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1
von Adang, Laura Ann ; Groeschel, Samuel ; Grzyb, Chloe ; et al.
In Molecular Genetics and Metabolism August 2024 142(4)
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2
von Wallis, Mathew ; Bodek, Simon D. ; Munro, Jacob ; et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
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3
von Agrawal, Pankaj ; Armstrong Scott, Daryl ; Barkoudah, Elizabeth ; et al.
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):509-528
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4
von Francis, David I. ; Stark, Zornitza ; Scheffer, Ingrid E. ; et al.
European Journal of Human Genetics. 31(5):521-525
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5
von Helman, Guy ; Zerem, Ayelet ; Almad, Akshata ; et al.
In Pediatric Neurology August 2021 121:11-19
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6
von Joanne Luke ; Philippa Dalach ; Lindsay Tuer ; et al.
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Schlagworte: Science
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7
von Eratne, Dhamidhu ; Schneider, Amy ; Lynch, Ella ; et al.
In Journal of the Neurological Sciences 15 January 2021 420
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8
von Yeung, Alison ; Tan, Natalie B. ; Tan, Tiong Y. ; et al.
In Genetics in Medicine December 2020 22(12):1986-1993
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9
von Ma, Alan ; Yousoof, Saira ; Grigg, John R. ; et al.
In Genetics in Medicine October 2020 22(10):1623-1632
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10
von Herkert, Johanna C. ; Verhagen, Judith M.A. ; Yotti, Raquel ; et al.
In American Heart Journal July 2020 225:108-119
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11
von Johannesen, Katrine M ; Liu, Yuanyuan ; Koko, Mahmoud ; et al.
Schlagworte: SCN8A; epilepsy; genetics; personalized medicine; Genetic Association Studies; Infant; Mutation; Prognosis; Seizures; Sodium Channel Blockers; Generalized; Epileptic Syndromes; Intellectual Disability; NAV1.6 Voltage-Gated Sodium Channel
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12
von Stutterd, Chloe A. ; Francis, David ; McGillivray, George ; et al.
In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)
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13
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14
von Ghosh, Shereen G. ; Scala, Marcello ; Beetz, Christian ; et al.
European Journal of Human Genetics. 29(2):271-279
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15
von Johannesen, Katrine Marie ; Liu, Yuanyuan ; Gjerulfsen, Catherine E. ; et al.
Johannesen, K M, Liu, Y, Gjerulfsen, C E, Koko, M, Sonnenberg, L, Schubert, J, Fenger, C D, Eltokhi, A, Rannap, M, Koch, N, Lauxmann, S, Krueger, J, Kegele, J, Canafoglia, L, Franceschetti, S, Mayer, T, Rebstock, J, Zacher, P, Ruf, S, Alber, M, Sterbova, K, Lassuthova, P, Vlckova, M, Lemke, J, Krey, I, Heine, C, Wieczorek, D, Kroell, J, Lund, C, Klein, K M, Au, P B, Rho, J, Ho, A, Masnada, S, Veggiotti, P, Giordano, L, Accorsi, P, Hoi-Hansen, C, Striano, P, Zara, F, Verhelst, H, Verhoeven, J S, van der Zwaag, B, Harder, A, Brilstra, E, Pendziwiat, ....
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16
von Stutterd, Chloe ; McGillivray, George ; Stark, Zornitza ; et al.
In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):738-740
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17
von Carolyn Bursle ; Eppie M. Yiu ; Alison Yeung ; et al.
JIMD Reports, Vol 51, Iss 1, Pp 11-16 (2020)
Schlagworte: EIF2B; hyperinsulinism; hypoglycemia; leukodystrophy; leukoencephalopathy; vanishing white matter; Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology; RC648-665; Genetics; QH426-470
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18
von Johannesen,Katrine M ; Liu,Yuanyuan ; Koko,Mahmoud ; et al.
Schlagworte: Epilepsy; Generalized/drug therapy; Epileptic Syndromes/drug therapy; Genetic Association Studies; Humans; Infant; Intellectual Disability/genetics; Mutation; NAV1.6 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics; Prognosis; SCN8A; Seizures/drug therapy; Sodium Channel Blockers/therapeutic use; genetics; personalized medicine; Taverne; General Medicine; Journal Article
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19
von Johannesen, Katrine M. ; Liu, Yuanyuan ; Koko, Mahmoud ; et al.
0006-8950 ; Brain
Schlagworte: Human medicine
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20
von Armangue, Thais ; Orsini, Joseph J. ; Takanohashi, Asako ; et al.
In Molecular Genetics and Metabolism November 2017 122(3):134-139
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21
von Tan, Tiong Yang ; Lunke, Sebastian ; Chong, Belinda ; et al.
European Journal of Human Genetics. 27(12):1791-1799
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22
von Natalie B. Tan ; Rachel Stapleton ; Zornitza Stark ; et al.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Schlagworte: exome sequencing; genome sequencing; rare disease; reanalysis; Genetics; QH426-470
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23
von Ye, Zimeng ; Lin, Sufang ; Zhao, Xia ; et al.
Human Mutation ; volume 43, issue 12, page 1956-1969 ; ISSN 1059-7794 1098-1004
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24
von Maddie TEED ; Abbie JEDWAB ; Chloe STUTTERD ; et al.
Fertility & Reproduction, Vol 04, Iss 03n04, Pp 161-161 (2022)
Schlagworte: Reproduction; QH471-489
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25
von Stellingwerff, Menno D ; Figuccia, Sonia ; Bellacchio, Emanuele ; et al.
Stellingwerff, M D, Figuccia, S, Bellacchio, E, Alvarez, K, Castiglioni, C, Topaloglu, P, Stutterd, C A, Erasmus, C E, Sanchez-Valle, A, Lebon, S, Hughes, S, Schmitt-Mechelke, T, Vasco, G, Chow, G, Rahikkala, E, Dallabona, C, Okuma, C, Aiello, C, Goffrini, P, Abbink, T E M, Bertini, E S & Van der Knaap, M S 2021, 'LBSL : Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected Presentations', Neurology: Genetics, vol. 7, no. 2, pp. e559. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000559
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