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von Montanucci, L ; Lewis-Smith, D ; Collins, RL ; et al.
Nature Communications , 14 , Article 4392. (2023)
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von Stamberger, H ; Hammer, TB ; Gardella, E ; et al.
Stamberger, H, Hammer, TB, Gardella, E, Vlaskamp, DRM, Bertelsen, B, Mandelstam, S, Lange, I, Zhang, J, Myers, CT, Fenger, C, Afawi, Z, Almanza Fuerte, EP, Andrade, DM, Balcik, Y, Ben Zeev, B, Bennett, MF, Berkovic, SF, Isidor, B, Bouman, A, Brilstra, E, Busk, ØL, Cairns, A, Caumes, R, Chatron, N, Dale, RC, de Geus, C, Edery, P, Gill, D, Granild-Jensen, JB, Gunderson, L, Gunning, B, Heimer, G, Helle, JR, Hildebrand, MS, Hollingsworth, G, Kharytonov, V, Klee, EW, Koeleman, BPC, Koolen, DA, Korff, C, Küry, S, Lesca, G, Lev, D, Leventer, RJ, Mackay, MT, Macke, EL, McEntagart, M, Mohammad, SS, ....
Schlagworte: /dk/atira/pure/keywords/researchprograms/AFL001000/EMCOR01; name=EMC OR-01
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von Motelow, JE ; Povysil, G ; Dhindsa, RS ; et al.
American Journal of Human Genetics , 108 (6) pp. 965-982. (2021)
Schlagworte: Epilepsy; epileptic encephalopathy; seizures; whole-exome sequencing; focal epilepsy; generalized epilepsy; intolerance; ClinVar; Epi25; Louvain
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von Rosenow, F ; Akamatsu, N ; Bast, T ; et al.
Seizure , 78 pp. 31-37. (2020)
Schlagworte: 2017 ILAE classification; Classification; Classification merger; Epilepsy classification; Four-dimensional epilepsy; Integrated epilepsy classsifcation; Semiological seizure classification
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von Palmini, A ; Akamatsu, N ; Bast, T ; et al.
Epilepsia , 61 (2) pp. 350-353. (2020)
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Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
von Feng, Y-CA ; Howrigan, DP ; Abbott, LE ; et al.
American Journal of Human Genetics , 105 (2) pp. 267-282. (2019)
Schlagworte: epilepsy; seizures; epileptic encephalopathy; exome; sequencing; burden analysis
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von Rosenow, F ; van Alphen, N ; Becker, A ; et al.
Epilepsy Behav , 76 pp. 13-18. (2017)
Schlagworte: Biomarkers; New treatment targets; Personalized medicine; Precision medicine; Treatment targets
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von Bauer, S ; van Alphen, N ; Becker, A ; et al.
Epilepsy Behav , 76 pp. 7-12. (2017)
Schlagworte: Biomarkers; New treatment targets; Personalized medicine; Precision medicine; Treatment targets
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von Abou-Khalil, B ; Auce, P ; Avbersek, A ; et al.
Nature Communications , 9 , Article 5269. (2018)
Schlagworte: Epilepsy; Genetics of the nervous system; Genetics research; Genome-wide association studies
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von Niestroj, LM ; Perez-Palma, E ; Howrigan, DP ; et al.
Schlagworte: copy number variation; developmental and epileptic encephalopathy; epilepsy; focal epilepsy; genetic generalized epilepsy; Epi25 Collaborative; Journal Article
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von Møller RS, Weber YG, Klitten LL, Trucks H, Muhle H, Kunz WS, Mefford HC, Franke A, Kautza M, Wolf P, Dennig D, Schreiber S, Rückert IM, Wichmann HE, Ernst JP, Schurmann C, Grabe HJ, Tommerup N, Stephani U, Lerche H, Hjalgrim H, Helbig I, Sander T ; EPICURE Consortium ; Zimprich F, Mörzinger M, Feucht M, Suls A, Weckhuysen S, Claes L, Deprez L, Smets K, Van Dyck T, Deconinck T, De Jonghe P, Velizarova R, Dimova P, Radionova M, Tournev I, Kancheva D, Kaneva R, Jordanova A, Kolonivej D, Møller RS, Kjelgaard DB, Hjalgrim H, Helsinki B, Lehesjoki AE, Siren A, Baulac S, Leguern E, Campus K, Helbig I, Muhle H, von Spiczak S, Ostertag P, Stephani U, Leber M, Leu C, Sander T, Toliat MR, Trucks H, Nürnberg P, Hempelmann A, Rüschendorf F, Sander T, Elger CE, Kleefuß-Lie AA, Kunz W, Surges R, Gaus V, Janz D, Sander T, Schmitz B, Klein KM, Reif PS, Oertel WH, Hamer HM, Rosenow F, Becker F, Weber Y, Lerche H, Marini C, Guerrini R, Mei D, Norci V, Zara F, Striano P, Robbiano A, Pezzella M, Bianchi A, Gambardella A, Tinuper P, La Neve A, Capovilla G, Vigliano P, Crichiutti G, Vanadia F, Vignoli A, Coppola A, Striano S, Giallonardo EM, Franceschetti S, Belcastro V, Benna P, Coppola G, De Palo A, Ferlazzo E, Vecchi M, Martinelli V, Bisulli F, Beccaria F, Del Giudice E, Mancardi M, Stranci G, Scabar A, Gobbi G, Giordano I, Koeleman BP, de Kovel C, Lindhout D, de Haan GJ, Ozbeck U, Bebek N, Baykan B, Ozdemir O, Ugur S, Kocasoy-Orhan E, Yücesan E, Cine N, Gokyigit A, Gurses C, Gul G, Yapici Z, Ozkara C, Caglayan H, Yalcin O, Yapici Z, Yalcin D, Turkdogan D, Ozkara C, Dizdarer G.
Epilepsia (Cph.) (2013). ; info:cnr-pdr/source/autori:Møller RS, Weber YG, Klitten LL, Trucks H, Muhle H, Kunz WS, Mefford HC, Franke A, Kautza M, Wolf P, Dennig D, Schreiber S, Rückert IM, Wichmann HE, Ernst JP, Schurmann C, Grabe HJ, Tommerup N, Stephani U, Lerche H, Hjalgrim H, Helbig I, Sander T; EPICURE Consortium; Zimprich F, Mörzinger M, Feucht M, Suls A, Weckhuysen S, Claes L, Deprez L, Smets K, Van Dyck T, Deconinck T, De Jonghe P, Velizarova R, Dimova P, Radionova M, Tournev I, Kancheva D, Kaneva R, Jordanova A, Kolonivej D, Møller RS, Kjelgaard DB, Hjalgrim H, Helsinki ....
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von EPICURE Consortium ; EMINet Consortium, Steffens M, Leu C, Ruppert AK, Zara F, Striano P, Robbiano A, Capovilla G, Tinuper P, Gambardella A, Bianchi A, La Neve A, Crichiutti G, de Kovel CG, Kasteleijn-Nolst Trenité D, de Haan GJ, Lindhout D, Gaus V, Schmitz B, Janz D, Weber YG, Becker F, Lerche H, Steinhoff BJ, Kleefuß-Lie AA, Kunz WS, Surges R, Elger CE, Muhle H, von Spiczak S, Ostertag P, Helbig I, Stephani U, Møller RS, Hjalgrim H, Dibbens LM, Bellows S, Oliver K, Mullen S, Scheffer IE, Berkovic SF, Everett KV, Gardiner MR, Marini C, Guerrini R, Lehesjoki AE, Siren A, Guipponi M, Malafosse A, Thomas P, Nabbout R, Baulac S, Leguern E, Guerrero R, Serratosa JM, Reif PS, Rosenow F, Mörzinger M, Feucht M, Zimprich F, Kapser C, Schankin CJ, Suls A, Smets K, De Jonghe P, Jordanova A, Caglayan H, Yapici Z, Yalcin DA, Baykan B, Bebek N, Ozbek U, Gieger C, Wichmann HE, Balschun T, Ellinghaus D, Franke A, Meesters C, Becker T, Wienker TF, Hempelmann A, Schulz H, Rüschendorf F, Leber M, Pauck SM, Trucks H, Toliat MR, Nürnberg P, Avanzini G, Koeleman BP, Sander T.
Human molecular genetics (Print) 21 (2012): 5359–5372. doi:10.1093/hmg/dds373 ; info:cnr-pdr/source/autori:EPICURE Consortium; EMINet Consortium, Steffens M, Leu C, Ruppert AK, Zara F, Striano P, Robbiano A, Capovilla G, Tinuper P, Gambardella A, Bianchi A, La Neve A, Crichiutti G, de Kovel CG, Kasteleijn-Nolst Trenité D, de Haan GJ, Lindhout D, Gaus V, Schmitz B, Janz D, Weber YG, Becker F, Lerche H, Steinhoff BJ, Kleefuß-Lie AA, Kunz WS, Surges R, Elger CE, Muhle H, von Spiczak S, Ostertag P, Helbig I, Stephani U, Møller RS, Hjalgrim H, Dibbens LM, Bellows S, Oliver K, Mullen S, Scheffer IE, Berkovic SF, Everett ....
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