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1
von Margaux Geier ; Jessica Nguyen ; Estelle Dhamelincourt ; et al.
Heliyon, Vol 10, Iss 11, Pp e31944- (2024)
Schlagworte: Case report; Non-small cell lung cancer; MET; Resistance mechanisms; Crizotinib; Science (General); Q1-390; Social sciences (General); H1-99
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2
von Brakta, Charlyne ; Tabet, Anne-Claude ; Puel, Mathilde ; et al.
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 45(1)
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3
von Marine Delamare ; Amandine Le Roy ; Mathilde Pacault ; et al.
Haematologica, Vol 108, Iss 11 (2023)
Schlagworte: Diseases of the blood and blood-forming organs; RC633-647.5
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4
von Mathilde Pacault ; Camille Verebi ; Magali Champion ; et al.
PLoS ONE, Vol 18, Iss 4 (2023)
Schlagworte: Medicine; Science
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5
von Pacault, Mathilde ; Vincent, Marie ; Besnard, Thomas ; et al.
European Journal of Human Genetics. 26(12):1784-1790
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6
von Gruber, Aurélia ; Pacault, Mathilde ; El Khattabi, Laila Allach ; et al.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). 56(5):728-738
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7
von CDL Rode cel ; Circulatory Health ; CDL Cluster Speciële Diagnostiek ; et al.
Schlagworte: Article; Peer reviewed; Publisher version; Published
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8
von Delamare, Marine ; Le Roy, Amandine ; Pacault, Mathilde ; et al.
Haematologica vol.108 (2023) date: 2023-11-01 nr.11 p.3068-3085 [ISSN 0390-6078]
Schlagworte: Base Sequence; Germ-Line Mutation; Humans; Hypoxia-Inducible Factor-Proline Dioxygenases/genetics; Polycythemia/diagnosis; Article
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9
von Eaton, Alison ; Nagy, Edit ; Pacault, Mathilde ; et al.
Journal of Molecular Medicine. October 2012 90(10):1223-1231
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10
von Alison Eaton ; Edit Nagy ; Mathilde Pacault ; et al.
http://hal.inria.fr/docs/00/69/86/28/PDF/Eaton2012.pdf.
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12
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14
von Küry, Sébastien ; Küry, Sébastien ; Besnard, Thomas ; et al.
American journal of human genetics; vol 100, iss 2, 352-363; 0002-9297
Schlagworte: Animals; Zebrafish; Humans; Microcephaly; Disease Models; Animal; Proteasome Endopeptidase Complex; Down-Regulation; Gene Deletion; Polymorphism; Single Nucleotide; Adolescent; Child; Preschool; Infant; Female; Male; DNA Copy Number Variations; Intellectual Disability; Neurodevelopmental Disorders; PSMD12; RPN5; intellectual disability; proteasome 26S; syndromic neurodevelopmental disorder; ubiquitin; Human Genome; Biotechnology; Congenital Structural Anomalies; Pediatric; Neurosciences; Intellectual and Developmental Disabilities (IDD); Brain Disorders; Genetics; Dental/Oral and Craniofacial Disease; Aetiology; 2.1 Biological and endogenous factors; Biological Sciences; Medical and Health Sciences; Genetics & Heredity; article
-
15
von CDL Cluster Speciële Diagnostiek ; Child Health ; Circulatory Health ; et al.
Schlagworte: Article; Peer reviewed; Publisher version; Published
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16
von Mulhern, Maureen S. ; Stumpel, Constance ; Stong, Nicholas ; et al.
CAUSES Study, EuroEPINOMICS-RES-MAE Working Grp, Mulhern, M S, Stumpel, C, Stong, N, Brunner, H G, Bier, L, Lippa, N, Riviello, J, Rouhl, R P W, Kempers, M, Pfundt, R, Stegmann, A P A, Kukolich, M K, Telegrafi, A, Lehman, A, Lopez-Rangel, E, Houcinat, N, Barth, M, den Hollander, N, Hoffer, M J V, Weckhuysen, S, Roovers, J, Djemie, T, Barca, D, Ceulemans, B, Craiu, D, Lemke, J R, Korff, C, Mefford, H C, Meyers, C T, Siegler, Z, Hiatt, S M, Cooper, G M, Bebin, E M, Snijders Blok, L, Veenstra-Knol, H E, Baugh, E H, Brilstra, E H, Volker-Touw, C M L, van Binsbergen, E, Revah-Politi, A, Pereira, E, McBrian, D, Pacault, M, Isidor, B, Le Caignec, C, Gilbert-Dussardier, B, Bilan, F, Heinzen, E L, Goldstein, D B & Stevens, S J C 2018, 'NBEA : Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes', Annals of Neurology, vol. 84, no. 5, pp. 788-795.
Schlagworte: DE-NOVO MUTATIONS; NEUROBEACHIN; AUTISM; FRAMEWORK; SPECTRUM; DELETION; PATIENT; info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion
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17
von UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL ; Lenglet, Marion ; Robriquet, Florence ; et al.
Blood, Vol. 132, no.5, p. 469-483 (2018)
Schlagworte: Adolescent; Adult; Child; Exons; Female; Genetic Predisposition to Disease; Heterozygote; Humans; Male; Middle Aged; Mutation; Pedigree; Polycythemia; RNA Splicing; Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein; Young Adult; von Hippel-Lindau Disease; info:eu-repo/semantics/article
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23
von Lenglet, Marion ; Robriquet, Florence ; Schwarz, Klaus ; et al.
In Blood 2 August 2018 132(5):469-483
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