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1
von Brakta, Charlyne ; Tabet, Anne-Claude ; Puel, Mathilde ; et al.
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 45(1)
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2
von Verebi, Camille ; Gravrand, Victor ; Pacault, Mathilde ; et al.
In Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie October 2023 51(10):463-470
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3
von Margaux Geier ; Jessica Nguyen ; Estelle Dhamelincourt ; et al.
Heliyon, Vol 10, Iss 11, Pp e31944- (2024)
Schlagworte: Case report; Non-small cell lung cancer; MET; Resistance mechanisms; Crizotinib; Science (General); Q1-390; Social sciences (General); H1-99
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5
von Pacault, Mathilde ; Nizon, Mathilde ; Pichon, Olivier ; et al.
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)
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6
von Delamare,Marine ; Le Roy,Amandine ; Pacault,Mathilde ; et al.
Schlagworte: Base Sequence; Germ-Line Mutation; Humans; Hypoxia-Inducible Factor-Proline Dioxygenases/genetics; Polycythemia/diagnosis; Journal Article; Research Support; Non-U.S. Gov't
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7
von Mathilde Pacault ; Camille Verebi ; Magali Champion ; et al.
PLoS ONE, Vol 18, Iss 4 (2023)
Schlagworte: Medicine; Science
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8
von Lenglet, Marion ; Robriquet, Florence ; Schwarz, Klaus ; et al.
In Blood 2 August 2018 132(5):469-483
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9
von Pacault, Mathilde ; Vincent, Marie ; Besnard, Thomas ; et al.
European Journal of Human Genetics. 26(12):1784-1790
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10
von Gruber, Aurélia ; Pacault, Mathilde ; El Khattabi, Laila Allach ; et al.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). 56(5):728-738
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11
von Küry, Sébastien ; Besnard, Thomas ; Ebstein, Frédéric ; et al.
ISSN: 0002-9297.
Schlagworte: PSMD12; ubiquitin; syndromic neurodevelopmental disorder; intellectual disability; proteasome 26S; RPN5; [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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12
von CDL Rode cel ; Circulatory Health ; CDL Cluster Speciële Diagnostiek ; et al.
Schlagworte: Article; Peer reviewed; Publisher version; Published
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13
von Mulhern,Maureen S ; Stumpel,Constance ; Stong,Nicholas ; et al.
Schlagworte: Taverne; Journal Article
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14
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15
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16
von Eaton, Alison ; Nagy, Edit ; Pacault, Mathilde ; et al.
Journal of Molecular Medicine. October 2012 90(10):1223-1231
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17
von Mulhern, Maureen S. ; Stumpel, Constance ; Stong, Nicholas ; et al.
0364-5134 ; Annals of neurology
Schlagworte: Human medicine
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18
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19
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20
von Pacault, Mathilde ; Verebi, Camille ; Champion, Magali ; et al.
PLoS ONE. 4/24/2023, Vol. 18 Issue 4, p1-19. 19p.
Schlagworte: *HAPLOTYPES; *PRENATAL diagnosis; *STATISTICAL errors; *CELL-free DNA; *CYTOPLASMIC inheritance; *FETUS
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21
von Mulhern, Maureen S ; Stumpel, Constance ; Stong, Nicholas ; et al.
ISSN: 0364-5134 ; Annals of Neurology, vol. 84, no. 5 (2018) p. 788-795.
Schlagworte: info:eu-repo/classification/ddc/618; Adolescent; Carrier Proteins/genetics; Child; Preschool; Epilepsy; Generalized/genetics; Female; Genotype; Humans; Male; Mutation; Nerve Tissue Proteins/genetics; Neurodevelopmental Disorders/genetics; Phenotype
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22
von CDL Cluster Speciële Diagnostiek ; Child Health ; Circulatory Health ; et al.
Schlagworte: Article; Peer reviewed; Publisher version; Published
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23
von UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL ; Lenglet, Marion ; Robriquet, Florence ; et al.
Blood, Vol. 132, no.5, p. 469-483 (2018)
Schlagworte: Adolescent; Adult; Child; Exons; Female; Genetic Predisposition to Disease; Heterozygote; Humans; Male; Middle Aged; Mutation; Pedigree; Polycythemia; RNA Splicing; Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein; Young Adult; von Hippel-Lindau Disease; info:eu-repo/semantics/article
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24
von Eaton, Alison ; Nagy, Edit ; Pacault, Mathilde ; et al.
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology ; volume 32, issue suppl_1 ; ISSN 1079-5642 1524-4636
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25
von Alison Eaton ; Edit Nagy ; Mathilde Pacault ; et al.
http://hal.inria.fr/docs/00/69/86/28/PDF/Eaton2012.pdf.
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