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1
von Steffen Ullitz Thorsen ; Anne Todsen Hansen ; Hans Jakob Hartling ; et al.
Frontiers in Immunology, Vol 16 (2026)
Schlagworte: pediatrics; hemolysis; alternative complement pathway; atypical hemolytic syndrome; C3 nephritic factor; acute kidney injury; Immunologic diseases. Allergy; RC581-607
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2
von Sara Bohnstedt Mørup ; Preston Leung ; Cavan Reilly ; et al.
AIDS Research and Therapy, Vol 21, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Schlagworte: HIV-1; Viral load; Pathway analysis; SKAT-O; Type 1 interferon; Host genetics; Immunologic diseases. Allergy; RC581-607
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3
von Frederik Otzen Bagger ; Line Borgwardt ; Andreas Sand Jespersen ; et al.
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Schlagworte: Whole genome sequencing; Clinical bioinformatics infrastructure; Variant filtering and interpretation; Functional variant testing; Internal medicine; RC31-1245; Genetics; QH426-470
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4
von Simone Diedrichsen Marstrand ; Charlotte Landbo Tofteng ; Anne Jarløv ; et al.
Journal of Medical Case Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Schlagworte: Primary hyperparathyroidism; FHH; MEN1; Medicine
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5
von Drabe, Camilla Heldbjerg ; Laustsen, Mira Marie ; Marquart, Hanne Vibeke ; et al.
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 45(1)
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6
von Helweg-Larsen, Jannik ; Saunte, Ditte Marie L. ; Borgwardt, Line ; et al.
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 45(1)
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7
von Nicole Muschol ; Nathalie Guffon ; Andrea Ballabeni ; et al.
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100014- (2023)
Schlagworte: Genetics; QH426-470; Medicine
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8
von Nicole Muschol ; Nathalie Guffon ; Andrea Ballabeni ; et al.
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100003- (2023)
Schlagworte: Genetics; QH426-470; Medicine
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9
von Ailsa Maria Main ; Maria Rossing ; Line Borgwardt ; et al.
Endocrine Connections, Vol 9, Iss 8, Pp 793-803 (2020)
Schlagworte: genotype; phenotype; ppgl; Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology; RC648-665
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10
von Julia B. Hennermann ; Nathalie Guffon ; Federica Cattaneo ; et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Schlagworte: Alpha-mannosidosis; Recombinant alpha-mannosidase; Velmanase alfa; Patient registry; Enzyme-replacement therapy; Medicine
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11
von Sara Bohnstedt Mørup ; Lusine Nazaryan-Petersen ; Migle Gabrielaite ; et al.
Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
Schlagworte: structural variation analysis; primary immune deficiencies (PID); single nucleotide variant analysis; whole genome sequencing (WGS); reanalysis approach; whole exome sequencing; Immunologic diseases. Allergy; RC581-607
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12
von Anna Reimer Hansen ; Line Borgwardt ; Åse Krogh Rasmussen ; et al.
Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
Schlagworte: multiple endocrine neoplasia type 2; medullary thyroid cancer; RET; Leu56Met; Genetics; Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology; RC648-665
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13
von Camilla Heldbjerg Drabe ; Rasmus L. Marvig ; Line Borgwardt ; et al.
Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)
Schlagworte: immunodeficiency; leishmaniasis; hyper IgM syndrome; genetics; diagnostic; whole genome sequencing; Immunologic diseases. Allergy; RC581-607
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14
von Dawn Phillips ; Julia B. Hennermann ; Anna Tylki-Szymanska ; et al.
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 23, Iss , Pp - (2020)
Schlagworte: Medicine (General); R5-920; Biology (General); QH301-705.5
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15
von Thorsen, Steffen Ullitz ; Hansen, Anne Todsen ; Hartling, Hans Jakob ; et al.
Thorsen , S U , Hansen , A T , Hartling , H J , Marquart , H V , Borgwardt , L , Laustsen , M M , Skattum , L , Nielsen , A C Y , Sehested , L T , Norgaard , H , Dziegiel , M H & Schmidt , I M 2026 , ' Case Report : Possible C3 nephritic factor-driven complement-mediated severe hemolytic anemia and acute kidney injury in a child with Bordetella parapertussis infection ' , Frontiers in Immunology , vol. 16 , 1715464 .
Schlagworte: C3 nephritic factor; Acute kidney injury; Alternative complement pathway; Atypical hemolytic syndrome; Hemolysis; Pediatrics; article
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16
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17
von Line Borgwardt MD ; Nathalie Guffon MD ; Yasmina Amraoui MD ; et al.
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 6 (2018)
Schlagworte: Medicine (General); R5-920
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18
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19
von Steffen Ullitz Thorsen ; Anne Todsen Hansen ; Hans Jakob Hartling ; et al.
Schlagworte: Genetic Immunology; pediatrics; hemolysis; alternative complement pathway; atypical hemolytic syndrome; C3 nephritic factor; acute kidney injury
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20
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21
von Silajdzija, Elvira ; Bliddal, Sofie ; Borgwardt, Line ; et al.
Hormones: International Journal of Endocrinology and Metabolism. 21(2):317-322
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22
von Guffon, Nathalie ; Muschol, Nicole M. ; Stepien, Karolina M. ; et al.
In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
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von Helweg-Larsen, Jannik ; Saunte, Ditte Marie L ; Borgwardt, Line ; et al.
Helweg-Larsen , J , Saunte , D M L , Borgwardt , L , Kristensen , C A & Marquart , H 2025 , ' STAT-1 gain-of-function CMC : Remission of Oral Candidiasis during PD-1 Inhibitor Treatment of Oral Cancer ' , Journal of Clinical Immunology , vol. 45 , no. 1 , 164 .
Schlagworte: article
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von Harmatz, Paul ; Cattaneo, Federica ; Ardigò, Diego ; et al.
In Molecular Genetics and Metabolism June 2018 124(2):152-160
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