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1
In Heliyon June 2021 7(6)
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2
von Adams, Lisa ; Adlard, Julian ; Alfonso, Rosa ; et al.
In The Lancet Oncology November 2021 22(11):1618-1631
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3
von Page, Elizabeth C. ; Bancroft, Elizabeth K. ; Brook, Mark N. ; et al.
In European Urology December 2019 76(6):831-842
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4
von Lavery, Gareth G. ; Walker, Elizabeth A. ; Draper, Nicole ; et al.
In Journal of Biological Chemistry 10 March 2006 281(10):6546-6551
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5
von Mikropoulos, C. ; Selkirk, C.G. (Christina) ; Saya, S. (Sibel) ; et al.
Schlagworte: info:eu-repo/semantics/article
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6
von Lockhart, A Craig ; Calvo, Emiliano ; Tolcher, Anthony W. ; et al.
American Journal of Clinical Oncology ; volume 32, issue 1, page 9-14 ; ISSN 0277-3732
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7
von Page, Elizabeth ; Bancroft, Elizabeth K. ; Brook, Mark N. ; et al.
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Schlagworte: Càncer de pròstata; Mutació (Biologia); Prostate cancer; Mutation (Biology)
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8
von Lavery, Gareth G. ; Walker, Elizabeth A. ; Tiganescu, Ana ; et al.
Lavery, G G, Walker, E A, Tiganescu, A, Ride, J P, Shackleton, C H L, Tomlinson, J W, Connell, J M C, Ray, D W, Biason-Lauber, A, Malunowicz, E M, Arlt, W & Stewart, P M 2008, 'Steroid biomarkers and genetic studies reveal inactivating mutations in hexose-6-phosphate dehydrogenase in patients with cortisone reductase deficiency', Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 93, no. 10, pp. 3827-3832. https://doi.org/10.1210/jc.2008-0743
Schlagworte: Adult; complications: Alopecia; analysis: Biological Markers; genetics: Carbohydrate Dehydrogenases; Child; deficiency: Cortisone Reductase; DNA Mutational Analysis; Female; complications: Hirsutism; Humans; Male; complications: Metabolic Diseases; Middle Aged; Models; Biological; physiology: Mutation; Pedigree; complications: Puberty; Precocious; metabolism: Steroids
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9
von Draper, Nicole ; Walker, Elizabeth A. ; Bujalska, Iwona J. ; et al.
Draper, N, Walker, E A, Bujalska, I J, Tomlinson, J W, Chalder, S M, Arlt, W, Lavery, G G, Bedendo, O, Ray, D W, Laing, I, Malunowicz, E, White, P C, Hewison, M, Mason, P J, Connell, J M, Shackleton, C H L & Stewart, P M 2003, 'Mutations in the genes encoding 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 and hexose-6-phosphate dehydrogenase interact to cause cortisone reductase deficiency', Nature Genetics, vol. 34, no. 4, pp. 434-439. https://doi.org/10.1038/ng1214
Schlagworte: 11-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2; Amino Acid Sequence; Base Sequence; genetics: Carbohydrate Dehydrogenases; Case-Control Studies; Cell Line; deficiency: Cortisone Reductase; genetics: DNA; Complementary; metabolism: Endoplasmic Reticulum; Exons; Female; Humans; genetics: Hydroxysteroid Dehydrogenases; Male; Molecular Sequence Data; Mutation; metabolism: NADP; Oxidation-Reduction; Phenotype; etiology: Polycystic Ovary Syndrome; genetics: RNA; Messenger; Sequence Homology; Amino Acid; Transfection
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13
von Mikropoulos C ; Hutten Selkirk CG ; Saya S ; et al.
British journal of cancer [Br J Cancer] 2018 Mar 20; Vol. 118 (6), pp. e17. Date of Electronic Publication: 2018 Mar 06.
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