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1
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation

von Nashabat, Marwan ; Nabavizadeh, Nasrinsadat ; Saraçoğlu, Hilal Pırıl ; et al.

Nature Communications. 15(1)
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2
Severe congenital diarrhea secondary to tufting enteropathy. Case report

von Laura Constanza Gonzalez-Hakspiel ; María Angélica Wilches-Cuadros ; Paula Andrea Nausa-Suárez ; et al.

Case Reports, Vol 8, Iss 1 (2022)

Schlagworte: Tufting Enteropathy; Newborn; Infantile Diarrhea; Diarrhea Congenital; Hereditary and Neonatal Diseases and Abnormalities; Intestinal Diseases; Medicine (General); R5-920
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3
Serie de casos fetos acárdicos

von Mercedes Olaya Contreras ; Derly Liseth Castro Rojas

Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)

Schlagworte: Medicine; Medicine (General); R5-920
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4
Evaluación del neurodesarrollo de pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito entre 0 a 15 años, encontrados en programas de tamización neonatal en Bogotá

von Derly Liseth Castro Rojas

Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)

Schlagworte: Medicine; Medicine (General); R5-920
- Zum Volltext in DOAJ
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5
Serie de casos fetos acárdicos

von Olaya Contreras, Mercedes ; Castro Rojas, Derly Liseth

Iatreia; Vol. 23 No. 4-S; S-66 ; Iatreia; Vol. 23 Núm. 4-S; S-66 ; 2011-7965 ; 0121-0793

Schlagworte: genética clínica
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6
Evaluación del neurodesarrollo de pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito entre 0 a 15 años, encontrados en programas de tamización neonatal en Bogotá

von Castro Rojas, Derly Liseth

Iatreia; Vol. 23 No. 4-S; S-39 ; Iatreia; Vol. 23 Núm. 4-S; S-39 ; 2011-7965 ; 0121-0793

Schlagworte: Genética clínica
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7
Feto acárdico: la malformación más grave en humanos.

von Olaya-Contreras, Mercedes ; Castro-Rojas, Derly Liseth

Patologia Revista Latinoamericana. ene-mar2013, Vol. 51 Issue 1, p41-46. 6p.

Schlagworte: *TWINS; *PREGNANCY complications; *ARTERIOVENOUS anastomosis; *PLACENTA; *UMBILICAL cord; *PATHOLOGY; MEDICAL literature reviews
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8
Resultados del manejo nutricional en una familia con fenilcetonuria, posterior al diagnóstico genético : Disertaciones en torno al seguimiento y adherencia al tratamiento

von Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana ; Tamayo Fernández, Marta Lucía ; Acosta G., Johanna ; et al.

Medicina; Vol. 37 Núm. 4 (2015)

Schlagworte: Fenilcetonuria; Fenilalanina Hidroxilasa; Alteración Neurológica y Cognitiva; Genética; Diagnóstico temprano; Tratamiento; Nutrición; Manejo; Seguimiento y adherencia a tratamiento; info:eu-repo/semantics/article
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