. ; Cytrynbaum, C. ; Murthy, H. ; et al.
Schlagworte: Cldn5; blood brain barrier; brain calcifications
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14
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15
von Zarrei, Mehdi ; Burton, Christie L. ; Engchuan, Worrawat ; et al.
npj Genomic Medicine. 4(1)
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16
von Chan, Ada J. S. ; Cytrynbaum, Cheryl ; Hoang, Ny ; et al.
npj Genomic Medicine. 4(1)
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17
von Pinto, D. ; Pagnamenta, A.T. ; Klei, L. ; et al.
Schlagworte: Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental
- 18
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19
von Rots, D. ; Chater-Diehl, E. ; Dingemans, A.J.M. ; et al.
American Journal of Human Genetics; 1053; 1068; 0002-9297; 6; 108; ~American Journal of Human Genetics~1053~1068~~~0002-9297~6~108~~
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20
von Rots, D. ; Chater-Diehl, E. ; Dingemans, A. J. M. ; et al.
Rots, D, Chater-Diehl, E, Dingemans, A J M, Siu, M, Cytrynbaum, C, Hoang, N, Walker, S, Scherer, S, Pfundt, R, Rinne, T, Gardeitchik, T, de Vries, B B A, Stumpel, C T R M, Stevens, S J C, van Harssel, J, Bosch, D G M, van Gassen, K L I, van Binsbergen, E, de Geus, C M, Hempel, M, Lessel, D, Denecke, J, Slavotinek, A, Strober, J, Ousager, L B, Larsen, M, Schultz-Rogers, L, Morava, E, Klee, E W, Berry, I R, Campbell, J, Lindstrom, K, Neumeyer, A M, Radley, J A, Phornphutkul, C, Wilson, W G, Schmidt, B, ....
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21
von Sheppard, SE ; Campbell, IM ; Harr, MH ; et al.
Schlagworte: Journal Article
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22
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23
von White, Susaan M. ; Graham, J.M. ; Kerr, B. ; et al.
American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 139A, issue 1, page 55-55 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
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24
von Cytrynbaum, C. ; Babul-Hirji, R. ; Rowell, M. ; et al.
Genetics in Medicine ; volume 2, issue 1, page 100 ; ISSN 1098-3600
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25
von KERSTJENS-FREDERIKSE, W S ; KURAHASHI, H ; DRISCOLL, D A ; et al.
Schlagworte: Letters to the editor
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