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1
MSTO1 Mutations Cause Mtdna Depletion, Manifesting As Muscular Dystrophy With Cerebellar Involvement
von Donkervoort, S ; Sabouny, R ; Yun, P ; et al.
Schlagworte: MSTO1; Mitochondrial fusion; Cerebellar atrophy; Muscular dystrophy; MtDNA depletion
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3
von Innes, AM ; Boycott, KM ; Puffenberger, EG ; et al.
Clinical Genetics ; volume 78, issue 5, page 424-431 ; ISSN 0009-9163 1399-0004
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16
von Gillesse EH ; Wan M ; Ashtiani S ; et al.
Neurogenetics [Neurogenetics] 2026 Feb 09; Vol. 27 (1), pp. 12. Date of Electronic Publication: 2026 Feb 09.
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17
von Gillesse E ; Wade A ; Parboosingh JS ; et al.
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Nov; Vol. 194 (11), pp. e63789. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 25.
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18
von Shashi V ; Schoch K ; Ganetzky R ; et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2023 Sep; Vol. 25 (9), pp. 100897. Date of Electronic Publication: 2023 May 13.
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19
von Blackwell DL ; Fraser SD ; Caluseriu O ; et al.
G3 (Bethesda, Md.) [G3 (Bethesda)] 2022 May 06; Vol. 12 (5).
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20
The Alberta Newborn Screening Approach for Sickle Cell Disease: The Advantages of Molecular Testing.
von Zhou JR ; Ridsdale R ; MacNeil L ; et al.
International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2021 Nov 16; Vol. 7 (4). Date of Electronic Publication: 2021 Nov 16.
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21
von Weng PL ; Majmundar AJ ; Khan K ; et al.
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2021 Feb 04; Vol. 108 (2), pp. 357-367. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 27.
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22
von Sterling N ; Duncan AR ; Park R ; et al.
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2020 Dec 18; Vol. 29 (20), pp. 3388-3401.
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23
von Tyndall AV ; Longman RS ; Sajobi TT ; et al.
Frontiers in integrative neuroscience [Front Integr Neurosci] 2020 Nov 03; Vol. 14, pp. 571683. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 03 (Print Publication: 2020).
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24
von Almutawa W ; Smith C ; Sabouny R ; et al.
EBioMedicine [EBioMedicine] 2019 Jul; Vol. 45, pp. 379-392. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 21.
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25
von Zhao T ; Goedhart CM ; Sam PN ; et al.
Life science alliance [Life Sci Alliance] 2019 Mar 11; Vol. 2 (2). Date of Electronic Publication: 2019 Mar 11 (Print Publication: 2019).
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