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1
Disruption of tuftelin 1, a desmosome associated protein, causes skin fragility, woolly hair and palmoplantar keratoderma

von Verkerk, Annemieke JMH ; Andrei, Daniela ; Vermeer, Mathilde CSC ; et al.

Journal of Investigative Dermatology (2023) (In press).
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2
Gain-of-function mutation in ubiquitin ligase KLHL24 causes desmin degradation and dilatation in hiPSC-derived engineered heart tissues

von Vermeer, Mathilde Csc ; Bolling, Maria C ; Bliley, Jacqueline M ; et al.

Vermeer, M C, Bolling, M C, Bliley, J M, Arevalo Gomez, K F, Pavez-Giani, M G, Kramer, D, Romero-Herrera, P H, Westenbrink, B D, Diercks, G F, van den Berg, M P, Feinberg, A W, Silljé, H H W & van der Meer, P 2021, 'Gain-of-function mutation in ubiquitin ligase KLHL24 causes desmin degradation and dilatation in hiPSC-derived engineered heart tissues', The Journal of Clinical Investigation, vol. 131, no. 17, 140615. https://doi.org/10.1172/JCI140615

Schlagworte: PLURIPOTENT STEM-CELLS; DILATED CARDIOMYOPATHY; SKIN; PATHOGENESIS; ARCHITECTURE; DISORDERS; DISEASE; MUSCLE
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