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Erscheinungsjahr
Treffer 1 - 25 von 293, Suchdauer: 1.05s
  • 14
    AUTS2-related syndrome:Insights from a large European cohort

    von Loberti, Lorenzo ; Adamo, Loredaria ; Antolini, Enrica ; et al.

    Loberti, L, Adamo, L, Antolini, E, Casamassima, G, Destrèe, A, Brunetti-Pierri, N, Genevieve, D, Christophe, P, Coubes, C, Van Esch, H, Herget, T, Kortüm, F, Lisfeld, J, Möllring, A C, Zenker, M, Levy, J, Perrin, L, Tabet, A C, Maruani, A, Sorlin, A, Stieber, D, Herissant, L, Dahan, K, Sinibaldi, L, Capolino, R, Dentici, M L, Dallapiccola, B, Novelli, A, Garavelli, L, Caraffi, S G, Piatelli, G, Valenzuela, I, Digilio, M C, Caumes, R, Knopp, C, Chwiałkowska, K, Jezela-Stanek, A, Kwasniewski, M, Korotko, U, Gorzałczyńska, E, Canitano, R, Grosso, S, Rahikkala, E, Mattern, L, Elbracht, M, Zuffardi, O, Caputo, V, Toschi, B, Beunders, G, Leeuwen, L, Elting, M W, van der Laan, L, Broekema, M F, Groffen, A J, van de Kamp, J M, van Haelst, M M, Alders, M, Mauro, S P, De Razza, F, Varvara, D, Kick, J, Gaspar, H, Braun, D, Lausberg, E, Maier, A, Ruault, V, Genesio, R, Tartaglia, M, Tita, R, Bruttini, M, Longo, I, Baldassarri, M, Mencarelli, M A, Renieri, A & Pinto, A M 2025, 'AUTS2-related syndrome : Insights from a large European cohort', Genetics in Medicine, vol. 27, no. 6, 101375.

    Schlagworte: AUTS2; AUTS2-syndrome; Dysmorphology; Genotype-phenotype; Neurodevelopmental disorder; article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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  • 17
    Growth charts in DYRK1A syndrome

    von Lanvin, Pierre-Louis ; Goronflot, Thomas ; Isidor, Bertrand ; et al.

    Lanvin , P-L , Goronflot , T , Isidor , B , Nizon , M , Durand , B , El Chehadeh , S , Geneviève , D , Ruault , V , Fradin , M , Pasquier , L , Thévenon , J , Delobel , B , Burglen , L , Afenjar , A , Faivre , L , Francannet , C , Guerrot , A-M , Goldenberg , A , Mercier , S , Héron , D , Lehalle , D , Mignot , C , Marey , I , Charles , P , Moutton , S , Bézieau , S , Bayat , A , Piton , A , Willems , M & Vincent , M 2024 , ' Growth charts in DYRK1A syndrome ' , American Journal of Medical Genetics. Part A , vol. 194 , no. 1 , pp. 9-16 .

    Schlagworte: Male; Female; Child; Humans; Microcephaly/diagnosis; Growth Charts; Intellectual Disability/diagnosis; Syndrome; Body Mass Index; Body Height/genetics; article

    Kein Bild verfügbar
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  • 18
    Epidemic intelligence in Europe: A user needs perspective to foster innovation in digital health surveillance

    von Bouyer, Fanny ; Thiongane, Oumy ; Hobeika, Alexandre ; et al.

    BMC Public Health

    Schlagworte: S50 - Santé humaine; L73 - Maladies des animaux; L70 - Sciences et hygiène vétérinaires - Considérations générales; surveillance épidémiologique; système d'aide à la décision; épidémiologie; évaluation du risque; covid-19; santé animale; analyse du risque; intelligence artificielle; fouille de textes; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_16411; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_49868; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_2615; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_37932; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_4ad07701; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_431; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_37936; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_27064; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_dca12b72; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_4026; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_3081; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_7273; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_49909; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_2905; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_2724; article; info:eu-repo/semantics/article; Journal Article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion

    Kein Bild verfügbar
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  • 19
    Growth charts in DYRK1A syndrome

    von Lanvin, Pierre Louis ; Goronflot, Thomas ; Isidor, Bertrand ; et al.

    Lanvin, P L, Goronflot, T, Isidor, B, Nizon, M, Durand, B, El Chehadeh, S, Geneviève, D, Ruault, V, Fradin, M, Pasquier, L, Thévenon, J, Delobel, B, Burglen, L, Afenjar, A, Faivre, L, Francannet, C, Guerrot, A M, Goldenberg, A, Mercier, S, Héron, D, Lehalle, D, Mignot, C, Marey, I, Charles, P, Moutton, S, Bézieau, S, Bayat, A, Piton, A, Willems, M & Vincent, M 2024, 'Growth charts in DYRK1A syndrome', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 194, no. 1, pp. 9-16. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63412

    Schlagworte: DYRK1A; DYRK1A gene; DYRK1A syndrome; specific growth curves

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