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Publikationstyp- erschienen in
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- Geographic terms
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3
von Meghji, Jamilah ; Mortimer, Kevin ; Agusti, Alvar ; et al.
In The Lancet 6-12 March 2021 397(10277):928-940
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4
von Kour, S ; Rajan, DS ; Fortuna, TR ; et al.
Nature Communications , 12 , Article 2558. (2021)
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6
von Goodman, SJ ; Cytrynbaum, C ; Chung, BHY ; et al.
Schlagworte: EHMT1; Kleefstra syndrome; DNA methylation; signature; epigenetics
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7
von Aubert, B. ; Barate, R. ; Boutigny, D. ; et al.
In Nuclear Inst. and Methods in Physics Research, A 21 November 2013 729:615-701
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8
von Lees, J.P. ; Poireau, V. ; Tisserand, V. ; et al.
In Nuclear Inst. and Methods in Physics Research, A 21 October 2013 726:203-213
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9
MSTO1 Mutations Cause Mtdna Depletion, Manifesting As Muscular Dystrophy With Cerebellar Involvement
von Donkervoort, S ; Sabouny, R ; Yun, P ; et al.
Schlagworte: MSTO1; Mitochondrial fusion; Cerebellar atrophy; Muscular dystrophy; MtDNA depletion
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14
von Choufani, Sanaa ; McNiven, Vanda ; Aul, Ritu B. ; et al.
Schlagworte: Au-Kline syndrome; HNRNPK; DNA methylation signature; epigenetics; RNA processing gene; Okamoto syndrome
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17
von Innes, AM ; Boycott, KM ; Puffenberger, EG ; et al.
Clinical Genetics ; volume 78, issue 5, page 424-431 ; ISSN 0009-9163 1399-0004
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18
von MacPherson, MJ ; Erickson, SL ; Kopp, D ; et al.
Schlagworte: CELF2; RNA-binding proteins; cell fate decision; cortical development; neural stem cells; neurodevelopmental disorder; neurogenesis; nucleocytoplasmic translocation; rare disease; translational repression; CELF Proteins; Cell Differentiation; Humans; Nerve Tissue Proteins
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19
von Sheppard, SE ; Campbell, IM ; Harr, MH ; et al.
Schlagworte: hypertrichosis; KMT2A; MLL1; syndromic intellectual disability; syndromic short stature
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20
von Innes, AM ; Chudley, AE
Clinical Genetics ; volume 61, issue 4, page 263-267 ; ISSN 0009-9163 1399-0004
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21
von Aubert, B. ; Bazan, A. ; Boucham, A. ; et al.
In Nuclear Inst. and Methods in Physics Research, A 2002 479(1):1-116
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22
von Lennox, AL ; Hoye, ML ; Jiang, R ; et al.
Schlagworte: cortical development; corpus callosum; DDX3X; helicase; intellectual disability
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24
von Krall, M ; Htun, S ; Schnur, RE ; et al.
Krall, M, Htun, S, Schnur, RE, Brooks, A, Baker, L, Campomanes, AD, Lamont, RE, Gripp, KW, Schneidman-Duhovny, D, Innes, AM, Verheijen - Mancini, G & Slavotinek, AM 2019, 'Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with developmental delays, cataracts, and craniofacial anomalies', European Journal of Human Genetics, vol. 27, no. 4, pp. 582-593. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0298-9
Schlagworte: /dk/atira/pure/keywords/researchprograms/AFL001000/EMCOR01; name=EMC OR-01
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25
von Jansen S ; van der Werf IM ; Innes AM ; et al.
European Journal of Human Genetics, 2019
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