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Erscheinungsjahr
Treffer 1 - 25 von 225, Suchdauer: 1.21s
  • 2
    Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption

    von Nava, Caroline ; Cogne, Benjamin ; Santini, Amandine ; et al.

    Nava, C, Cogne, B, Santini, A, Leitão, E, Lecoquierre, F, Chen, Y, Stenton, S L, Besnard, T, Heide, S, Baer, S, Jakhar, A, Neuser, S, Keren, B, Faudet, A, Forlani, S, Faoucher, M, Uguen, K, Platzer, K, Afenjar, A, Alessandri, J L, Andres, S, Angelini, C, Aral, B, Arveiler, B, Attie-Bitach, T, Aubert Mucca, M, Banneau, G, Barakat, T S, Barcia, G, Baulac, S, Beneteau, C, Benkerdou, F, Bernard, V, Bézieau, S, Bonneau, D, Bonnet-Dupeyron, M N, Boussion, S, Boute, O, Brischoux-Boucher, E, Bryen, S J, Buratti, J, Busa, T, Caliebe, A, Capri, Y, Cassinari, K, Caumes, R, Cenni, C, Chambon, P, Charles, P, Christodoulou, J, Colson, C, Conrad, S, Cospain, A, Coursimault, J, Courtin, T, Couse, M, Coutton, C, Creveaux, I, D’Gama, A M, Dauriat, B, de Sainte Agathe, J M, Del Gobbo, G, Delahaye-Duriez, A, Delanne, J, Denommé-Pichon, A S, Dieux-Coeslier, A, Do Souto Ferreira, L, Doco-Fenzy, M, Drukewitz, S, Duboc, V, Dubourg, C, Duffourd, Y, Dyment, D, El Chehadeh, S, Elmaleh, M, Faivre, L, Fennelly, S, Fischer, H, Fradin, M, Galludec Vaillant, C, Ganne, B, Ghoumid, J, Goel, H, Gokce-Samar, Z, Goldenberg, A, Gonfreville Robert, R, Gorokhova, S, Goujon, L, Granier, V, Gras, M, Greally, J M, Greiten, B, Gueguen, P, Guerrot, A M, Guha, S, Guimier, A, Haack, T B, Hadj Abdallah, H, Halleb, Y, Harbuz, R, Harris, M, Hentschel, J, Héron, B, Hitz, M P, Innes, A M, Jadas, V, Januel, L, Jean-Marçais, N, Jobanputra, V, Jobic, F, Jornea, L, Jost, C, Julia, S, Kaiser, F J, Kaschta, D, Kaya, S, Ketteler, P, Khadija, B, Kilpert, F, Knopp, C, Kraft, F, Krey, I, Lackmy, M, Laffargue, F, Lambert, L, Lamont, R, Laugel, V, Laurie, S, Lauzon, J L, Lebreton, L, Lebrun, M, Legendre, M, Leguern, E, Lehalle, D, Lejeune, E, Lesca, G, Lesieur-Sebellin, M, Levy, J, Linglart, A, Lyonnet, S, Lüthy, K, Ma, A S, Mach, C, Mandel, J L, Mansour-Hendili, L, Marcadier, J, Marin, V, Margot, H, Marquet, V, May, A, Mayr, J A, Meridda, C, Michaud, V, Michot, C, Nadeau, G, Naudion, S, Nguyen, L, Nizon, M, Nowak, F, Odent, S,

    Schlagworte: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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  • 11
    Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

    von Li, Dong ; Wang, Qin ; Bayat, Allan ; et al.

    Li, D, Wang, Q, Bayat, A, Battig, M R, Zhou, Y, Bosch, D G M, van Haaften, G, Granger, L, Petersen, A K, Pérez-Jurado, L A, Aznar-Laín, G, Aneja, A, Hancarova, M, Bendova, S, Schwarz, M, Pourova, R K, Sedlacek, Z, Keena, B A, March, M E, Hou, C, O’Connor, N, Bhoj, E J, Harr, M H, Lemire, G, Boycott, K M, Towne, M, Li, M, Tarnopolsky, M, Brady, L, Parker, M J, Faghfoury, H, Parsley, L K, Agolini, E, Dentici, M L, Novelli, A, Wright, M, Palmquist, R, Lai, K, Scala, M, Striano, P, Iacomino, M, Zara, F, Cooper, A, Maarup, T J, Byler, M, Lebel, R R, Balci, T B, Louie, R, Lyons, M, Douglas, J, Nowak, C, Afenjar, A, Hoyer, J, Keren, B, Maas, S M, Motazacker, M M, Martinez-Agosto, J A, Rabani, A M, McCormick, E M, Falk, M J, Ruggiero, S M, Helbig, I, Møller, R S, Tessarollo, L, Ardori, F T, Palko, M E, Hsieh, T C, Krawitz, P M, Ganapathi, M, Gelb, B D, Jobanputra, V, Wilson, A, Greally, J, Jacquemont, S, Jizi, K, Bruel, A L, Quelin, C, Misra, V K, Chick, E, Romano, C, Greco, D, Arena, A, Morleo, M, Nigro, V, Seyama, R, Uchiyama, Y, Matsumoto, N, Taira, R, Tashiro, K, Sakai, Y, Yigit, G, Wollnik, B, Wagner, M, Kutsche, B, Hurst, A C E, Thompson, M L, Schmidt, R, Randolph, L, Spillmann, R C, Shashi, V, Higginbotham, E J, Cordeiro, D, Carnevale, A, Costain, G, Khan, T, Funalot, B, Mau-Them, F T, Garcia Moya, L F, García-Miñaúr, S, Osmond, M, Chad, L, Quercia, N, Carrasco, D, Li, C, Sanchez-Valle, A, Kelley, M, Nizon, M, Jensson, B O, Sulem, P, Stefansson, K, Gorokhova, S, Busa, T, Rio, M, Habdallah, H H, Lesieur-Sebellin, M, Amiel, J, Pingault, V, Mercier, S, Vincent, M, Philippe, C, Fatus-Fauconnier, C, Friend, K, Halligan, R K, Biswas, S, Rosser, J, Shoubridge, C, Corbett, M, Barnett, C, Gecz, J, Leppig, K, Slavotinek, A, Marcelis, C, Pfundt, R, de Vries, B B A, van Slegtenhorst, M A, Brooks, A S, Cogne, B, Rambaud, T, Tümer, Z, Zackai, E H, Akizu, N, Song, Y & Hakonarson, H 2024, 'Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features', Journa

    Schlagworte: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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