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1
von Mette Zeuthen ; Louise Serup Christoffersen ; Mathis Hildonen ; et al.
Haematologica, Vol 999, Iss 1 (2026)
Schlagworte: Diseases of the blood and blood-forming organs; RC633-647.5
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2
von Hildonen, Mathis ; Ciolfi, Andrea ; Ferilli, Marco ; et al.
European Journal of Human Genetics. 33(7):896-903
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3
von Jonas Dalsberg ; Cathrine Jespersgaard ; Amanda M. Levy ; et al.
Genes ; Volume 17 ; Issue 1 ; Pages: 97
Schlagworte: DNA methylation; epigenetics; gene expression; GTS; tic spectrum disorder; tics; Tourette syndrome; RNA sequencing
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4
von Cazalla, Mario ; Parra, Alejandro ; Rodríguez-Antolín, Carlos ; et al.
Clinical Epigenetics. 18(1)
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5
von Niceta, Marcello ; Ciolfi, Andrea ; Ferilli, Marco ; et al.
European Journal of Human Genetics. 32(7):819-826
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6
von Dalsberg, Jonas ; Jespersgaard, Cathrine ; Levy, Amanda M ; et al.
Dalsberg , J , Jespersgaard , C , Levy , A M , Asplund , A M , Bagger , F O , Debes , N M , Tan , Q , Tümer , Z & Hildonen , M 2026 , ' Transcriptome- and Epigenome-Wide Association Studies of Tic Spectrum Disorder in Discordant Monozygotic Twins ' , Genes , vol. 17 , no. 1 , 97 .
Schlagworte: Humans; Twins, Monozygotic/genetics; DNA Methylation/genetics; Male; Female; Transcriptome/genetics; Epigenome/genetics; Child; Genome-Wide Association Study; Epigenesis, Genetic; Adolescent; Tourette Syndrome/genetics; Adult; Tic Disorders/genetics; article
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7
von Hildonen, Mathis ; Mariani, Luca ; Dalsberg, Jonas ; et al.
Hildonen , M , Mariani , L , Dalsberg , J , Bak , M , Weksberg , R , Choufani , S & Tümer , Z 2026 , ' Clinical Feasibility of Long-Read WGS for DNA Methylation Signature Analysis ' , Clinical Genetics , vol. 109 , no. 4 , pp. 725-729 .
Schlagworte: article
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8
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9
von Victoria A. Bjerregaard ; Amanda M. Levy ; Mille S. Batz ; et al.
Genes ; Volume 14 ; Issue 2 ; Pages: 246
Schlagworte: FOXG1 syndrome; neurodevelopmental disorders; mitochondrial dysfunction; mitochondrial homeostasis; mitochondrial morphology; mitochondrial respiratory capacity
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10
von Hildonen, Mathis ; Kodama, Miyako ; Puetz, Lara C. ; et al.
In Journal of Microbiological Methods May 2019 160:42-48
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11
von Astrid Rasmussen ; Mathis Hildonen ; John Vissing ; et al.
Genes ; Volume 13 ; Issue 6 ; Pages: 970
Schlagworte: Oxford nanopore; long-read sequencing; DM1; epigenetics; methylation; diagnostics; Cas9
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12
von Mathis Hildonen ; Amanda M. Levy ; Christine Søholm Hansen ; et al.
Genes ; Volume 12 ; Issue 10 ; Pages: 1510
Schlagworte: Gilles de la Tourette syndrome; GTS; tics; methylation; epigenetics; TSC1; mTOR; monozygotic twins; chronic tic disorder; tic spectrum disorder
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13
von Mathis Hildonen ; Amanda M. Levy ; Christina Dahl ; et al.
Genes ; Volume 12 ; Issue 1 ; Pages: 86
Schlagworte: SERT; SLC6A4; 5-HTT; Gilles de la Tourette syndrome; GTS; OCD; obsessive compulsive disorder; methylation; expression; serotonin
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14
von Mathis Hildonen ; Kirsten Lykke Knak ; Morten Dunø ; et al.
Genes ; Volume 11 ; Issue 8 ; Pages: 936
Schlagworte: epigenetics; genetics; trinucleotide; repeat; inheritance; blood; muscle; biomarker
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15
von Hildonen, Mathis ; Ferilli, Marco ; Krey, Ilona ; et al.
Schlagworte: Angelman syndrome; DNAm signature; array; epigenetic; episignature; methylation; undiagnosed
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16
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17
von Niceta, Marcello ; Ciolfi, Andrea ; Ferilli, Marco ; et al.
Niceta , M , Ciolfi , A , Ferilli , M , Pedace , L , Cappelletti , C , Nardini , C , Hildonen , M , Chiriatti , L , Miele , E , Dentici , M L , Gnazzo , M , Cesario , C , Pisaneschi , E , Baban , A , Novelli , A , Maitz , S , Selicorni , A , Squeo , G M , Merla , G , Dallapiccola , B , Tumer , Z , Digilio , M C , Priolo , M & Tartaglia , M 2024 , ' DNA methylation profiling in Kabuki syndrome : reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism ' , European Journal of Human Genetics , vol. 32 , no. 7 , pp. 819-826 .
Schlagworte: article
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18
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
von Hildonen, Mathis ; Ferilli, Marco ; Hjortshøj, Tina Duelund ; et al.
Schlagworte: KMT2D; Kabuki syndrome; VUS classification; epigenetic; episignature; mendelian disorder; rare disorders
- 19
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20
von Stoltze, Ulrik Kristoffer ; Hildonen, Mathis ; Hansen, Thomas Van Overeem ; et al.
Stoltze , U K , Hildonen , M , Hansen , T V O , Foss-Skiftesvik , J , Byrjalsen , A , Lundsgaard , M , Pignata , L , Grønskov , K , Tumer , Z , Schmiegelow , K , Brok , J S & Wadt , K A W 2023 , ' Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females : a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort ' , Journal of Medical Genetics , vol. 60 , no. 9 , pp. 842-849 .
Schlagworte: article
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21
von Bjerregaard, Victoria A. ; Levy, Amanda M. ; Batz, Mille S. ; et al.
Bjerregaard , V A , Levy , A M , Batz , M S , Salehi , R , Hildonen , M , Hammer , T B , Møller , R S , Desler , C & Tümer , Z 2023 , ' Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome ' , Genes , vol. 14 , no. 2 , 246 .
Schlagworte: FOXG1 syndrome; mitochondrial dysfunction; mitochondrial homeostasis; mitochondrial morphology; mitochondrial respiratory capacity; neurodevelopmental disorders; article
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22
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25
von Rasmussen, Astrid ; Hildonen, Mathis ; Vissing, John ; et al.
Rasmussen , A , Hildonen , M , Vissing , J , Duno , M , Tümer , Z & Birkedal , U 2022 , ' High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1 ' , Genes , vol. 13 , no. 6 , 970 .
Schlagworte: Cas9; diagnostics; DM1; epigenetics; long-read sequencing; methylation; Oxford nanopore; article
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