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1
Joint, multifaceted genomic analysis enables diagnosis of diverse, ultra-rare monogenic presentations

von Kobren, Shilpa Nadimpalli ; Moldovan, Mikhail A. ; Reimers, Rebecca ; et al.

Nature Communications. 16(1)
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2
An optimized variant prioritization process for rare disease diagnostics: recommendations for Exomiser and Genomiser

von Cooperstein, Isabelle B. ; Marwaha, Shruti ; Ward, Alistair ; et al.

Genome Medicine. 17(1)
- Zum Volltext in PubMed Central
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3
Biallelic LAMP3 variants in 5 families with interstitial lung disease: Evidence of a disease-gene association

von Tran, Alyssa A. ; Tarakad, Arjun ; Balasubramanyam, Ashok ; et al.

In Genetics in Medicine January 2026
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4
A genome-wide approach for the discovery of novel repeat expansion disorders in the Undiagnosed Diseases Network cohort

von Quinlan, Aaron ; Elkadri, Abdul ; Vanderver, Adeline ; et al.

In Genetics in Medicine May 2025
- View full text via DOI
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