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1
von Kulosik, Luise ; Schanze, Ina ; Zacher, Pia ; et al.
In Pediatric Neurology June 2026 179:37-44
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2
von Müller, Franz ; Neuser, Sonja ; Shrestha, Gaurav ; et al.
In Biochemistry and Biophysics Reports March 2026 45
- 3
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4
von Willim, Jana ; Woike, Daniel ; Greene, Daniel ; et al.
Nature Communications. 15(1)
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5
von Ahmad, Natalie ; Fazeli, Walid ; Schließke, Sophia ; et al.
In Pediatric Neurology November 2023 148:164-171
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6
von Gokce-Samar, Zeynep ; Vetro, Annalisa ; De Bellescize, Julitta ; et al.
Neurology , 102 (2) , Article e207945. (2024)
Schlagworte: Humans; Male; Animals; Mice; Child; Preschool; Adolescent; Young Adult; Adult; Infant; Seizures; Phenotype; Epilepsy; Absence; Generalized; Genotype; Intellectual Disability; Nuclear Receptor Subfamily 1; Group F; Member 2
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7
von Schröter, Julian ; Popp, Bernt ; Brennenstuhl, Heiko ; et al.
European Journal of Human Genetics. 30(3):298-306
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8
von Neuser, Sonja ; Krey, Ilona ; Schwan, Annemarie ; et al.
European Journal of Human Genetics. 30(1):101-110
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9
von Cousin, Margot A ; Veale, Emma L ; Dsouza, Nikita R ; et al.
Schlagworte: Computational protein modeling; Electrophysiology; KCNK9 imprinting syndrome; Neurodevelopmental disorder; TASK3 channel
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10
von Rossi,Alessandra ; Blok,Lot Snijders ; Neuser,Sonja ; et al.
Schlagworte: autism; cupped ears; epilepsy; neurodevelopmental disorder; POU3F3; Genetics(clinical); Genetics; Journal Article
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11
von Saffari, Afshin ; Kellner, Melanie ; Jordan, Catherine ; et al.
Brain , 146 (5) pp. 2003-2015. (2023)
Schlagworte: Ataxia; hereditary spastic paraplegia; movement disorders; speech delay; thin corpus callosum
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12
von Le Duc, Diana ; Hentschel, Julia ; Neuser, Sonja ; et al.
European Journal of Human Genetics. 29(3):489-494
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13
von Cousin, Margot A. ; Veale, Emma L. ; Dsouza, Nikita R. ; et al.
Schlagworte: Q Science (General); R Medicine (General)
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14
von Ebrahimi-Fakhari, Darius ; Alecu, Julian E ; Brechmann, Barbara ; et al.
essn: 2632-1297 ; nlmid: 101755125
Schlagworte: hereditary spastic paraplegia; adaptor protein complex 4; functional assay; high-throughput imaging; biomarker
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15
von Saffari, Afshin ; Kellner, Melanie ; Jordan, Catherine ; et al.
Brain ; volume 146, issue 5, page 2003-2015 ; ISSN 0006-8950 1460-2156
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16
von Ebrahimi-Fakhari, Darius ; Alecu, Julian ; Brechmann, Barbara ; et al.
Ebrahimi-Fakhari, D, Alecu, J, Brechmann, B, Ziegler, M, Eberhardt, K, Jumo, H, D'Amore, A, Habibzadeh, P, Faghihi, M, Bleecker, J, Vuillaumier-Barrot, S, Auvin, S, Santorelli, F, Neuser, S, Popp, B, Yang, E, Barrett, L, Davies, A, Saffari, A, Hirst, J & Sahin, M 2021, 'High-throughput imaging of ATG9A distribution as a diagnostic functional assay for adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.', Brain Communications. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab221
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17
von Neuser, Sonja ; Brechmann, Barbara ; Heimer, Gali ; et al.
Schlagworte: info:eu-repo/classification/ddc
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20
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22
von Rossi, Alessandra ; Blok, Lot Snijders ; Neuser, Sonja ; et al.
Schlagworte: POU3F3; autism; cupped ear; epilepsy; neurodevelopmental disorder
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23
von Urban, Nicole ; Neuser, Sonja ; Hentschel, Anika ; et al.
British Journal of Pharmacology ; volume 174, issue 22, page 4099-4122 ; ISSN 0007-1188 1476-5381
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24
von Rossi, Alessandra ; Blok, Lot Snijders ; Neuser, Sonja ; et al.
Rossi, A, Blok, L S, Neuser, S, Klöckner, C, Platzer, K, Faivre, L O, Weigand, H, Dentici, M L, Tartaglia, M, Niceta, M, Alfieri, P, Srivastava, S, Coulter, D, Smith, L, Vinorum, K, Cappuccio, G, Brunetti-Pierri, N, Torun, D, Arslan, M, Lauridsen, M F, Murch, O, Irving, R, Lynch, S A, Mehta, S G, Carmichael, J, Zonneveld-Huijssoon, E, de Vries, B, Kleefstra, T, Johannesen, K M, Westphall, I T, Hughes, S S, Smithson, S, Evans, J, Dudding-Byth, T, Simon, M, van Binsbergen, E, Herkert, J C, Beunders, G, Oppermann, H, Bakal, M, Møller, R S, Rubboli, G & Bayat, A 2023, 'POU3F3-related disorder : Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum', Clinical Genetics, vol. 104, no. 2, pp. 186-197.
Schlagworte: autism; cupped ears; epilepsy; neurodevelopmental disorder; POU3F3; article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion
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