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1
von Riva A ; D'Onofrio G ; Amadori E ; et al.
Schlagworte: Lennox–Gastaut; epilepsy; multidisciplinary care; patient advocacy
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2
von Berkovic, SF ; Neale, BM ; Zsurka, G ; et al.
Nature Neuroscience , 27 (10) pp. 1864-1879. (2024)
Schlagworte: Humans; Epilepsy; Genetic Predisposition to Disease; Exome Sequencing; Exome; DNA Copy Number Variations; Female; Male; Polymorphism; Single Nucleotide; Risk Factors
- 3
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4
von Niemi, MEK ; Karjalainen, J ; Liao, RG ; et al.
Nature , 600 pp. 472-477. (2021)
Schlagworte: Genetics; Genome-wide association studies; SARS-CoV-2; Viral infection
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5
von Motelow, JE ; Povysil, G ; Dhindsa, RS ; et al.
American Journal of Human Genetics , 108 (6) pp. 965-982. (2021)
Schlagworte: Epilepsy; epileptic encephalopathy; seizures; whole-exome sequencing; focal epilepsy; generalized epilepsy; intolerance; ClinVar; Epi25; Louvain
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6
von Salpietro V ; Dixon CL ; Guo H ; et al.
Schlagworte: Adolescent; Adult; Brain; Child; Preschool; Cohort Studie; Female; Heterozygote; Human; Infant; Intellectual Disability; Loss of Function Mutation; Magnetic Resonance Imaging; Male; Neurodevelopmental Disorder; Receptors; AMPA; Young Adult
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8
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
von Feng, Y-CA ; Howrigan, DP ; Abbott, LE ; et al.
American Journal of Human Genetics , 105 (2) pp. 267-282. (2019)
Schlagworte: epilepsy; seizures; epileptic encephalopathy; exome; sequencing; burden analysis
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9
Pediatric Health, Medicine and Therapeutics, Vol 2014, Iss default, Pp 155-160 (2014)
Schlagworte: Pediatrics; RJ1-570
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10
von Abou-Khalil, B ; Auce, P ; Avbersek, A ; et al.
Nature Communications , 9 , Article 5269. (2018)
Schlagworte: Epilepsy; Genetics of the nervous system; Genetics research; Genome-wide association studies
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11
von Zagaglia, S ; Selch, C ; Nisevic, JR ; et al.
Neurology , 91 e1-e11. (2018)
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12
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17
von Falsaperla R ; Vari MS ; Toldo I ; et al.
Schlagworte: pyridoxine; dependent epilepsie; diagnosi; treatment; pediatric age; observational study; cohort
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18
von Schulz, H ; Ruppert, A-K ; Zara, F ; et al.
Schlagworte: Journal Article
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19
von Aad, G ; Aakvaag, E ; Abbott, B ; et al.
Schlagworte: 5106 Nuclear and Plasma Physics; 5107 Particle and High Energy Physics; 51 Physical Sciences; Article
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20
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Login für vollen Zugriff.von Aad, G ; Aakvaag, E ; Abbott, B ; et al.
Schlagworte: 5106 Nuclear and Plasma Physics; 5107 Particle and High Energy Physics; 4902 Mathematical Physics; 49 Mathematical Sciences; 51 Physical Sciences; Article
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21
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Login für vollen Zugriff.von Aad, G ; Aakvaag, E ; Abbott, B ; et al.
Schlagworte: 5106 Nuclear and Plasma Physics; 5107 Particle and High Energy Physics; 51 Physical Sciences; Article
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22
von De Liso P ; Vigevano F ; Specchio N ; et al.
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23
Total Cost of Ownership and Evaluation of Google Cloud Resources for the ATLAS Experiment at the LHC
von Aad, G ; Aakvaag, E ; Abbott, B ; et al.
Schlagworte: 4606 Distributed Computing and Systems Software; 46 Information and Computing Sciences; Generic health relevance; Article
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24
von Aad, G ; Aakvaag, E ; Abbott, B ; et al.
Schlagworte: 5106 Nuclear and Plasma Physics; 5107 Particle and High Energy Physics; 51 Physical Sciences; Article
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25
von Aad, G ; Aakvaag, E ; Abbott, B ; et al.
Schlagworte: 5106 Nuclear and Plasma Physics; 5107 Particle and High Energy Physics; 51 Physical Sciences; Article
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