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1
von Leitão, E. ; Schröder, C. ; Parenti, I. ; et al.
Nature Communications
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2
von Valente F. M. ; Sparago A. ; Freschi A. ; et al.
Schlagworte: Beckwith–Wiedemann syndrome; DNA methylation; genomic imprinting; imprinting disorder; long QT syndrome; Adolescent; Adult; Animal; Beckwith-Wiedemann Syndrome; Child; Preschool; Chromosomes; Human; Pair 11; Female; Infant; Intron; KCNQ1 Potassium Channel; Male; Maternal Inheritance; Mice; Pedigree; Young Adult
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6
von Hu, H. ; Haas, S. A. ; Chelly, J. ; et al.
Hu, H, Haas, S A, Chelly, J, Van Esch, H, Raynaud, M, de Brouwer, A P M, Weinert, S, Froyen, G, Frints, S G M, Laumonnier, F, Zemojtel, T, Love, M I, Richard, H, Emde, A-K, Bienek, M, Jensen, C, Hambrock, M, Fischer, U, Langnick, C, Feldkamp, M, Wissink-Lindhout, W, Lebrun, N, Castelnau, L, Rucci, J, Montjean, R, Dorseuil, O, Billuart, P, Stuhlmann, T, Shaw, M, Corbett, M A, Gardner, A, Willis-Owen, S, Tan, C, Friend, K L, Belet, S, van Roozendaal, K E P, Jimenez-Pocquet, M, Moizard, M-P, Ronce, N, Sun, R, O'Keeffe, S, Chenna, R, Van Boemmel, ....
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7
von Ito, H. ; Shiwaku, H. ; Yoshida, C. ; et al.
Ito, H, Shiwaku, H, Yoshida, C, Homma, H, Luo, H, Chen, X, Fujita, K, Musante, L, Fischer, U, Frints, S G M, Romano, C, Ikeuchi, Y, Shimamura, T, Imoto, S, Miyano, S, Muramatsu, S, Kawauchi, T, Hoshino, M, Sudol, M, Arumughan, A, Wanker, E E, Rich, T, Schwartz, C, Matsuzaki, F, Bonni, A, Kalscheuer, V M & Okazawa, H 2015, 'In utero gene therapy rescues microcephaly caused by Pqbp1-hypofunction in neural stem progenitor cells', Molecular Psychiatry, vol. 20, no. 4, pp. 459-471. https://doi.org/10.1038/mp.2014.69
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9
von van de Kamp, J M ; Betsalel, O T ; Mercimek-Mahmutoglu, S ; et al.
Journal of Medical Genetics ; volume 50, issue 7, page 463-472 ; ISSN 0022-2593 1468-6244
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10
von Wirjosoekarto, S. ; Willekes, C. ; Stegmann, A. ; et al.
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology ; volume 38, issue S1, page 199-200 ; ISSN 0960-7692 1469-0705
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11
von Mersy, E. ; Smits, L. J. M. ; van Winden, L. A. A. P. ; et al.
Mersy, E, Smits, L J M, van Winden, L A A P, de Die-Smulders, C E M, Paulussen, A D C, Macville, M V E, Coumans, A B C & Frints, S G M 2013, 'Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012', Human Reproduction Update, vol. 19, no. 4, pp. 318-329. https://doi.org/10.1093/humupd/dmt001
Schlagworte: noninvasive prenatal testing; trisomy 21; cell-free fetal DNA; RNA; QUADAS-2
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von Lugtenberg, D ; de Brouwer, A P M ; Kleefstra, T ; et al.
Schlagworte: Original articles
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von Longo, I ; Frints, S G M ; Fryns, J-P ; et al.
Schlagworte: Original articles
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16
von Frints, S. G. M.
Human Molecular Genetics ; volume 12, issue 13, page 1463-1474 ; ISSN 1460-2083
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von Fryns, J.P. ; Borghgraef, M. ; Frints, S. ; et al.
European Psychiatry ; volume 15, issue S2, page 300s-300s ; ISSN 0924-9338 1778-3585
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18
von Frints, S. G. M. ; de Die-Smulders, C. E. M. ; Hasaart, T. H. M.
Prenatal Diagnosis ; volume 18, issue 8, page 867-868 ; ISSN 0197-3851 1097-0223
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von Gruber, Maximilian ; Spoerer, Thomas ; Illgen, Christian ; et al.
Characterization of Minerals, Metals, and Materials 2022. :25-36
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