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1
2q33 Deletions Underlying Syndromic and Non-syndromic CTLA4 Deficiency

von Brakta, Charlyne ; Tabet, Anne-Claude ; Puel, Mathilde ; et al.

Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 45(1)
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2
Complement deficiencies and infections

von El Sissy, Carine ; Rosain, Jérémie ; Puel, Mathilde ; et al.

In Current Opinion in Immunology February 2026 98
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3
Intronic branchpoint-to-acceptor variants underlying inborn errors of immunityIntronic branchpoint-to-acceptor variants

von Najiba Alioua ; Nathalie Lambert ; Mathilde Puel ; et al.

Journal of Human Immunity, Vol 1, Iss 3 (2025)

Schlagworte: Immunologic diseases. Allergy; RC581-607
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4
Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

von Matuozzo, Daniela ; Talouarn, Estelle ; Marchal, Astrid ; et al.

Genome Medicine. 16(1)
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5
Two New Kindreds with Complete Factor D Deficiency

von Puel, Mathilde ; Rwayane, Kenza ; Vieira Martins, Paula ; et al.

European Journal of Immunology ; volume 55, issue 3 ; ISSN 0014-2980 1521-4141
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6
Intronic branchpoint-to-acceptor variants underlying inborn errors of immunity

von Alioua, Najiba ; Lambert, Nathalie ; Puel, Mathilde ; et al.

Journal of Human Immunity ; volume 1, issue 3 ; ISSN 3065-8993
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7
Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency

von Le Voyer, Tom ; Parent, Audrey V. ; Liu, Xian ; et al.

Nature: International weekly journal of science. 623(7988):803-813
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8
New Dominant-Negative IL6ST Variants Expand the Immunological and Clinical Spectrum of GP130-Dependent Hyper-IgE Syndrome

von Arlabosse, Tiphaine ; Materna, Marie ; Riccio, Orbicia ; et al.

Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 43(7):1566-1580
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9
Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases

von Rosain, Jeremie ; Le Voyer, Tom ; Liu, Xian ; et al.

Schlagworte: Immunology in the medical area; Immunologi inom det medicinska området; Clinical Medicine; Klinisk medicin; Pediatrics; Pediatrik
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10
Lack of association between classical HLA genes and asymptomatic SARS-CoV-2 infection

von Astrid Marchal ; Elizabeth T. Cirulli ; Iva Neveux ; et al.

HGG Advances, Vol 5, Iss 3, Pp 100300- (2024)

Schlagworte: HLA; association; asymptomatic infection; COVID-19; population stratification; Genetics; QH426-470
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11
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

von Matuozzo, Daniela ; Talouarn, Estelle ; Marchal, Astrid ; et al.

Genome Medicine. 15(1)
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12
Redefining tryptase norms in the pediatric population reveals sex‐based differences: Clinical implications

von Puel, Mathilde ; Rossignol, Julien ; Devin, Clotilde ; et al.

Allergy ; volume 80, issue 1, page 335-338 ; ISSN 0105-4538 1398-9995
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13
Correction to: New Dominant‑Negative IL6ST Variants Expand the Immunological and Clinical Spectrum of GP130‑Dependent Hyper‑IgE Syndrome

von Arlabosse, Tiphaine ; Materna, Marie ; Riccio, Orbicia ; et al.

Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 43(7):1674-1674
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14
Imbalance between alpha-1-antitrypsin and interleukin 6 is associated with in-hospital mortality and thrombosis during COVID-19

von Philippe, Aurélien ; Puel, Mathilde ; Narjoz, Céline ; et al.

Biochimie ; volume 202, page 206-211 ; ISSN 0300-9084
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15
SORL1 rare variants: a major risk factor for familial early-onset Alzheimer’s disease

von Nicolas, G ; Charbonnier, C ; Wallon, D ; et al.

Molecular Psychiatry. 21(6):831-836
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16
Vaccine breakthrough hypoxemic COVID-19 pneumonia in patients with auto-Abs neutralizing type I IFNs

von Bastard, Paul ; Vazquez, Sara E. ; Liu, Jamin ; et al.

Schlagworte: scientific_publication_article; Scientific publication - Journal Article
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17
Diffuse Endocapillary Glomerulonephritis in a Child With IL-17RA Deficiency Emphasizes the Pivotal Role of the Complement Cascade and Anaphylatoxins

von d’Izarny-Gargas, Thibaut ; Grapin, Mathilde ; Grunenwald, Anne ; et al.

In Kidney International Reports November 2023 8(11):2488-2491
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18
Résumés de la 5^e édition du CoBioMe. (French)

von Aldakhlallah, Joul ; Assadi-Gazvini, Clara ; Benboubker, Thami ; et al.

Annales de Biologie Clinique; may/jun2022, Vol. 80 Issue 3, p294-300, 7p
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19
Résumés du 4^e congrès CoBioMe. (French)

von Brousseau, Julie ; Bastide, Mathilda ; Cadenet, Margaux ; et al.

Annales de Biologie Clinique; mai/jun2021, Vol. 79 Issue 3, p265-275, 11p
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25
The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies

von Manry, Jérémy ; Bastard, Paul ; Gervais, Adrian ; et al.

ISSN: 0027-8424.

Schlagworte: [SDV.TOX]Life Sciences [q-bio]/Toxicology; [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system; [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases; [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract
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