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1
Early Initiation of Enzyme Replacement Therapy in Infantile Onset Pompe Disease Improves Cardiac Outcomes: A Longitudinal Analysis

von Jennifer L. Cohen ; M. Makenzie Beaman ; Eleanor Rodriguez‐Rassi ; et al.

JIMD Reports, Vol 67, Iss 1, Pp n/a-n/a (2026)

Schlagworte: arrhythmia; cardiomyopathy; echocardiogram; electrocardiogram; infantile onset Pompe disease; Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology; RC648-665; Genetics; QH426-470
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2
Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease

von Ankit K. Desai ; Eleanor Rodriguez-Rassi ; Suhag Parikh ; et al.

Genetics in Medicine Open, Vol 4, Iss , Pp 103478- (2026)

Schlagworte: Enzyme replacement therapy; Immune tolerance induction; Newborn screening; Pompe disease; Genetics; QH426-470; Medicine
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3
Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease

von Desai, Ankit K. ; Rodriguez-Rassi, Eleanor ; Parikh, Suhag ; et al.

PMC

Schlagworte: Enzyme replacement therapy; Immune tolerance induction; Newborn screening; Pompe disease
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4
Improved outcomes in infantile-onset Pompe disease through early enzyme replacement therapy enabled by newborn screening: Insights from a multisite US cohort

von Desai, Ankit K. ; Rodriguez-Rassi, Eleanor ; Parikh, Suhag ; et al.

In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
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5
Glucosylsphingosine (Lyso-Gb 1 ): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease

von Matthew M. Gayed ; Seung-Hye Jung ; Erin Huggins ; et al.

International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 14938, p 14938 (2022)

Schlagworte: glucosylsphingosine; lyso-Gb 1; chitotriosidase; Gaucher disease; biomarkers; long-term treatment; Biology (General); QH301-705.5; Chemistry; QD1-999
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6
IOPD entering adulthood: Lessons from two decades of ERT experience

von Stafford, Grace ; Rodriguez-Rassi, Eleanor ; Desai, Ankit K. ; et al.

Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, issue 2, page 108047 ; ISSN 1096-7192
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7
Glycoside Hydrolase Genes Are Required for Virulence of Agrobacterium tumefaciens on Bryophyllum daigremontiana and Tomato

von Mathews, Stephanie L. ; Hannah, Haylea ; Samagaio, Hillary ; et al.

Applied and Environmental Microbiology ; volume 85, issue 15 ; ISSN 0099-2240 1098-5336
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8
Early initiation of ERT facilitated by newborn screening improves health outcomes among infantile Pompe disease patients in the US

von Rodriguez-Rassi, Eleanor ; Stafford, Grace ; Jung, Seung-Hye ; et al.

In Molecular Genetics and Metabolism February 2023 138(2)
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9
Glucosylsphingosine (Lyso-Gb 1 ): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease.

von Gayed, Matthew M ; Jung, Seung-Hye ; Huggins, Erin ; et al.

Schlagworte: Humans; Gaucher Disease; Psychosine; Enzyme Replacement Therapy; Biomarkers
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